Extra kromosom pri ljudeh. kromosomske nepravilnosti

Človeško telo - je kompleksen večdimenzionalni sistem, ki deluje na različnih ravneh. Za organe in celice lahko delujejo v pravem času, v določenih biokemičnih procesov mora vključevati nekatere snovi. To zahteva trdne temelje, to je pravilen prenos genetskega zapisa. To je značilno genski material nadzoruje razvoj zarodka.

Vendar pa so genetske informacije spremembe, se včasih pojavijo ki se pojavljajo v velikih združenjih ali se nanašajo na posamične gene. Take napake se imenujejo mutacije genov. V nekaterih primerih je ta težava povezana s strukturnimi enotami celic, ki je za celih kromosomov. Zato je v tem primeru, se napaka imenujemo kromosom mutacija.

Vsaka človeška celica običajno vsebuje enako število kromosomov. Ti so združeni z istimi geni. Celoten sklop 23 parov kromosomov, vendar manj kot 2-krat v zarodnih celicah. To je posledica dejstva, da je treba pri gnojenju fuzija sperme in jajčnih celic predstavlja popolno kombinacijo vseh potrebnih genih. Njihova distribucija ne zgodi naključno, in v strogo določenem vrstnem redu, z linearno zaporedje je popolnoma enak za vse ljudi.

Kromosomske mutacije prispevajo k spremembi njihovega števila in strukture. Tako lahko pride do dodatnega kromosoma ali, nasprotno, bodo zamudili. To neravnovesje lahko povzroči splav ali prispevajo k pojavu motenj kromosomskih.

Vrste kromosomov in njihovih nepravilnosti

Kromosom - nosilec genetske informacije v celici. Predstavlja dvakrat molekulo DNA v kompleksu s histones. Oblikovanje poteka v prophase kromosomov (za čas delitve celic). Vendar pa je med metafazo jih je lažje učiti. Kromosomi so sestavljeni iz dveh kromatid, ki je priključen primarni zožitev nahaja na celični ekvatorju. Primarni zoženje deli kromosoma 2 parcel enake ali različne dolžine.

Naslednje vrste kromosomov:

• metacentrska - z vej enake dolžine;
• submetacentric - z rokami neenake dolžine;
• acrocentric (palica) - en kratek in druge dolge ramena.

Odstopanja so razmeroma velike in majhne. Raziskovalne metode so odvisne od nastavitev. Nekateri zazna z mikroskopom ni mogoče. V takih primerih uporabiti metodo razlika obarvanje, vendar le, če je prizadeti del izračuna v milijonih nukleotidov. Le z vzpostavitvijo zaporedje nukleotidov lahko zazna majhne mutacije. Večje kršitve povzroči izrazit učinek na človeško telo.

Ob odsotnosti enega kromosomskih anomalij imenuje monosomijo. Extra kromosom v telesu - trisomija.

kromosomske bolezni

Kromosomska bolezni - genetskih bolezni, ki se pojavijo kot posledica kromosomskih nenormalnosti. Pojavljajo se zaradi sprememb v številu kromosomov ali velikih prerazporeditev

Ko je zdravilo še vedno daleč od sedanje ravni razvoja, so verjeli, da ima človek 48 kromosomov. Šele leta 1956 jim je uspelo pravilno izračunati našteti in opredeliti odnos med kršitvijo število kromosomov in nekaterih dednih bolezni.

3 leta kasneje, je francoski znanstvenik J. Lejeune, je bilo ugotovljeno, da je kršitev ljudi v duševnem razvoju in odpornost proti okužbam, neposredno povezane s genomske mutacije. Bilo je okoli dodatnega kromosoma 21. Ona je ena od najmanjših, vendar pa je skoncentrirana veliko število genov. Dodatna kromosom so opazili pri 1 od 1000 novorojenčkov. Ta kromosomska bolezen je daleč najbolj raziskana in je poznan kot Downovim sindromom.

Tudi leta 1959, je bilo raziskano in dokazano, da je prisotnost moškega dodatnim X kromosom vodi Klinefelterjev bolezen, pri kateri je oseba trpi zaradi duševne zaostalosti in neplodnost.

Vendar pa kljub temu, da so opaženi in študiral za dolgo časa kromosomske nepravilnosti, tudi sodobna medicina ne more zdraviti genetskih bolezni. Ampak posodobljena diagnostičnih metod takih mutacij.

Vzroki dodatnega kromosoma

Anomalija je edini razlog za nastanek namesto od 46. Strokovnjaki s področja medicine kromosoma 47 je bilo dokazano, da je glavni vzrok za dodatno kromosoma - starost nosečnica. Starejši noseča, večja je verjetnost nondisjunction. Ravno zaradi tega so ženske svetujemo roditi 35 let. V primeru nosečnosti, ko bi morali biti pregledani pojav te starosti.

Dejavniki, ki prispevajo k nastanku dodatnega kromosoma, vključujejo stopnjo nepravilnosti povečalo na celem svetu, stopnjo onesnaženosti okolja, in še več.

Domneva se, da je prišlo do dodatnega kromosoma, če ste bili v nekakšnem podobnih primerih. To je samo mit: študije so pokazale, da starši, katerih otroci trpijo zaradi kromosomskih bolezni so popolnoma zdravi kariotip.

Diagnoza obisku otrok s kromosomsko nepravilnostjo

Priznanje kršitve kromosomov, ki se imenuje anevploidija pregled, ugotovi pomanjkljivosti zarodek ali presežek kromosomov. Nosečnice, starejši od 35 let, mora opraviti postopek pridobitve vzorca plodovnice. Če bomo našli kršitev kariotip, bo nosečnica morali prekiniti nosečnosti, saj se je rodil dojenček bo vse življenje trpijo hudo bolezen brez učinkovitega zdravljenja.

Kršitev kromosomi ima na splošno mater izvor, pa je treba preučiti samo fetalne celice ne, ampak tudi snovi, ki se oblikujejo v času zorenja. Ta postopek se imenuje diagnoza genetske motnje polarnega telesa.

Downov sindrom

Znanstveniki prvič opisal Mongolism je dol. Extra kromosom, se bolezni genov v prisotnosti katere je potrebna za razvoj, je v veliki meri raziskana. Ko pride do Mongolism na kromosom 21 trisomijo. To je bolna oseba namesto 46 obrne 47 kromosomov. Glavna značilnost - zaostanek v razvoju.

Otroci, ki imajo prisotnost dodatnega kromosoma je opaziti, resne težave učno gradivo v šolah, zato so morali alternativno metodo učenja. Poleg duševno, je odstopanje, in telesni razvoj, in sicer: poševne oči, ravno obraz, široke ustnice, jezik ravno, skrajšati ali podaljšati okončine in noge, velika množica na koži v področju vratu. Pričakovana življenjska doba v povprečju 50 let.

sindrom Patau

Nanaša se tudi trisomija Patau sindrom, v katerem je tri kopije kromosoma 13. Njihova posebnost je, motnje centralnega živčnega sistema ali njegovega nerazvitosti. Bolniki so opazili več malformacije, vključno z morebitnimi prirojene bolezni srca. Več kot 90% ljudi s sindromom Patau umre v prvem letu življenja.

Edwards sindrom

Ta anomalija, tako kot prejšnje, se nanaša na trisomijo. V tem primeru govorimo o 18. kromosoma. Edwards sindrom so značilne različne motnje. V bistvu, bolniki prikaz kosti deformacije, spremenjeno obliko lobanje, težave z respiratornega in kardiovaskularnega sistema. Pričakovana življenjska doba je ponavadi približno 3 mesece, vendar so nekateri dojenčki preživi do enega leta.

Endokrinega bolezni s kromosomskih nepravilnosti

Poleg teh sindromov, kromosomskih nepravilnosti, obstajajo še drugi, v kateri je tudi številčno in strukturno anomalijo. Take bolezni vključujejo:

1. Triploidi - redka kromosom motnja, pri kateri je njihovo modalno število 69. Nosečnost ponavadi konča predčasno splav, vendar je preživetje otrok ne živi več kot 5 mesecev, obstaja veliko prirojene okvare.
2. Wolf-Hirschhorn sindrom - je tudi eden od redkih kromosomskih nenormalnosti, ki se razvije zaradi izbrisa distalnega konca kratkem kraku kromosoma. Ključnega pomena za to motnjo je 16,3 na kromosomu 4P. Tipični simptomi - težave v razvoju, zastoj rasti, epileptični napadi, in značilne obrazne poteze
3. Prader-Willijev sindrom - bolezen je zelo redka. Ko ti nenavadno kromosomske 7 geni ali deli 15. očeta kromosoma ne deluje, ali izbrisana. Tags: skolioza, strabizem, zamudo fizični in intelektualni razvoj, utrujenost.

Kako dvigniti otroka z motnjo kromosomsko?

Dvigniti otroka s prirojeno boleznijo kromosomske ni enostavno. Da bi vaše življenje lažje, je treba upoštevati določena pravila. Najprej je treba takoj premagati obup in strah. Drugič, ni treba izgubljati časa za iskanje krivca, da ne obstaja. Tretjič, pomembno je, da se odloči o vrsti pomoči, ki je potrebna za otroka in družino, nato pa se obrnejo na strokovnjake za medicinsko, psihološko in izobraževalno pomoč.

V prvem letu življenja diagnoze je zelo pomembno, saj je funkcija motorja je razvil v tem obdobju. S pomočjo strokovnjakov pri otroku hitro pridobijo motorične sposobnosti. Treba je objektivno preučiti otroka v patologiji vida in sluha. Prav tako je treba otroka vidijo pediatra, endokrinologu in nevropsihiater.

Starši se spodbuja, da začne posebno združenje pridobiti dragocene praktične nasvete od ljudi, ki so rešitev te situacije in so pripravljeni deliti.

Mediji dodaten kromosom splošno prijazna, ki je enostaven za dvig in je kot svoje najboljše za zmago odobritev odraslega. Stopnja razvoja posebnega otroka bo odvisna od tega, kako težko bo naučiti osnovnih veščin. Bolni otroci, čeprav zaostaja za drugimi, vendar pa zahteva veliko pozornosti. Vedno je treba spodbujati neodvisnost otroka. Samouk, kako bi ga na primer, in potem rezultat ne bo dolgo čakati.

Otroci z motnjami kromosomskih so obdarjene s posebno nadarjenimi ki je razkrita. To je lahko glasbeni pouk ali risanje. Pomembno je, da razvoj svojega otroka, igrati aktivne igre in razvijajo motorične sposobnosti, branje, in navajeni na režim in natančnosti. Če je otrok izrazil vso ljubeznijo, skrb, pozornost in naklonjenost, bo odzval v naravi.

Ali obstaja zdravilo?

Do danes, bolezen ni mogoče pozdraviti kromosom; Vsaka predlagana metoda je eksperimentalni, vendar njihova klinična učinkovitost ni dokazan. Doseči napredek pri razvoju socializacije in pridobivanje veščin pomaga sistematično zdravstveno in izobraževalno pomoč.

Bolan otrok v vsakem trenutku je treba obravnavati s strokovnjaki, kot je medicina prišla na raven, na kateri je sposoben zagotoviti potrebno opremo in različne vrste terapije. Učitelji uporabljajo tudi sodobne pristope v poučevanju in rehabilitacijo otrok.