Dedne bolezni - človeški mutacije gena

Dedne bolezni imajo vzročne dejavnik v obliki mutacij, ki so ne samo vzrok za odstopanja, ampak tudi vpliva na njihovo patogenezo. V teh primerih gre za genetsko predispozicijo.

Dedne mutacije so razdeljeni v genskih in kromosomskih bolezni. Prvi sprejet brez sprememb več generacij, ki ga povzroča delovanje mutiranega gena, vendar patogeneze je povezan s primarnimi proizvodi genov (nenormalna struktura, pomanjkanje encimov ali proteina).

Kromosomska dedna bolezen razvrščene po vrsti mutacij sindromov, ki so posledica številčno (anevploidija, poliploidija) in strukturne (podvajanj, premestitev, inverzije, izbrisov) prerazporeditev. Obstaja tudi delitev mono- in poligensko bolezni. Slednje je pogosto vzrok za dedno nagnjenost.

Druga skupina so odstopanja, ki nastanejo pri plodu in nezdružljivosti materinih protiteles. Primer je hemolitična bolezen novorojenčka.

Dedne bolezni človeka so v veliki meri povezani s stanjem staršev na materini strani. Na primer, če je mama doživela raka na dojki, obstaja velika verjetnost trka s podobnim problemom. In če je bližnji sorodnik z diagnozo bolezni verjetnostjo v podvoji. Če oseba, ki je v nevarnosti, je priporočljivo narediti mamogram vsako leto. Menijo, da je rak dojke posledica so mutirane gene od matere ali očeta. Če so geni normalno deluje, se celice mlečnih žlez razvija ugodno, v primeru kršitve lahko začne raka na dojki.

Če je mati v starosti zlomil kost z majhnim padcem ali krajša, nato pa osteoporoza. Njeni otroci se zdi veliko tveganje za isto boleznijo. Takšne dedne bolezni so zelo pogosti v družinah. Človek ne more vplivati na njihove gene in odpravo različnih dejavnikov tveganja (starost, spol). Vendar, kako ohraniti zdravje kosti in zmanjša obstajajo tveganja. Če želite to narediti, morate slediti prehrano, bogato z vitaminom D in kalcijem, se vključijo v telesno vadbo, odpraviti kajenje in alkohol.

Bolezni srca se šteje, da je pretežno moško. Vendar pa so glavni vzrok umrljivosti mater in so dedne. Visok krvni tlak (hipertenzija), holesterol in sladkorna bolezen so glavni dejavniki tveganja, ki nastanejo pri razvoju bolezni srca in imajo genske predispozicije. Zmanjšajte verjetnost bolezni se lahko držijo zdravega načina življenja in obvladovanje posledic stresa. Da bi dobili bolezen pod nadzorom, morate iti za redne preglede.

Depresija sodi tudi v kategorijo dednih motenj človeka. Njen razvoj vplivajo na gene, hormonsko sestavo, kemična možgani odstopanj, prisotnost stresnih dogodkov. Če starši trpijo zaradi te bolezni, otroci tudi tam je enaka tendenca. Če je družinsko zgodovino bolezni je treba upoštevati spremembe v razpoloženju, za reševanje problema zgodnjega in prevzame njeno zdravljenje.

Avtoimunske dedne bolezni v glavnem nanaša le na ženske in prenaša z matere na hčer. Če matično upravičeno izmed revmatoidnega artritisa, insulina neodvisna sladkorna bolezen ali druge avtoimunske bolezni, obstaja velika verjetnost njihovega prenosa na naslednje generacije. Te motnje niso nujno povezana z isto boleznijo. Na primer, en član družine razvija celiakije, in druge - multiple skleroze.