XY gonadno dysgenesis: značilnosti možnosti bolezni in zdravljenja

XY gonadne dysgenesis - to je zelo redka prirojena bolezen, katerih razvoj predstavlja kršitev strukture Y-kromosoma (govorimo o odsotnosti specifičnega gena ali mutacijo izolacije).

Vzroki bolezni

Značilno je, da neposredni vzrok te bolezni je točkasta mutacija določenega gena, ki se nahaja v kratkem kraku Y-kromosoma ali popolne izgube gena. Ta kromosom je odgovoren za sintezo beljakovin, ki sodelujejo v spolu razvoj zarodka moškega tipa. Zato, ker so učinki moškega spola hormona je odsoten, zarodek je samo ena možnost - da se tvori vrsto ženski. Kot rezultat, nerojeni otrok ima ženski fenotip z kariotip "xy".

patogeneza

Mutacije ali odsotnost SRY gena povzroči okvari diferenciacije Sertolijeva Celica, in posledično do maldevelopment seminifernega tubulov.

Kot rezultat, kljub "moškega" XY kariotip, spolnih organov ploda so oblikovane in določene na vrsto ženske.

klinične manifestacije

Do začetka pubertete znakov izgleda Svayera sindrom skoraj ni izražena. Šele, ko postajajo starejše deklice začeli kažejo določene lastnosti:

• Pomanjkanje telesnih dlak in pod pazduho področju zunanje genitalije.
• Neustrezna, slaba razvoj mlečnih žlez.
• Različne stopnje hipoplazije, maternica infantilizem.
• Vaginalno hipoplazija (manj pogosto).
• Nežno izgovarja sekundarnih spolnih znakov - "evnuhopodobny" ali interseksualnostjo tip telesa.
• Hipotrofija ali atrofije sluznice spolovil.
• Hipoplazija zunanjih genitalij (sramnih in klitorisa).
• Genitalni infantilizem.
• V nekaterih primerih pa je prekomerna rast aktivnega telesa in njegovih delov: spodnji čeljusti, ramenski pas (kar ima za posledico tvorbo široka ramena) mišic.
• Začetek pubertete pri dekletih s sindromom Svayera nemogoče zaradi pomanjkanja estrogena v njihovih telesih.
• Popolna sterilnost.

diagnostika

V večini primerov je bolezen diagnosticirana v starosti 15-16 let, v času pubertete, ko postane jasno, da je bolnik ne izgovarja sekundarne spolne značilnosti.

Hkrati pa ženske, ki imajo mutacijo, ki dosežejo to starost so se začeli, da se obrnejo na ginekologa s pritožbami zamude pri začetku menstruacije.

Včasih je diagnoza izvaja zaradi displazijo in malignosti nerazvitih spolnih žlezah.

Diagnozo "XY spolnih žlez dysgenesis" temelji na naslednjih dejavnikih:

• Fizični pregled bolnika.
• Ultrazvočni pregled.
• Histerosalpingografija.

Vendar pa je potrditev diagnoze je mogoče le s pomočjo raziskave spolnega kromatina, ki zazna prisotnost moškega kariotip z žensko fenotipa.

Možnosti zdravljenja

Zdravljenje sindroma Svayera izvedena v več smereh.

1. Predvsem proizvaja sterilizacija - zaradi velike verjetnosti njihove pretvorbe v malignih tumorjev.
2. Po ovariektomije dodeljen nadomestnega zdravljenja s hormonskimi sredstvi. To prispeva k razvoju sekundarnih spolnih znakov.
3. Ko je maternica dobro razvita, obstaja možnost nosečnosti in zdravega otroka (nosečnost se pojavi kot posledica oploditev in vitro).

Bolezen je treba razlikovati od podobnega sindroma po imenu Svayera-James-MacLeod. Ta pogoj, kot tudi podobne v znaki, limfangioleiomiomatoze, patologije, ki vpliva na pljučno tkivo. XY gonadne dysgenesis in limfangioleiomiomatoze - različne bolezni.