Weber-Crabbejev sindrom: vzroki, simptomi in značilnosti zdravljenja

Včasih rojstvo otroka prekriva diagnozo, ki jo diagnosticirajo zdravniki - "Sturge-Weber-Crabbe-ov sindrom". To je redka kongenitalna angiomatska lezija oči, kože in cerebralnih membran. Takšna bolezen se pojavi pri eni osebi na 100.000. Prvič je ta sindrom opisal Sturge leta 1879, leta 1922 pa je Weber označil znake, ki so bili razkriti med rentgenskim žarkom.

Crabbe leta 1934 je predpostavljal, da pacient, skupaj z angiomi kože, trpi zaradi angiomatoze cerebralnih membran. Poskušali bomo ugotoviti, kaj je sindrom Sturge-Weber-Crabbe, vzroki, simptomi te patologije.

Značilnosti bolezni

Ta sindrom je prirojena angiomatoza, t.j. prekomerno širjenje krvnih žil. Patologija vpliva na osrednji živčni sistem, organe vida, kožo. Weberov sindrom kaže veliko število prirojenih angiomas obrazne regije, glavkoma, epilepsije, oligofrenije, drugih oftalmoloških in nevroloških simptomov.

Diagnoza bolezni z uporabo radiografije lobanje, MRI ali CT cerebralnih struktur, merjenje intraokularnega tlaka, oftalmoskopija, ultrazvok očesa, gonioskopija. Zdravljenje je sestavljeno iz antiepileptičnega in simptomatskega zdravljenja, glavkom pa se izloči konservativno in kirurško. V večini primerov je napoved neugodna.

Vzroki

Weberjev sindrom nastane zaradi kršenja embrionalnega razvoja, zaradi česar so poškodovani dve embrionalni letaki: ektoderm in mezoderm. Od njih se čez nekaj časa začnejo razvijati živčni sistem, koža, posode in notranji organi otroka.

Razlogi za to napako so naslednji:

• Intoxication organizma nosečnice z nikotinom, drogami, alkoholom, različnimi zdravili;
• Intrauterine okužbe;
• Dismetabolične motnje v telesu bodoče mame.

Simptomi

Če je oseba diagnosticirana Weberjevim sindromom, so lahko simptomi te patologije drugačni. Glavna je angiomatoza kože obraza. To žilno mesto pri vseh bolnikih je prirojeno, sčasoma pa se začne povečevati. Najpogosteje se nahajajo na območju jagodičja in pod očmi ter pri pritisku začne bledati. Na samem začetku madež ima rožnato barvo, po kateri dobi rdečo češnjo ali svetlo rdeče barve.

Angiomi se lahko po videzu in porazdelitvi razlikujejo in predstavljajo majhne razpršene žarišča in eno veliko mesto, ki se združijo v eno. Angiomatoza lahko pokrije žrelo, nosno votlino in usta. V večini primerov (70%) je vaskularna ekspanzija enostranska, pri 40% pa spremembe v obrazu običajno kombinirajo z angiomi okončin in prsnega koša. Obstajajo lahko tudi drugi dermatološki simptomi: otekanje mehkih tkiv, prirojeni hemangiomi, nevi.

Če obstaja sum Weberjevega sindroma, se nevrologija kaže s porazom lobanjskih živcev, kar povzroči motnje in senzorične motnje na strani telesa nasproti patološkemu ostrenju.

V 85% primerov so otroci prvega leta življenja encefalotrigeminalne angiomatoze s konvulzivnim sindromom, ki se kažejo z epileptičnimi napadi jacksijanskega tipa, med katerimi so okončine okončane. Epilepsija pogosto vodi do oligofrenije, duševne retardacije, v nekaterih primerih idiocija, lahko opazimo hidrocefalus.

Na strani organov vida so angiomi kroglice oči, hemianopsija, heterozromija irisa, kolobolika. Tretji bolniki so diagnosticirani z glavkomom, kar povzroča motnost roženice.

Diagnoza Sturge-Weberjevega sindroma

Sindrom To patologijo skupaj diagnoza nevrolog, oftalmolog, epileptolog in dermatolog.

Zdravnik, ki analizira anamnezo bolezni in pritožbo bolnika, določa starost, ko so se prvič pojavili simptomi bolezni. S pomočjo nevrološkega pregleda se ocenjujejo občutljivost kože in mišična moč okončin telesa.

Radiografija lobanje razkriva področja kalcifikacije korte z dvojnimi obrisi. Računalniška tomografija možganov je sposobna vizualizirati veliko večje cone. S pomočjo MRI so razkrili področja tanjšanja skorje, degeneracije in atrofije možganske snovi, razen intracerebralnega tumorja, cerebralne ciste.

Elektroencefalografija določa stopnjo bioelektrične aktivnosti možganov in določa epiactivnost. Oftalmološki pregled obsega preverjanje ostrine vida, merjenje intraokularnega tlaka, vodenje perimetrije, gonioskopijo, oftalmoskopijo, AV-skeniranje in ultrazvočno biometrijo očesa.

Pogosto se bolnik sklicuje na posvetovanje o medicinski genetiki.

Zdravljenje

Če je Weberjev sindrom diagnosticiran, mora biti zdravljenje simptomatično. To pomeni, da je pacient oproščen takšnih manifestacij patologije, ki poslabšajo njegovo življenje, saj trenutno ne obstaja učinkovito zdravljenje.

Terapija se izvaja na naslednji način:

• Za odpravo konvulzivnih manifestacij zdravnik predpisuje posebne preparate: Valproat, Depakin, Keppra, Karbamazepin, Finlepsin, Topiramat;
• Če pride do kršitev psihoemotske narave, se predpisujejo psihotropna zdravila;
• Za zdravljenje glavkoma uporabljamo kapljice za oko, ki zmanjšujejo izločanje vodnega humorja: "Timolol", "Azopt", "Alfagan", "Dorzolamide" in drugi.

Če angiomi v lobanjski votlini resno vplivajo na delovanje telesa, se izvede kirurško delovanje, da se odstranijo.

Napoved

Na žalost je takšna bolezen, kot Weberjev sindrom, neugodna. Lahko se pojavijo naslednji zapleti:

• Izguba vida;
• Kardiovaskularne motnje, ki povzročajo možgansko kap;
• Izrazita pomanjkljivost na obrazu, ki ne omogoča normalne prilagoditve v družbi in znatno zmanjša samozavest;
• Epileptični napadi prispevajo k hudi oligofreniji.

Preprečevanje razvoja te bolezni ni, ker natančni vzroki patologije še niso bili ugotovljeni.

Zaključek

Tako je Weberjev sindrom zelo nevarna prirojena bolezen. Novorojenčki se najprej razvijejo normalno, vendar se ob koncu prvega leta življenja pojavijo epileptični napadi. Pogosto se pojavljajo zaostanki pri razvoju okončin in po nekaj trenutkih je duševna retardacija. Ta bolezen je neozdravljiva, lahko jemljete samo zdravila, ki vam ne omogočajo, da bi poslabšali vaše zdravje.