Sindrom Fragile X: znaki, simptomi in režim zdravljenja

Sedanji hiter razvoj medicine je omogočil človeštvo, da se odpre veliko prej neznanih bolezni. Posebnega pomena v dvajsetem stoletju igral prepis genetske kode, zaradi česar je bilo mogoče ugotoviti vzroke številnih genskih in kromosomskih nepravilnosti. Obstaja več kot 3000 bolezni, povezane z kvantitativnih in kvalitativnih sprememb v genetskem materialu. Relativno nova bolezen je Fragile X sindrom, ki ima precej visok odstotek otrok invalidnosti.

Martin Bella bolezen - sindrom ali nevrološka motnja?

Fragile sindroma X - prirojene abnormalnosti povezane s krhkostjo kromosoma X. Pojem "krhkosti" se nanaša na oster zoženja vidnega konca kromosoma X. Takšne spremembe potrditi Fragile sindrom X. Fotografije otrok zapustili kaže zaostanek razvoja psihomotoričnih, ki se nagiba k napredovanju od zgodnjega otroštva.

razlogi

Kot je znano, je človeško genotip je v redu - to je 46 kromosomov, od katerih sta dva - spolni X in Y. V ženskah, oziroma, bo kromosom niz izgledajo kot - 46 XX, in moški - 46 HU. Ti nosilci genetskih informacij je sestavljen iz verige amino kisline, ponovitev, ki je iz podatkov o sestavi in nalogah za prihodnost živega organizma.

Bolezen Martin-Bell sindrom (krhek X-kromosom) razvije zaradi sprememb v kromosom X, tako da lahko boli tako ženske kot moške. Redčenje odsek X- kromosom zaradi patološkega povečanje specifičnih aminokislinskih ostankov ponovitev - citozin-gvanin-gvanin (C-G-T). Ta kombinacija ponovitev tam večkrat v drugih genov, vendar je pomembno, v resnici, število ponovitev. Običajno se giblje od 29 do 31. V primeru Martin Bell sindrom tak znesek je močno povečala in se lahko pojavijo od 230 do 4000-krat, kar vodi do povečanja kromosomov in genov specifično oslabljeno delovanje - FMR1, ki je odgovoren za pravilno delovanje in razvoj živčni sistem. Rezultat je viden že po kratkem času po rojstvu in se kaže psihomotorične zastoj.

možnosti prikazovalniki

Število ponovitev citozin-gvanin-gvanin povzroča različne izvedbe klinične bolezni Martin-Bell. Sindrom morda skrite oblike. Če študija razkriva 55 do 200 ponovitev, tam premutation - robni spremembe, da bi oseba, nosilec, vendar brez vidnih sprememb živčnega sistema. V zrelih in starosti se lahko razvije ataxic sindrom in primarno odpoved jajčnikov pri ženskah. Verjetnost prenosa sindroma je visoka. Sredstva so tudi vmesno stanje - 40 do 60 nukleotidnih ponovitev, ki klinično kaže ni dedna lahko prikazujejo v nekaj generacijah.

dekoncentracija

Genetics nosijo bolezen skupini patologij, spol povezana, torej z kromosom X. V moški, bolezen manifesti sam bolj in bolj jasno, kot je njihov genotip vsebuje en X kromosom. Ženske patologija razvija v primeru obeh "patološke" X-autosomes. Zelo redko se lahko moški premutatsionny možnost in nosilec. Ženske so veliko bolj verjetno, da opravlja nadzor vektorja z vozovnico "patološko" kromosomu z enako verjetnostjo za oba hčera in sinov. Bolan oče lahko prenašajo X kromosomov samo hčere. sindrom dedovanje postopoma povečuje iz generacije v generacijo, ki je postal znan kot Sherman paradoks. Klinični potek sindroma je veliko težji kot pri moških.

simptomi

Fragile X sindrom, s simptomi, ki spominjajo na avtizem, ni vedno čas, da se priznajo tudi izkušenega pediatra ali nevrologa.

Klinična slika je odvisna od števila ponovitev C-YY.

V klasični različici psihomotorična zaostalost označuje možnost sindrom Fragile X. Fotografija otroka, si lahko ogledate prve značilne znake bolezni. Tam je zmedenost in discoordination gibanje, mišična oslabelost razvija. Pogosto otroci trpijo za avtizmom. Na pregledu, nevrolog razkriva motenj v oculomotor živca , in tudi nekaj odstopanj v možganih. S starostjo se je stanje poslabšalo, postopoma povečuje vzorec duševne zaostalosti.

Vedno duševne motnje so prisotni: otrok pogosto blurts, nemotivirani kaže grimase pogosto claps roke, včasih obnaša zelo agresivno. Takšni simptomi nekoliko podobne shizofrenije. Druga možnost je, da avtizem, ki se je začela razvijati v zgodnjem otroštvu.

Sindrom Fragile X: simptomi

Posebna značilnost fantov je, da poveča velikost mod (makroorhizm), vendar pa je mogoče zaznati le v puberteti. V tem primeru se vse endokrine motnje odsotna.

Sprememba videza so relativno nespecifični, lahko pa se soočajo z zdravnikom, da bi našli pravo diagnozo. Otrok je pogosto velika glava, dolg obraz in rahlo ukrivljen lezije rostralnog konica nosu. Tam imajo velike dimenzije na rokah in nogah, prsti imajo bistveno večjo paleto gibanja. Pogosto je koža ima visoko elastičnost.

Manifestacije premutatsionnogo varianta bolezni imajo določene značilnosti. Za sindromom ataksija označen s tremorjem in motnje v spominu, zlasti kratkoročno obstajajo spremembe razpoloženja in postopnim razvojem demence z upada kognitivnih funkcij (nezmožnost branja in razumevanja govor). Simptomatike razvija pogosteje pri moških prevoznika in ima hujše tečaj kot ženske.

Primarne motnje delovanja jajčnika značilen pojav prezgodnjih menopavze in motenj delovanja sistema, "hipofiza-ovarijev". Vsebina povečuje folikle stimulirajoči hormon, ki vodi do pojava in izginotja simptomov menstruacije vegetativnih. Bolezen napreduje počasi in zahteva hormonsko nadomestno zdravljenje.

Kako diagnosticirati sindrom

Za približno določitev bolezni v zgodnjih fazah ustrezno citogenetskim metodo otrok. To se zgodi ograja bolnik celic materiala in dodana vitamina V₁₀ (folna kislina) kot provokator spremembe v kromosomih. Po nekaj časa, študija razkriva kromosom z znatno redčenje, kar pomeni, da je bolezen Martin Bell, Fragile-X sindrom. Ta metoda laboratorijska preiskava ni dovolj natančen v kasnejših stopnjah, zaradi obsežne uporabe multivitaminov, ki vsebuje folno kislino.

To je zelo specifična verižna reakcija s polimerazo (PCR), ki omogoča, da dešifrira strukture aminokislinskih ostankov v kromosom X in kažejo krhko X sindrom. Fotografije, ki jih je z elektronskim mikroskopom, prikazuje mesto redčenje autosomes.

Ločeno, še bolj specifični izvedbi je kombinacija PCR z detekcijo v kapilarno elektroforezo. Ta test natančno zaznava nepravilnosti kromosomov pri bolnikih s ataxic sindromom in primarno insuficienco jajčnikov.

zdravljenje

Po PCR, in diagnozo "Fragile sindrom X", je treba zdravljenje začeti čim prej.

Ker je bolezen prirojena in ima kromosomsko izvor je terapija zmanjša za lajšanje glavne simptome bolezni.

Terapevtski sistem namenjeni zmanjšanju manifestacije psihomotorična zaostalost, spremembe v popravek ataxic sindrom in hormonsko podporo za primarno jajčnikov neuspeh.

Otroci z duševno zaostalost in potrjen rezultat PCR diagnozo "Fragile X sindrom«. Rusija nima zdravstvenih objektov, kjer rehabilitacije teh otrok, tako da je zdravljenje je pediater in sorodnih strokovnjaki. Takoj je treba opozoriti, da je zdravljenje otrok bolj učinkovito kot odrasli. Tehnika kognitivne vedenjske terapije sej s psihiatrom na individualni osnovi, vaje, svetlobnih oblik poživil. Relativno nov trend je uporaba pripravkov na osnovi folne kisline, vendar študiral bolj oddaljene rezultate.

Adult medicinska terapija vključuje stimulansov in antidepresive, ki je potekala stalno dinamično spremljanje psihiater in psiholog. V zasebnih klinikah izvajajo priprave seje mikroinjiciranje "Cere" in njene derivate, cytomedines (zdravila "Lidaza", "Solkoseril").

Kadar se uporablja nootropics ataxic sindrom in krvne razredčila, angioprotectors in mešanice amino kislin. Primarno odpoved jajčnikov pri ženskah estrogenov in zeliščna zdravila je predmet popravka.

Učinkovitost zdravljenja je relativno nizka, vendar pa omogoča nekaj časa za upočasnitev napredovanja bolezni.

preprečevanje

Edini način za preprečevanje se pregleda nosečnice. V razvitih
države predstavil raziskavo, ki lahko zazna Fragile sindrom X v zgodnji fazi in do prekinitve nosečnosti. Alternativna izvedba je oploditev in vitro, ki lahko prispeva k zagotavljanju, da je otrok podedoval prihodnje "zdravo" kromosom X v.