Retinitis pigmentosa: simptomi, zdravljenje

Do sedaj so znane številne očesne bolezni. Nekateri so pridobljeni znaki, drugi pa so podedovani in diagnosticirani skoraj od rojstva.

V članku govorimo o bolezni, ki spada v drugo skupino in se imenuje "retinitis pigmentosa". Razumeli bomo, kateri vzroki povzročajo njegov videz in razpravljamo o tem, ali obstajajo učinkoviti načini reševanja problema.

Kaj je pigmentoza retinitisa

Bolezen je dedna patologija mrežnice, med katero fotoreceptorji in epitelij pigmentne plasti razvijejo distrofične spremembe in oblikujejo žarišča glede na vrsto koščenih teles.

Praviloma se pigmentni retinitis čuti že v zgodnjih letih, ko otrok še ni star 8 let, nato pa začne aktivno napredovati. To bolniku ogroža slepoto na 40-60 let.

Vzroki za bolezen

Glavni vzrok za nastanek pigmentnega retinitisa je mutacija več genov, ki so odgovorni za sintezo in izmenjavo specifičnih proteinov med intrauterinom razvojem.

Hkrati se razkrivajo glavni načini razvoja bolezni:

1. Povezan s spolom. V tem primeru se patologija prenese od matere do sina skupaj s kromosomom X.
2. Avtosomno recesivno. Patologijo se istočasno posreduje otroku pri dveh starših.
3. Avtosomno prevladujoče. Patologija se prenaša od enega od staršev otroka.

Obstajajo primeri, ko se pigmentozo retinitisa diagnosticira pri takih bolnikih, katerih družina prej ni imela bolezni. Toda takšni primeri so redki. Običajno je patologija podedovana in prizadene več generacij v družini.

Otroci, rojeni v intimnem razmerju, so še posebej ogroženi, če se verjetnost različnih genskih mutacij znatno poveča.

Klasifikacija pigmentoze retinitisa

Glede na naravo poteka bolezni in prizadetih območij obstajata dve obliki bolezni:

1. Tipično. S to obliko vidne ostrine (oba periferna in osrednja) dolgo ostane znotraj norme. Čeprav na tej točki že potekajo poraz štoparskega sistema in videz žarišč akumulacije pigmenta na nekaterih območjih fundusa.

2. Atypical. Ta obrazec ima več različnih vrst:

• Beljenje pigmentacijskega retinitisa. V tej vrsti na bazenu ni pigmentiranih krvnih celic. Hkrati je opaziti preostalo simptomatologijo bolezni.
• Sektorska pigmentoza retinitisa v obliki podkve. Na fotografijah mrežnice kaže prisotnost pigmentiranih žarišč, koncentriranih v katerem koli delu fundusa in v kombinaciji podkve. S to boleznijo so lahko simptomi popolnoma odsotni ali pa se pojavijo zelo počasni tečaji.
• Bela tačka. V tej obliki se na fundusu opazijo več belih pik. Simptomatologija je enaka kot pri pigmentozi retinitisa.
• Obrnjeno. Pri tej vrsti bolezni se mrežnična lezija začne z osrednjim delom, ki vpliva na sistem konic. Proces spremlja razvoj fotofobije in hitro poslabšanje osrednjega vida.

Simptomi bolezni

S takšno boleznijo, kot je pigmentoza retinitisa, fotografija očes, dobljenih med oftalmoskopijo, kaže na tri značilne lastnosti:

1. Atrofija retinalnega pigmentnega epitelija. V tem primeru opazimo zožitev najmanjših arterij in pojav belih pigmentnih madežev.
2. Disk optičnega živca postane opazno bled.
3. Na periferiji fundusa in poteku majhnih venskih plovil se pojavljajo tako imenovani "kostni telesi".

Simptomi bolezni

Katere spremembe spremlja pigmentoza retinitisa? Simptomi so naslednji:

• Kršitev vida v mraku ("nočna slepota") kot posledica distrofičnih pojavov v mrežnici očesa;
• Nestrpnost do svetlobe;
• Zamegljen vid;
• Zmanjšana periferna vida ;
• Težava pri navajanju v temno sobo po svetlobi in obratno;
• Niktalopia.

Atipične oblike lahko dodatno spremlja tudi fotofobija in zmanjšan barvni vid.

Diagnoza bolezni

Diagnozo pigmentnega retinitisa opravi oftalmolog. To se zgodi na podlagi anamneze, v katerem se ugotovi, ali je bila takšna bolezen vsaj eden od najbližjih. Poleg tega se izvaja študija dinamike izgube fotoreceptorskih celic s pomočjo elektroretinografije in vizualnega testiranja.

Prisotnost pigmentnih žarišč, specifičnih za retinitis, je mogoče zaznati skozi oftalmoskopijo in fotografijo fundusa.

Ugotoviti prisotnost napak v fundusu ter prisotnost atrofije pigmentnega epitelija in edema v maculi lahko opravimo s fluorescenčno angiografijo mrežnice (FAH).

Poleg tega se določijo barvni vid, temna prilagoditev in občutljivost kontrasta.

Zdravljenje pigmentoze retinitisa

Ali se lahko znebim takšne bolezni, kot je pigmentoza retinitisa? Zdravljenje, ki je bilo do zdaj razvito, na žalost, se ne more popolnoma znebiti težave. Edina stvar, ki jo zdravniki lahko pomagajo je odstraniti nekatere simptome bolezni.

V prisotnosti makularnega edema so predpisani diuretiki, vključno z zaviralci karboanhidraze.

Opacifikacija leče se odstrani s kirurškim posegom.

Za fotokonagulacijo krvnih žil zdravniki priporočajo uporabo žilnih farmakoloških zdravil.

Poleg tega je vitaminsko zdravljenje s poudarkom na nikotinsko kislino. Obstaja tudi mnenje, da se lahko proces okvare vida upočasni s povečanjem vnosa vitamina A, ki ga najdemo v različnih bioloških sistemih.

Poleg tega svetujemo bolnikom, da nosijo posebne temne kozarce, ki absorbirajo sončno kratkotrajno sevanje. To bo pomagalo zaščititi mrežnico pred poškodbami.

Zgornja terapija bo pripomogla k zmanjšanju stopnje napredovanja takšne bolezni kot pigmentoze retinitisa. Zdravljenje z ljudskimi zdravili v tem primeru se lahko uporablja le v obliki skladnosti s posebno razvito prehrano, ki zagotavlja najmanjšo količino purinskih spojin in holesterola v hrani. Poleg tega je zaželeno, da v vaši prehrani vključite borovnice, ker je naravni antioksidant in vir vitamina A.

Drug način, kako se znebiti takega problema, kot je retinitis pigmentosa, je zdravljenje matičnih celic. Ta metoda se zdaj aktivno razvija, vendar znanstveniki obljubljajo, da se bo v prihodnje začel aktivno izvajati in uporabljati v kombinaciji z drugimi komponentami terapije.

Načelo te vrste zdravljenja bo naslednje. Od izvornih celic z zdravim genom v posebnih laboratorijih se bodo začele razvijati mrežnice celic. Nato jih bodo implantirali pri bolnikih s pigmentozo retinitisa za vrnitev vizije. V tem primeru imunski sistem v nobenem primeru ne zavrne implantata, ker bo izdelan iz izvornih celic bolnika.

In čeprav do trenutka, ko se bo ta metoda uporabljala pri zdravljenju očesnih bolezni, je še vedno daleč, danes so že bili storjeni prvi koraki za doseganje cenjenega cilja.

Metode za preprečevanje razvoja bolezni

Ker se pigmentoza retinitis pojavlja v večini primerov na genetski ravni, se na žalost ne bo mogoče izogniti njeni manifestaciji. Edina stvar, ki jo bolnik lahko naredi v takšni situaciji, je, da čim bolj upočasni proces razvoja problema in odloži začetek slepote.

Za to je pomembno, da se registrirate pri oftalmologu, ga redno obiščete in poslušate vsa priporočila. Ne obremenjujte se ob posebnih očalih, ki bodo zaščitili mrežnico pred negativnimi učinki svetlobe.

Tisti, ki želijo prebrati, morate izbrati najprimernejšo pisavo, ki ne zahteva obremenitve oči.

Bodite zdravi!