Prader-Willi sindrom

Prader-Willijev sindrom - redka prirojena bolezen, ki je vrsta dednega prenosa ni določena doslej. Prva Prader-Willi sindrom je opisal leta 1959, ki ga je švicarski pediater H. Willija in A. Prader, in ki je dobila ime. Ta patologija se imenuje tudi sindrom trije «hipo» (hipotonija hypogonadismus, hypomentia): mišična hipotonija, demenca in hipogonadizem. Poleg tega je klinična slika je prisotna nizka rast in acromicria - majhnost v rokah in nogah. Bolezen je kompleksen genetske nepravilnosti, ki se prenašajo na avtosomno recesivno način, sindrom se najpogosteje sporadično, vendar obstajajo primeri družinskih podatkov. Kot pravilo, citogenetski študije ne kažejo nepravilnosti.

Za ta patologije je značilno kombinacija takih boleznih, kot so huda duševna zaostalost s cerebralno debelosti, nizke rasti in displastičnega gipogenitalizme pojava. Velikega pomena v patogenezo te motnje dajejo hipotalamus disfunkcije. Učinkovite metode preprečevanja in posebno zdravljenje Prader-Willi sindrom je zdaj neobstoječa.

Pri razvoju bolezni, obstajata dve fazi. Kmalu po rojstvu otroka praznuje hudo hipotonija. Simptomi so tako izrazite, da se otroci ne morejo narediti spontane gibe, in najslabši od vseh, ne more sesati, tako da boste morali, da jih krmo iz pipete ali preko cevi. Rezultat je huda mišična hipotonija in odloži nastanek gibal statičnih funkcij - otrok ne more imeti glavo gor, sedi, itd Poleg tega, da je težnja po podhladitve ..

Razvoj naslednji fazi poteka čez nekaj tednov (mesecev), običajno ob koncu prvega in začetku drugega leta življenja. Simptomi hipotenzijo se zmanjšajo, in razvil bulimija, v katerih otroci izkusijo stalno lakoto, so aktivno iščejo hrano. Kot rezultat, se začne razvijati debelosti, ki ima zelo značilno obliko distribucije podkožne maščobe - večina jih je, ki se nahajajo na bližnjih okončinah (bokih in ramenih) in telesa, tako da so roke in noge nesorazmerno majhen čopič. Poleg tega v sam ta faza bolezni kaže duševno zaostalost: oviran govor, besednjak postane zelo omejena. Značilen pojav hipogonadizma: Fantje se manifestirajo v hipoplazija penisa pri dekletih - v hipoplazija sramnih ustnic. V večini primerov je Prader-Willijev sindrom spremlja sladkorno boleznijo.

Osnova za ugotavljanje te bolezni je identifikacija niz značilnih simptomov, kot citogenetski študije in kariotip ni pokazala nobenih posebnosti. Običajno razlikovati dve glavni skupini kliničnih znakov: opazovati od rojstva do treh let starosti in se kaže v več kot treh letih. Prva skupina znaki so: teža nizke rodnosti, hipotonija in prehranjevalne težave. Precej pogosto, mati pravijo, zelo šibka, šibke plodu gibanja perinatalno dobo. stara včasih do šest mesecev, imajo povečano zaspanost, krči, letargija in spalno apnejo. Značilno zamudo psihomotorični razvoj in dysmorphia (Mandelj & obliko oči, širok premer bifrontalny in znižali kotičke ust).

Prader-Willijev sindrom je fenotipsko podobnost s prirojeno boleznijo kot hipotiroidizem, za katero je značilen tudi mišično hipotonijo, prekomernega odlaganja maščobe v tipičnem polja upočasnjen razvoj psihomotorične in rasti.

Glede razpoložljivosti široko paleto bolezni, je dobila ime po prvi opisal svoje nauke, obstaja nekaj zmede. Pogosto je Prader-Willi sindrom imenuje kot "bolezni resic Brandta", čeprav je bolezen popolnoma nič opraviti z nemškim politikom Willy Brandt, ki je bil četrti zvezni kancler Nemčije (1969-1974).