Imunodeficience so primarne. Primarne imunske pomanjkljivosti: zdravljenje

Imunska pomanjkljivost je kršitev zaščitnih funkcij človeškega telesa zaradi slabitve imunskega odziva na patogene druge narave. To vrsto takšnih držav opisuje znanost. Za to skupino bolezni je značilno povečanje in ponderiranje poti nalezljivih bolezni. Napake pri delovanju imunitete v tem primeru so povezane s spremembo količinskih ali kvalitativnih značilnosti posameznih sestavin.

Lastnosti imunosti

Imunski sistem igra ključno vlogo pri normalnem delovanju telesa, saj je namenjen odkrivanju in uničevanju antigenov, ki lahko prodrejo iz okolja (infektivne) in so posledica tumorske rasti njihovih celic (endogenih). Zaščitno funkcijo prvenstveno zagotavljajo prirojeni dejavniki, kot sta fagocitoza in sistem komplementa. Za prilagoditveni odziv organizma je odgovorna pridobljena imuniteta: humoralna in celična. Povezava celotnega sistema poteka s posebnimi snovmi - citokini.

Odvisno od vzroka se motnje imunske pomanjkljivosti delijo na primarno in sekundarno imunsko pomanjkljivost.

Kaj je primarna imunska pomanjkljivost

Primarne imunske pomanjkljivosti (FID) so kršitve imunskega odziva, ki jih povzročajo genetske okvare. V večini primerov so podedovani in so prirojene patologije. PID se najpogosteje odkrijejo v zgodnjih letih, včasih pa niso diagnosticirani pred adolescenco ali celo z odraslimi otroki.

PID - skupina prirojenih bolezni, raznolika v kliničnih manifestacijah. Mednarodna klasifikacija bolezni vključuje 36 opisanih in dovolj raziskanih primarnih imunskih pomanjkljivosti, po podatkih medicinske literature pa približno 80. Dejstvo je, da niso bile ugotovljene vse odgovorne geni.

Samo za gensko sestavo X kromosoma je značilno vsaj šest različnih imunodeficienc, zato je incidenca takšnih bolezni pri fantih višja kot pri dekletih. Obstaja predlog, da imajo lahko intrauterine okužbe etiološki učinek na razvoj prirojene imunske pomanjkljivosti, vendar ta izjava še ni znanstvena potrditev.

Klinična slika

Klinične manifestacije primarnih imunodeficienc je tako raznoliko kot sami pogoji, vendar obstaja en pogost simptom - hipertrofični infektivni (bakterijski) sindrom.

Primarne imunske pomanjkljivosti, pa tudi sekundarne, kažejo nagnjenost bolnikov k pogostim ponavljajočim (ponavljajočim) boleznim nalezljive etiologije, ki jih lahko povzročijo atipični patogeni.

Na te bolezni najpogosteje vplivajo bronhopulmonalni sistem in človeški ENT organi. Prav tako so pogosto prizadete sluznice in koža, kar se kaže v abscesih in sepsi. Bakterijski patogeni povzročajo bronhitis in sinusitis. Ljudje z imunsko pomanjkljivostjo pogosto doživljajo zgodnje plešavost in ekcem ter včasih alergijske reakcije. Pogosto tudi avtoimunske motnje in nagnjenost k malignim neoplazmam. Imunodefinenca pri otrocih skoraj vedno povzroči zamudo pri duševnem in telesnem razvoju.

Mehanizem razvoja primarnih imunodeficienc

Klasifikacija bolezni z mehanizmom njihovega razvoja je najbolj informativna v primeru preučevanja stanja imunske pomanjkljivosti. Zdravniki razdelijo vse bolezni imunske narave v 4 glavne skupine:

- humoralna ali B-celica, ki vključuje Brutonov sindrom (agamaglobulinemija pri adheziji na X-kromosom), IgA ali IgG pomanjkanje, presežek IgM pri splošni imunoglobulinski pomanjkljivosti, preprosta spremenljiva imunodeficienca, prehodna hipogamaglobulinemija novorojenčkov in številne druge bolezni, povezane s humoralno imunostjo .

- primarne imunske pomanjkljivosti T-celic, ki se pogosto imenujejo kombinirane imunske pomanjkljivosti, ker je humoralna imuniteta, kot so hipoplazija (Di Georgeov sindrom) ali displazija (T-limfopenija) timusa, vedno motena pri prvih motnjah.

Imunodeficience, ki jih povzročajo napake pri fagocitozi.

- imunske pomanjkljivosti zaradi motenega delovanja sistema komplementa.

Izpostavljenost okužbam

Ker je vzrok imunske pomanjkljivosti lahko kršitev različnih povezav
Imunski sistem, potem občutljivost patogenov za okužbe za vsak posamezen primer ne bo enaka. Tako je na primer s humornimi boleznimi bolnik nagnjen k okužbam, ki jih povzročajo streptokoki, stafilokoki, hemofilična palica. Hkrati ti mikroorganizmi pogosto kažejo odpornost proti antibakterijskim zdravilom. Pri kombiniranih oblikah imunske pomanjkljivosti se lahko na bakterije pritrdijo virusi, kot so herpes ali glivice, ki jih večinoma predstavlja kandidoza. Za fagocitne oblike so značilne predvsem iste stafilokoki in gram-negativne bakterije.

Razširjenost primarnih imunskih pomanjkljivosti

Imunodefinence, ki se prenašajo z dedovanjem, so precej redke bolezni človeka. Pogostost pojavljanja takšnih motenj imunosti je treba oceniti glede na vsako specifično bolezen, ker njihova razširjenost ni enaka.

V povprečju bo prirojeno dedno imunsko pomanjkanje samo eno novorojenko od petdeset tisoč ljudi. Najpogostejša bolezen te skupine je selektivna pomanjkljivost IgA. Prirojena imunska pomanjkljivost te vrste se pojavi v povprečju pri enem od tisočih novorojenčkov. Poleg tega se 70% vseh primerov pomanjkanja IgA nanaša na popolno odpoved te komponente. Hkrati so lahko nekatere redkejše humane bolezni imunske narave, ki so podedovane, razdeljene v razmerju 1: 1.000.000.

Če upoštevamo pogostost pojavljanja PID bolezni, odvisno od mehanizma, se oblikuje zelo zanimiva slika. Primarne imunodeficience B celic ali, kot se še vedno imenujejo, nenormalnosti nastajanja protiteles, se pojavljajo pogosteje kot drugi in predstavljajo 50-60% vseh primerov. Istočasno se pri 10-30% bolnikov vsak dan diagnosticira T-celična in fagocitna oblika. Najbolj redke so bolezni imunskega sistema, ki jih povzročajo pomanjkljivosti komplementa - 1-6%.

Prav tako je treba opozoriti, da so podatki o pogostosti pojavljanja PID v različnih državah zelo različni, kar je lahko povezano z genetsko nagnjenjem posamezne nacionalne skupine na določene mutacije DNA.

Diagnoza imunskih pomanjkljivosti

Primarna imunska pomanjkljivost pri otrocih se najpogosteje določi v neugodnem času, v povezavi z
Da bi postavili takšno diagnozo na ravni okrožnega pediatra, je precej težko.

To praviloma vodi do zapoznelega začetka zdravljenja in neugodne prognoze terapije. Če je zdravnik, na podlagi klinične slike bolezni in rezultatov splošnih analiz, prevzel stanje imunske pomanjkljivosti, bi morala najprej narediti, naj otroka pošlje na posvet z imunologom.
V Evropi je Zveza imunologov, ki se ukvarja s proučevanjem in razvojem metod za zdravljenje takšnih bolezni, imenovanega ESI (Evropsko združenje za imunsko pomanjkljivost). Ustvarili in nenehno posodobili bazo podatkov PID bolezni in odobrili diagnostični algoritem za dokaj hitro diagnozo.

Zacnejo diagnostiko iz zbirke anamneze bolezni. Posebno pozornost je treba posvetiti genealoškemu vidiku, saj je večina prirojenih imunskih pomanjkljivosti dedno. Po fizičnem pregledu in pridobitvi splošnih kliničnih podatkov se izvede predhodna diagnoza. V prihodnosti je za potrditev ali zavrnitev zdravniške predpostavke bolnik temeljito pregledal strokovnjake, kot je genetik in imunolog. Šele po izvedbi vseh zgornjih manipulacij lahko govorimo o oblikovanju končne diagnoze.

Laboratorijske raziskave

Če med diagnozo obstaja sum sindroma primarne imunske pomanjkljivosti, je treba opraviti naslednje laboratorijske teste:

- Vzpostavitev razširjene krvne formule (posebna pozornost se posveča številu limfocitov);

- določanje vsebnosti imunoglobulinov v krvnem serumu;

- količinsko štetje B- in T-limfocitov.

Dodatne raziskave

Poleg laboratorijsko-diagnostičnih testov, ki so že omenjeni, bodo posamezni posamezni testi dodeljeni v vsakem posameznem primeru. Obstajajo ogrožene skupine, ki morajo opraviti teste za okužbo s HIV ali za genetske nepravilnosti. Zdravnik prav tako predvideva možnost, da obstaja človeška imunska pomanjkljivost treh ali štirih vrst, kar bo vztrajalo pri podrobni študiji fagocitoze bolnika z določitvijo testa s tetrazolinskim modro indikatorjem in preverjanjem sestave sestavin sistema komplementa.

Zdravljenje PID

Očitno je potrebno zdravljenje odvisno predvsem od samega imunskega sistema, vendar na žalost prirojene oblike ni mogoče popolnoma odpraviti, kar pa ne moremo reči o pridobljeni imunski pomanjkljivosti. Na podlagi sodobnih medicinskih dogajanj znanstveniki skušajo najti možnost za odpravo vzroka na ravni genov. Medtem ko njihovi poskusi niso okronani z uspehom, lahko ugotovimo, da je imunodeficienca neozdravljiva bolezen. Upoštevajte načela terapije.

Nadomestna terapija

Zdravljenje imunske pomanjkljivosti se ponavadi zmanjša na nadomestno terapijo. Kot že omenjeno, bolnikovo telo ne more samostojno proizvajati določenih sestavin imunskega sistema, ali pa je njihova kakovost bistveno nižja, kot je potrebno. Terapija v tem primeru bo sestavljena iz medicinskega sprejema protiteles ali imunoglobulinov, katerih naravni produkti so moteni. Najpogosteje se zdravilo daje intravensko, včasih pa je mogoče tudi subkutano pot, da olajša življenje bolnika, ki v tem primeru ni več treba obiskati zdravstvene ustanove.

Načelo nadomestitve pogosto omogoča bolnikom, da vodijo praktično običajen način življenja: študirati, delati in se sprostiti. Seveda imuniteto, ki jo oslabi bolezen, humoralni in celični dejavniki ter stalna potreba po dragih zdravilih, ne bo omogočila popolnega sproščanja pacienta, to pa je še vedno boljše od življenja v tlačni komori.

Simptomatsko zdravljenje in preprečevanje

Glede na dejstvo, da je vsaka bakterijska ali virusna okužba, ki je za zdravega bolnika nepomembna za bolnika s skupino bolnikov s primarno imunsko pomanjkljivostjo, smrtna, preprečevanje je treba opraviti kompetentno. Tukaj igrajo antibakterijska, protiglivična in protivirusna zdravila. Ključno stavo je treba izvesti posebej za preventivne ukrepe, saj oslabljena imuniteta morda ne bo omogočala kakovostnega zdravljenja.

Poleg tega je treba opozoriti, da so takšni bolniki nagnjeni k alergičnim, avtoimunskim in še slabšim tumorskim stanjem. Vse to brez popolnega zdravniškega nadzora morda ne dovoljuje, da bi oseba vodila polnopravni življenjski slog.

Presaditev

Ko se strokovnjaki odločijo, da za pacienta ni druge možnosti, toda kot operativno poseganje je mogoče opraviti presaditev kostnega mozga. Ta postopek je povezan z več tveganji za življenje in zdravje pacienta, v praksi pa tudi v primeru uspešnega izida ne more vedno rešiti vseh težav pacienta, ki trpi zaradi imunske motnje. Pri izvajanju take operacije se celoten sistem hematopoeze prejemnika nadomesti z enakim sistemom, ki ga zagotovi donator.

Primarne imunske pomanjkljivosti so najbolj zapleteni problem sodobne medicine, ki na žalost še ni bil popolnoma rešen. Še vedno je razširjena neugodna prognoza za takšne bolezni, kar je dvakrat žalostno, glede na to, da jih otroci najpogosteje prizadenejo. Kljub temu so številne oblike imunske pomanjkljivosti združljive s popolnim življenjem, če so pravočasno diagnosticirane in ustrezno zdravijo.