Di Dzhordzhi sindrom: Vzroki, Zdravljenje

Bolezni imunskega sistema se je začel študiral relativno pred kratkim, saj je ta znanost je ena izmed najmlajših v medicini. Vendar pa je zaradi hitrega razvoja danes, obstaja veliko odkritja na tem področju. Bolezni obrambnega sistema telesa, imenovane imunske pomanjkljivosti, ki so razdeljena na primarnih in sekundarnih poškodb. Primeri takih patologij Di Dzhordzhi je sindrom, v katerem je prirojeno pomanjkanje T-limfocitov. Poleg pomanjkanja zaščitnih mehanizmov, se bolezen kaže s številnimi nepravilnostmi organov in sistemi so že opazni v obdobju novorojenčka, in v nekaterih primerih - v maternici.

mehanizmi razvoja bolezni

Di Dzhordzhi sindrom označen s popolnim ali delnim hipoplazija timusa (timus). Ta organ se nahaja v prsni votlini pri otrocih in je potrebno za oblikovanje celičnega imunskega odziva. V puberteti, timus začne zmanjševati velikosti in preoblikovati v maščobno tkivo. Ta proces je normalno in ni patologije. Sindrom Di Dzhordzhi gre za prirojeno odsotnost organa ali pomanjkanja njenega razvoja (hipoplaziji). Kot rezultat tega imunskih celic v okvari in ne opravljajo svoje funkcije. Poleg tega, ko je bolezen pogosto primanjkuje od obščitnic, so odgovorni za presnove kalcija in fosforja. Mehanizem razvoja nepravilnosti različnih sistemov, povezanih s poslabšanim znotrajmaterničnim zaostajanje rasti, ki se pojavljajo v zgodnji nosečnosti.

Di Dzhordzhi sindrom: povzroča patologijo

V tem trenutku ni jasno pojasnilo, zakaj je aplazija iz priželjca. V večini primerov je to bolezen pojavi v genetske okvare na kromosomu 22, ki je izguba enega od svojih spletnih strani. Menijo, da je takšna kršitev zaradi dednosti, vendar pa ni bilo dokazano to teorijo. Poleg tega je napaka na kromosomu 22 niso opazili pri vseh bolnikih, vendar le v 80% primerov. Razlogi Di Dzhordzhi sindrom je povezan tudi z okvaro plodu plodu, ki je posledica bolezni, ki so na voljo za mater. Ti vključujejo odložene med nosečnostjo, nalezljive bolezni (rdečke, ošpice, herpes), sladkorna bolezen, možgansko poškodbo, itd Drugi vzroki sindrom Di Dzhordzhi - .. Je zloraba substanc (alkohol, droge), in izpostavljenosti kemikalijam v maternici razvoj.

Klinične manifestacije timusa aplazije

Bolezen postane jasno že v prvih dneh dojenčka življenja, saj je poleg pomanjkanja imunskega sistema kaže s številnimi deformacij. Najhujša so bolezni srca, kot nekateri od njih niso združljive z življenjem (tetralogija Fallot). Razvojne nepravilnosti lahko vpliva na sistem organov, še pogosteje pa je Di Dzhordzhi sindrom se kaže z naslednjimi simptomi:

1. Oslabljeno oseba: zmanjšanje lobanje kosti in čeljusti, širokim iz oči, hipoplazija ušes, "Gothic" nebo ", heiloshiza", in tako naprej ..
2. Nepravilnosti respiratornega trakta in požiralnika.
3. Malformacije živčnega sistema - atrofija možganske skorje in malih možganih. Kot posledica teh kršitev opazili motnje hoje, pareze in paralize, senzorične spremembe. Glavna manifestacija nepravilnosti centralnega živčnega sistema se šteje za duševno prizadetih, ki jih lahko opazimo v prvih letih otrokovega življenja.
4. Malformacije stenozo prebavnega trakta in atrezija.
5. Patološki zlomi, povečanje števila prstov na rokah in nogah.
6. Nepravilnosti optike telesa: strabizem, mrežnice žilne bolezni.
7. Malformacije sečil.

Motnja se lahko pokažejo posamezno ali v kombinaciji z drugim. V nekaterih primerih, ni razvojne anomalije, in Di Dzhordzhi sindrom je pomanjkljivost v imunskih mehanizmov. Pomanjkanje limfocitov T se kaže nagnjenje k bakterijske in virusne okužbe, tumorske procese. Pri tej bolezni, ki izhajajo iz imunske pomanjkljivosti, je težko antibakterijsko in protivnetno terapijo. Aplazija obščitnic s konvulzivnimi držav manifestirajo.

Diagnostična merila za bolezni

Diagnoza je narejena s kombinacijo naslednjih simptomov: visoko občutljivostjo za nalezljive bolezni, razvojnih nepravilnosti in napadi. In vitro lahko teste opazili zmanjšanje števila limfocitov in zmanjšanje ravni kalcija. Da bi potrdili diagnozo, da je treba izvesti študije imunskega statusa. V tem primeru, so naslednje spremembe: pomanjkanje odziva na cepljenje in negativne teste za preobčutljivost in limfoblastni preobrazbe. Število limfocitov B se ne spremeni. V študiji celično imunost struktur opazili njihovo zmanjšanje, zmanjšanje aktivnosti. Na ameriških prsnega koša pokazala odsotnost ali zmanjšanje za obščitnic in priželjc. Struktura raziskave DNK omogoča, da se učijo o spremembah 22. kromosoma.

zdravljenje sindroma Di Jurija bolezen

Patologija Zdravljenje je odvisno od stopnje kršitve. V popolni odsotnosti timusa prikazano presajanja organov. Kirurško zdravljenje je potrebno hudo nepravilnostjo organov in sistemov. V nezapleteno potek bolezni in pomanjkanja resnih nepravilnosti predpisanih vzdrževalno zdravljenje. Osnovna zdravila so imunske. Skozi življenje je treba za dopolnitev pomanjkanja kalcija v telesu. Infekcijske bolezni uporablja simptomatsko zdravljenje: antibiotiki, protivirusnih zdravil. Poleg zdravil, da se prepreči podhladitev, stres in druge škodljive dejavnike.

Posledice aplazije iz priželjca

Sindrom Di Dzhordzhi je nevarno, ker ima za posledico veliko zapletov. Bolniki s to motnjo lahko predmet tumorskih procesov, hudo okužbo. Sindrom je pogosta posledica razvoj avtoimunskih bolezni. To je posledica dejstva, da telo zazna bolniki lastne celice tujih agentov, in se začne boriti proti njim. To ima za posledico bolezni, kot je sistemski lupus eritematosus, dermatomiozitis, revmatoidni artritis. Naslednje zapleti se lahko pojavijo pri hudih anomalij razvoja: duševna zaostalost, paraliza udov, slepota. Ko konvulzivnih motenj se lahko pojavijo okvare dihal zaradi zadušitve.

Prognoza sindroma Di Dzhordzhi

V kombinaciji imunske pomanjkljivosti in vidne poškodbe lobanje obraza izpostavljena diagnozo: Di Dzhordzhi sindrom. Fotografije ljudi, ki trpijo zaradi te bolezni je mogoče videti v posebni medicinski literaturi. S to kombinacijo teh simptomov prognoze za življenje na splošno neugodna, kot razvojne anomalije kažejo hudo obliko bolezni. Značilno je, da otroci s sindromom Di Dzhordzhi, ne živijo do 10 let zaradi hudih pojavljajo nalezljive bolezni ali raka. Pri pretoku pljuč, lahko brez malformacije in ustrezno napoved nadomestno zdravljenje koristno.

sindrom preprečevanje Di Dzhordzhi

Specifična preprečevanje te bolezni ne obstaja. Da bi preprečili kršitve v embrionalni razvoj zarodka, bodoči mati morali omejiti dejavniki stresa, odreči slabe navade, ampak tudi za preprečitev okužbe bakterijskih in virusnih bolezni. Razvojne abnormalnosti mogoče zaznati ob načrtovanem ultrazvok, ki se izvaja v vsakem trimesečju nosečnosti.