Prirojena nadledvične hiperplazija: diagnoza in zdravljenje

Kongenitalna adrenalna hiperplazija - veliko različnih genetskih motenj, ki nastanejo kot posledica poškodbe beljakovin sistem prenosa. V tem članku bomo govorili o tem, kaj so te bolezni, kot tudi metode diagnosticiranja in zdravljenja.

Nekaj besed o bolezni

Nadledvične žleze izločajo posebne vrste hormonov, so aktivno vključeni v procese razvoja in rasti celotnega telesa. Z drugimi besedami, prirojeno disfunkcijo nadledvične besedilu adrenogenital sindrom ali nadledvične skorje hiperplazije.

Torej, je pojav patologij nadledvične ta skupina običajno povezana z zmanjšanjem kortizola. To po drugi strani povzroča povečano izločanje kortikotropin. Tako so bolniki videli razvoj večjega odebelitev skorje nadledvične žleze.

Problem bolezni v sodobnem svetu

Kongenitalna disfunkcija nadledvične skorje - bolezni, ki je podedoval. Poleg tega je ta patologija pojavi z enako frekvenco, pri ženskah in moških. Obstaja več vrst posameznih kliničnih znakov bolezni, in skoraj vsak od njih je združljiva z življenjem. Zato otroci s to boleznijo pogosto umrejo ob rojstvu.

Kot je razvidno iz medicinske statistike, prirojena adrenalna hiperplazija pogosto pojavi kot posledica napak v enaindvajsetem hidroksilaze. Tudi razširjenost bolezni je odvisna od rase. Na primer, če ste vzeli predstavnike bele rase, da se bo ta bolezen opazili v enem otroku od 14 tisoč evrov. Medtem ko bi Eskimi bolan vsakih 280 otrok.

Na srečo, danes je problem, ki se ukvarjajo s temi boleznimi popolnoma rešiti, vendar le v najbolj razvitih državah sveta. Po odkrivanje te bolezni je še vedno v povojih reševalci izvedbo posebne študije za pomoč pri ugotavljanju prirojenih bolezni čim prej. Tako je mogoče, da začnete pravilno ujema hormonsko zdravljenje pred pojavom simptomov insuficience nadledvične žleze.

Dejavniki, ki povečujejo tveganje za nastanek

V večini primerov, prirojena adrenalna hiperplazija se zgodi, če je bolezen dalo vsaj enega od staršev ali če so starši nosilci neposrednega gena za tranzit proteinov, ki so potrebne za proizvodnjo adrenokortikalni hormoni. Če je bil tak gen najdemo v obeh staršev, je, je zaznana možnost petindvajset odstotkov teh otrok to patologijo.

Ki vodi k razvoju disfunkcije

Pomembno je razumeti, kako to gre mehanizem nadledvične hiperplazijo. To je vredno omeniti, da se bodo kot posledica neustreznih prometnih beljakovin zmanjša količino nadledvične aldosterona in kortizola. To povzroči povečanje proizvodnje kortikotropin s hipofize. Ta hormon je odgovoren za urejanje pravilno delovanje nadledvične žleze samih.

Če adrenokortikotropni hormon, ki nastaja v preveliki količini, to privede do pojava hiperplazijo. To se kaže tudi povečano izločanje moških hormonov. Velika koncentracija androgenov vodi do deformacije spolovil, kot tudi prekomerno rast dlak na obrazu in po vsem telesu.

oblike bolezni

V medicinski praksi, obstajajo tri oblike bolezni:

1. Enostavna, ali obliko moškost. Ta oblika se običajno zgodi, ko pomanjkljivosti majhen protein enaindvajsetega hidroksilazo.
2. Solteryayuschaya oblika prirojena adrenalna hiperplazija je označena s temeljitim pomanjkanjem tega encima.
3. Hipertenzivna sprememba nastane kot posledica pomanjkanja znatne encimov gidrolaktazy 11b.

simptomi

Prva oblika je običajno spremlja prisotnost simptomov kot penisoobrazny klitorisa, sramnih veliki moshonkoobraznye ali urogenitalnega sinusa pri ženskah. Pri posameznikih, tako moški in ženska videti zelo hiter razvoj, ne samo fizični ravni, temveč tudi spolno. Hkrati pa so fantje opazili izoseksualny tip razvoja, in dekleta - heteroseksualni.

Solteryayuschaya oblika prirojene nadledvične hiperplazijo se običajno pojavi pri otrocih. Poleg zgoraj naštetih simptomov, so dodali tudi, da je prvi in najbolj resnih kršitev skorje nadledvične žleze. To bistveno zmanjšan apetit, presnove elektrolitov in ne povečanje telesne teže. Poleg tega je zelo pogosto razvije hipotenzijo in nastopi dehidracija. Če se simptomi ne prizna tudi v zgodnjih fazah bolezni, obstaja velika nevarnost smrti v prisotnosti propad pojavov. Če že od samega začetka je bila izbrati pravo zdravilo, lahko takšni pojavi starost popolnoma odpraviti.

Prirojena nadledvične hiperplazija pri ženskah povzroči spremembo v strukturi zunanjih genitalij. To sprosti ogromno količino moškega hormona androgena ne vpliva na diferenciacijo notranjih ženskih spolnih organov. Običajno jajčniki in prehaja maternico toka je povsem normalno. Zunanje genitalije so nepravilno oblikovane ob rojstvu deklice. V medicinski praksi, je bilo veliko primerov, ko je rojstvo dekle je dodeljena moškega spola.

Zaradi negativnih učinkov androgenov, bolniki začeli zelo hitro raste že od samega rojstva. Zelo zgodaj se pojavijo sekundarne spolne značilnosti. Poleg tega so vsi bolniki imajo kratke postave in precej nesorazmerno postavo. Medenica je zelo ozka in ramena - preširoka. V tem primeru, pri ženskah niso začeli rasti prsi, in ne zdi menstruacijo. Hkrati so zunanji spolni organi spreminjati, na telesu pojavi poraščenost, in njegov glas vedno nižje.

Bolniki razvijejo po vrsti izoseksualnym. Že v otroštvu je mogoče videti hipertrofijo penisa in mod tudi ponavadi imajo majhno velikost. V adolescenci bolnikih pogosto pojavijo nastanek tumorja pri modih. Zelo pogosto, moški v prisotnosti te bolezni trpijo zaradi neplodnosti.

Hipertenzivna oblika bolezni je značilna tudi vseh zgoraj naštetih simptomov, vendar spremljati tudi visokega krvnega tlaka. Pri izvajanju posebnih raziskav opazili zdravniki dejavnike: prisotnost beljakovin v urinu, srce meje razširili in prirejeni za očesno plovila.

Ne-klasična oblika bolezni

Ne-klasična oblika kongenitalno adrenalno hiperplazijo je najbolj preprost in blag potek bolezni. V tem primeru je 21-hidroksilaze proizveden v količini nekoliko manjša od normalne. V tem primeru, običajno spolovilo v obeh moških in žensk pravilno razvijati, in prvi znaki bolezni, se lahko pokaže šele po adolescenci. Najpogosteje, non-klasična oblika kongenitalno adrenalno hiperplazijo opazili pri ženskah, ki so zaskrbljeni zaradi teh težav:

• Stalna motnje menstruacije cikel;
• zmerno ali hudo obliko aken;
• je nemogoče, da bi zanosila;
• Nekatera območja na telesu pridobiti lasišče moške vrste.

Najpogosteje, zavrnitev manjše, tako da ne vpliva na funkcijo razmnoževanja ne zagotavlja. Ženske našli, ko poskušate zanositi za bolezni "kongenitalno adrenalno hiperplazijo". Ne-klasična oblika zdravljenja, ki se izvaja samo pri ženskah, ki imajo moški običajno ne povzroča resnih motenj. Zato, zdravljenje je neprimerno ravnanje.

diagnozo bolezni

To je zelo pomembno, da otroka za ugotavljanje prisotnosti teh bolezni, kot so prirojene nadledvične hiperplazijo. Diagnostika vam omogoča, da določite obliko bolezni, in pomaga, da se ukvarjajo z nadaljnjo obdelavo.

Vsi otroci rojeni z izrazitimi bolezenskimi v strukturi zunanjih genitalij, zdravniki opravljajo posebne diagnostiko, ki omogoča določiti spola kromatin, kakor tudi za določitev kariotip. Največkrat, ko se opazi prirojena oblika te bolezni pri mladih bolnikih v krvi prekomerno količino moškega hormona. Za določitev stopnje, potrebne za izvedbo presejalni test. Značilno je, da je takšna testiranja pokazala, da je koncentracija tega hormona v krvi presegla večkrat.

Kot je znano, je prirojena adrenalna hiperplazija pri otrocih spremlja zelo hitre rasti kostnega tkiva. Da bi preučili njeno strukturo in teksturo, zdravniki uporabili metodo instrumentalnih diagnostike. V tem primeru, X-ray storiti, in že iz slik lahko določimo starost kosti pacienta. Če obstaja bolezen, je ponavadi pogoj vseh sklepov in kosti starosti so daleč pred starosti bolnika.

Če je bilo rojstvo deklice videti znake hermafroditizem, zdravniki opraviti ultrazvok ženskih spolnih organov. V tem primeru, njihova struktura je običajno ne razlikuje od norm.

Tudi v prvem letu življenja otrok se zdravnik diferencialne diagnoze. To vam omogoča, da prepoznajo napačne ali res hermafroditizem je. V tem primeru je diagnostična metoda kariotip. In, seveda, se prepričajte, da se določi raven moškega hormona androgena.

Poleg zgoraj omenjenih metod analize so anamnestični podatki. Glavni in najpomembnejši kriterij lahko imenujemo raven 17-hidroksiprogesteron.

Prirojena nadledvične hiperplazija pri otrocih lahko najdete na četrti ali peti dan po rojstvu s pomočjo postopka, kot novorojenčka pregleda. Ta analiza vključuje preverjanje 17-hidroksiprogesteron v krvi, odvzetega iz pete. Ta analiza bo pomagala ugotoviti prisotnost bolezni v prvih dneh življenja. To bo pomagalo zgodnje zdravljenje.

terapije

Kongenitalna adrenalna hiperplazija, s simptomi, kot so opisane zgoraj, zaradi prirojene narave treba zdraviti s konstantnim Nadomestno zdravljenje kot "prednizolon" in razvrsti njegove analoge. Stalno dostava glukokortikoidov v telesu deluje zelo pozitiven vpliv. Na eni strani so te snovi lahko odpravili insuficience nadledvične žleze prirojenih izvor. Po drugi strani, ki vsebujejo hormone, lahko zavirajo prekomerno izločanje kortikotropin. Poleg tega, da začne prilagojene mehanizem povratne informacije, in s tem zmanjša najvišjo raven hidro.

Če je bolezen solteryayuschuyu obliko, ki je značilna tudi pomanjkljiva mineralokortikoidov, je zdravljenje doda tudi raztopin soli in deoksikortikosteron acetatom. Poleg tega so vsa dekleta potrebujejo tudi kirurški poseg, s katerim lahko odstranite hipertrofiranem klitorisa.

Postopek po konzervativnem zdravljenju

Prirojena nadledvične hiperplazija, lahko zdravljenje, ki zares spoprijeli s tem patologijo, je treba začeti že v otroštvu. To je treba storiti takoj, ko je bila odkrita bolezen.

Najpogosteje je namen zdravnikov, svetujemo, da uživanje drog "prednizolon" nadomestno terapijo. Ima vse potrebne lastnosti za zdravljenje te bolezni so, in v pravem odmerku, izbranem ne bo na človeško telo negativen vpliv.

proces zdravljenja sama se mora začeti z izvajanjem diagnostičnih testov. V tem primeru, zdravniki predpisujejo to zdravilo za teden 15-20 mg na dan ali dva - štiri miligramov "deksametazon", ki naj bi ga dva do tri dni. Če je ta testiranja pokazala dobre rezultate, tako da lahko začnete trajno zdravilo "prednizona". V večini primerov, dnevni odmerek je približno 10-15 mg na dan. Vendar, vsak primer je povsem individualno, zato v članku navedena le splošna priporočila. To je odvisno od starosti otroka, kot tudi na ravni hormonov v krvi in stopnjo virilization.

Ker odmerek postopoma zmanjšuje s časom. To naredimo tako, 2-2,5 mg na teden. Končni odmerek se lahko določi šele po en ali dva meseca po začetku zdravljenja. Po mnenju strokovnjakov, je treba dnevni odmerek za otroke, mlajše od enega leta, se izbere samo individualno, v skladu s kliničnimi podatki o več kot hormonskih parametrov. Dejstvo je, da izbere optimalni odmerek otroka je precej težko. To je treba izvesti stalno testiranje, da bi se izognili tveganju prevelikega odmerka. Minimalna dnevna stopnja le 2,5 mg, in medtem ko je najvišja - 15 mg.

Imejte v mislih, da je ob teh zdravil naj vedno. To je najbolje narediti zjutraj in popoldne, po obroku. Če imate potrebo po spremembi zdravila, je treba upoštevati njeno fiziološko aktivnost.

V nekaterih primerih je zdravilo "kortizon", uporabljajo se za zdravljenje te bolezni. Kljub temu, da je sposoben zagotoviti šibkejši in kratkoročne učinke na zatiranje kortikotropin. To zdravilo je šibkejša "prednizolon" več kot petkrat, in zato zahteva dovolj veliko dozo. Dojenčki ta zdravila običajno dajemo intramuskularno zjutraj.

Eden od najbolj učinkovitih glukokortikoid šteje "deksametazon". Sposoben je desetkrat bolj učinkovito kot pa "prednizolon" zavirajo nastajanje kortikotropin. Vendar je treba upoštevati, da ima skoraj nobenega vpliva na presnovo soli, in pogosto prispeva k prevelikega odmerka. Dnevna norma snovi je na splošno 0,25-0,5 mg.

Vsi izdelki, navedeni zgoraj bo imel na telesu negativen učinek le v primeru izbire napačne odmerke. To pomeni, da bo ob več denarja, kot ga zahteva telo, ima uničujoč vpliv na njega. Če pretirana uporaba katere koli od teh zdravil bolnik bodo opazili rdečico in okrogel obraz, povečan apetit, in včasih začasno ustavitev rasti in razvoja. Vendar pa so vsi učinki zaradi prevelikega odmerka zelo hitro izginejo, če je njegova nekoliko zmanjšati, ali prehod na šibkejši zdravila.

Postopek po kirurškem posegu

Ponavadi je prirojena adrenalna hiperplazija dedna v recesivna tipa avtosomnem. V tem primeru ni pomembno, kakšno obliko ima to bolezen.

Ena od faz ustreznega zdravljenja deklic je plastična kirurgija. Najpogosteje se izvaja operacijo na oblikovanje pravilne oblike malih sramnih ustnic, z resekcijo klitorisa in odprtje urogenitalnega sinusa. Taka operacija je nujna, saj pomaga obnoviti vse pravilne fiziološke funkcije telesa deklet, pa tudi socialno in psihološko pomen. Tako otrok ne čuti svoje manjvrednosti, tako da je mogoče dati v vrtec ali v športnem. Vendar upoštevajte, da boste morali opraviti postopek za najmanj eno leto po začetku zdravljenja s hormonskimi zdravili.

Pomembno je, da preuči vse vidike bolezni, kot so prirojene nadledvične hiperplazijo. ICD-10 - mednarodni klasifikaciji bolezni, pri katerih je bolezen v kodo E.25.0

Prirojena nadledvične hiperplazija in nosečnost

Če ima bolnik po puberteti obliko bolezni, obstaja velika verjetnost, neopremljenega ploda, splav, splav in medicinskih splavov. Zelo pogosto nosečnice se pritožujejo zaradi slabe vitalnosti in absolutno izguba apetita. Ni izključeno, in elektrolitsko neravnovesje. Ponavadi z osemindvajsetega tednu nosečnosti, bolnikovo stanje bistveno izboljšalo. Bodite prepričani, da v mislih, da tudi če skrivajo otroka ne prenašajo prekinitve hormonskih zdravil. S tem bo imela za življenje.

Ob rojstvu otroka, in obdobje po njih - to je zelo stresno za celotno telo, in vključuje skorje nadledvične žleze. Torej, ko bo bolezen "prirojena adrenalna hiperplazija", o stanju analize zdravja je treba vzeti čas. Ženska treba nadzorovati kazalcev hormonov.

Napovedi za prihodnost

Virilnoe oblika prirojene nadledvične hiperplazijo, kot tudi katera koli druga oblika lahko dajejo dobre napovedi, le če začetek pravočasnega in ustreznega zdravljenja. Seveda, da je zelo pomembno, da se v celoti vzpostavi pravilno diagnozo.

Pogosto, ko lahko pravočasno začetek zdravljenja preprečiti motnje v strukturi ženskih zunanjih spolnih organov. To je zelo pomembno izbrati pravilno odmerjanje. Če je to narejeno pravilno, bo ustaviti rast telesa in ženske bodo masculinization številke.

Kongenitalna disfunkcija nadledvične skorje neklasičnega ni tako nevarno obliko bolezni, vendar postopek obdelave medtem ko ignorirajo žensko verjetno ostala brez otrok.

Vendar pa je s pravilnim zdravljenjem, celo ženske z solteryayuschey obliko bolezni, imajo vse možnosti, da postane noseča. Glavna stvar - ne sami ne izvajajo, nenehno ob zdravnik predpisal zdravila, in ohraniti dober način življenja. In potem ne bo strah koli bolezni. Bodite zdravi.