Prirojena amavroze Leber: vzroki, simptomi in značilnosti zdravljenja

Bolezni vizualnega aparata se vedno dovajamo bolnikom veliko neprijetnosti in težave. Oči - je glavni senzorična organ. Z njim lahko ljudje vidijo svet in se popolnoma orientirajo v prostoru. Najbolj grozno patologija se šteje za izgubo centralnega vida. V medicinski praksi, je bilo ugotovljeno, imenuje Leberjeva amavroze. Zdravljenje, simptomi, vzroki bolezni - to so le nekatere izmed vprašanj, ki jih je treba razpravljati v današnjem članku.

Opis bolezni in njenih variant

Sledilo je očesna patologija enoto, v kateri se nahaja delno ali popolno slepoto. Ta pogoj ni povezan z neposrednim pogledom na poškodbe organov. To je funkcionalna ena. Bolezen, ki jo motnje živcev vidnega aparata povzročil. To je natanko v primeru, ko je med očesnim pregledom, ne zdravnik ne vidim nobenih bistvenih odstopanj. V tem primeru, je bolnik pritožuje vztrajno okvaro vida.

Sledilo je dveh vrst: prehodna (prehodnih) in prirojena. Prvi primer je značilna za začasno izgubo vida. Razvoj bolezni, z ishemijo ponavadi posledica v bazenu karotidne arterije. S pomočjo zdravil ali lastne vizije je kmalu obnovljena. Če je ozadje prehodne slepote simptomi ishemije napreduje, se operacija izvaja. Ta vrsta operacije je pogosto, da se prepreči možgansko kap pri bolnikih.

Prirojena amavroze Leber je v posebnem interesu zdravnikov in znanstvenikov. Zato je priporočljivo, da to patologijo ločeno.

Lastnosti Leber prirojeno amavroze

Dedna oblika bolezni, zdravniki, povezane z genetskih bolezni rhodopsin proizvodnje. Odgovoren je za prenos podatkov po svežnjev živcev v možganih. Če rhodopsin dovolj, mrežnica je bil uspešno pretvarja svetlobo v impulzov, od katerih so oblikovane vizualne podobe kasneje. Glede na nedavne študije o tej temi, poleg rhodopsin patološkega procesa sega tudi na druga področja - palice in stožci.

Leber prirojene amavroze prvič omenja leta 1867. Znanstvenik, čigar ime je bilo pozneje imenovano bolezen, označene njegove glavne manifestacije. To je še posebej slepota, nistagmus, ter pojav starostnih peg na fundusa. Patologija razmeroma redko (3 primerov na 100 tisoč. Populacije). To je enako prizadene tako moške in ženske.

Glavni razlogi

Zakaj je prirojena amavroze Leber? Vzroki bolezni so še vedno neznan. Mnogi zdravniki pravijo o njem zaradi pomanjkanja jasnih elementov specifičnost pigmentnega epitela (rhodopsin) z fotoreceptorjih. To je posledica nepravilnosti genskega materiala. Patologija je avtosomno recesivno način prenosa. To je treba bati le, če oba starša DNK prisotna v mutiranega gena.

Govorimo o RPE-65 gena v prvem kromosomu. Na znanstvenik danes, je okoli 80 vrst njegovih mutacij, ki so nagnjeni več oblik mrežnice abiotrophy. Beljakovine kodiran s tem genom je odgovoren za presnovo retinola v pigmentnega epitela. V prisotnosti genetskega defekta opisani postopek ne uspe. Kot rezultat, sinteza rhodopsin ustavi kar ima za posledico pojav simptomov značilnih za bolezen.

klinična slika

prirojena amavroze dedna Leberjeva je odkrita v zgodnjem otroštvu. Pri otrocih s to diagnozo običajno brez vidnih refleksov. So neroden in se občasno poškoduje. Treba je omeniti, da je slepota ni absolutna ob rojstvu. V življenju otroka ona napreduje, vendar bližje puberteta vodi v popolno izgubo vida. Vendar pa obstajajo izjeme.

Kongenitalna amavroze Leber je označen z naslednjimi simptomi:

1. Nehoteno gibanje oči.
2. Učenci reagirajo slabo svetlobo.
3. Otrok dovolj močno, da se osredotoči svoj pogled na en predmet. To praktično ne razlikuje bližnje predmete.
4. Poglej nenehno tava.
5. Patologija je pogosto spremlja keratokonusa. Ta napaka pri kateri roženica spreminja konvencionalne konfiguracijo. To postane stožčast.

prirojena amavroze Leberjeva, v večini primerov, je sistemske narave in je povezana z drugimi motnjami. Taki otroci imajo duševno zaostalost. Ponavadi imajo slabo ali sploh ne sluha. Bolezen se dopolnjuje z drugimi nepravilnostmi notranjih organov.

diagnostičnih metod

Zaradi velikega števila bolezni manifestacij različnih sistemov je včasih težko pravočasno suma Leber prirojene Sledilo. Vzroki, simptomi te bolezni in večina staršev ne vem. Zato, da ne takoj poiskati pomoč zdravnika.

Diagnostika se ukvarja Optika. Včasih boste potrebovali pomoč zunanjih strokovnjakov :. nevrolog, žilne bolezni, itd pregled bolnika se začne s preučevanjem svoji zgodovini. V tem primeru lahko zdravnik pri pregledu vprašati razjasnitev vprašanj. Na primer, ko so se pojavili prvi simptomi bolezni, je bilo ugotovljeno primeri Sledilo drugih družinskih članov.

Obvezno je, da imajo malo strokovnjaka bolnika obravnava fundusa očesa, preglede vida, kakovostno vizualno refleksa. Če je potrebno, je usmerjena na MRI, kakor tudi imenujejo dodatnega posvetovanja z genetik.

Značilnosti terapija

prirojena amavroze Leberjeva ni ozdravljiva. Primerno, po nekaterih oftalmologi šteje imenovanje vzdrževalnega zdravljenja. Tak potek vključuje uporabo vitaminskih kompleksov, intraokularno injekcijo in vazodilatacijskih zdravil.

Značilno je, da takšne bolnike, hkrati pa ohraniti zadostno raven mnenju zdravnik predpiše očala. Vendar tudi z njihovo pomočjo pa je zelo težko razlikovati med obrazno mimiko drugih. Otrok obvezno dal na račun pri nevropatolog.

Starši, po drugi strani, je treba določiti razdaljo, pri kateri je otrok sposoben razlikovati med izražanja drugih ljudi. Za normalno delovanje centralnega živčnega sistema, je bolje, da je v distančniki določeno območje. Ta pristop bo omogočil, da otrok prepozna obraze, mimiko kopiranje in da se obrnete ožjih sorodnikov.

Prognoza za bolnike

Do danes, zdravniki ne morejo ponuditi tako načrtovan in učinkovit način za spopadanje z Sledilo. Vendar pa je po vsem svetu, znanstveniki še naprej izvajati kliničnih preskušanj in poiskati univerzalno zdravilo. Nekatere od teh kažejo dobre rezultate. Na primer, če damo v mrežnici RPE65 gena bolnikov oči kažejo znatno izboljšanje vida.

Kot je za prognozo bolezni, je v večini primerov neugodna. Približno 95% bolnikov, ki so do 10 let, je popolna izguba vida.