Gen, genom, kromosom: definicija, struktura, funkcije

"Gene", "genome", "kromosom" - besede, ki so vsakemu učencu seznanjeni. Ampak ideja o tem vprašanju je precej posplošena, kajti za poglabljanje v biokemijsko džunglo potrebujemo posebno znanje in željo, da bi razumeli vse to. In če je prisotna na ravni radovednosti, potem hitro izgine pod težo predstavitve materiala. Poskusimo razumeti zapletenost dednih informacij v znanstveni in polarni obliki.

Kaj je gen?

Gen je najmanjši strukturni in funkcionalni delec informacij o dednosti v živih organizmih. Pravzaprav je majhen kos DNA, ki vsebuje znanje o določenem zaporedju aminokislin za izdelavo proteina ali funkcionalne RNK (s katero se tudi sintetizira protein). Gen opredeljuje tiste lastnosti, ki jih bodo potomci nadalje vzdolž genealoške verige podedovali in jih prenašali. V nekaterih enoceličnih organizmih je prenos genov, ki ni povezan z reprodukcijo svoje vrste, se imenuje horizontalno.

"Na ramenih" genov je velika odgovornost za to, kako bodo vsaka celica in organizem izgledali in delali kot celota. Svoje življenje nadzorujejo od zasnove do zadnjega diha.

Prvi znanstveni korak v študiji dednosti je opravil avstrijski menih Gregor Mendel, ki je leta 1866 objavil svoje pripombe o rezultatih pri prehodu graha. Naravni material, ki ga je uporabil, je jasno pokazal vzorce prenosa značilnosti, kot so barva in oblika graha, pa tudi cvetje. Ta menih je oblikoval zakone, ki so začetek genetike postali znanost. Dedovanje genov se pojavi, ker starši dajejo svojemu otroku polovico vseh svojih kromosomov. Tako znaki mame in očeta, mešanje, tvorijo novo kombinacijo že obstoječih značilnosti. Na srečo obstaja več možnosti kot živa bitja na planetu in ni mogoče najti dveh popolnoma identičnih bitij.

Mendel je pokazal, da se dedne dediščine ne mešajo, ampak se od staršev prenesejo na potomce v obliki ločenih (izoliranih) enot. Te enote, ki so v parih v parih (alele), ostanejo ločene in se prenesejo na naslednje generacije v moške in ženske gamete, od katerih vsaka vsebuje eno enoto iz vsakega para. Leta 1909 je danski botanik Johansen imenoval gene teh enot. Leta 1912 je genetik iz Združenih držav Amerike Morgan pokazal, da so v kromosomih.

Od takrat je minilo več kot pol stoletja in raziskave so napredovale dlje, kot bi si Mendel lahko predstavljal. Trenutno so znanstveniki poravnali mnenje, da informacije v genih določajo rast, razvoj in funkcije živih organizmov. In morda celo njihova smrt.

Razvrstitev

Struktura gena vsebuje ne le informacije o beljakovinih, temveč tudi indikacije, kdaj in kako jo beremo, ter prazna področja, potrebna za ločevanje informacij o različnih beljakovinah in zaustavitev sinteze informacijske molekule.

Obstajata dve obliki genov:

1. Strukturno - vsebujejo informacije o strukturi beljakovin ali verig RNA. Zaporedje nukleotidov ustreza razporeditvi aminokislin.
2. Funkcionalni geni so odgovorni za pravilno strukturo vseh drugih delov DNA, za sinhronijo in zaporedje njenega branja.

Do danes lahko znanstveniki odgovarjajo na vprašanje: koliko genov je na kromosomu? Odgovor vas bo presenetil: približno tri milijarde parov. In to je samo v enem od enaindvajsetih. Genom je najmanjša strukturna enota, vendar lahko spremeni življenje osebe.

Mutacije

Naključna ali ciljna sprememba v zaporedju nukleotidov, ki vstopajo v verigo DNA, se imenuje mutacija. Lahko praktično ne vpliva na strukturo proteina, vendar lahko popolnoma izkrivlja njegove lastnosti. Torej bo prišlo do lokalnih ali globalnih posledic take spremembe.

Sami so mutacije lahko patogene, se manifestirajo v obliki bolezni ali smrtonosne, ne da bi telo razvilo v sposobnost preživetja. Vendar je večina sprememb neopažena za osebo. Črtanja in podvajanja so v DNK nenehno zavezani, vendar ne vplivajo na potek življenja vsakega posameznika.

Brisanje je izguba regije kromosoma, ki vsebuje določene podatke. Včasih so takšne spremembe koristne za telo. Pomagajo mu zaščititi pred zunanjo agresijo, kot je virus človeške imunske pomanjkljivosti in kužne bakterije.

Podvajanje je podvojitev kromosomske regije, kar pomeni, da vsebuje tudi gene, ki jih vsebuje, tudi dvojice. Zaradi ponovitve informacij je manj dovzetna za vzrejo, kar pomeni, da lahko hitro kopiči mutacije in spremeni telo.

Lastnosti gena

Vsaka oseba ima veliko molekulo DNA. Geni so funkcionalne enote v svoji strukturi. Toda tudi takšne majhne parcele imajo svoje edinstvene lastnosti, ki omogočajo ohranjanje stabilnosti ekološkega življenja:

1. Diskretnost - sposobnost genov, da se ne mešajo.
2. Stabilnost - ohranjanje strukture in lastnosti.
3. Labilnost - zmožnost spreminjanja pod vplivom okoliščin, prilagoditev na sovražne razmere.
4. Več alelizma je obstoj znotraj DNK genov, ki imajo kodiranje istega proteina drugačno strukturo.
5. Allelicity - prisotnost dveh oblik enega samega gena.
6. Specifičnost je en atribut = en gen, ki se prenaša z dedovanjem.
7. Pleiotropija je množica učinkov enega gena.
8. Izraženost - stopnja izražanja lastnosti, ki jo kodira ta gen.
9. Penetrenca - pogostost pojava gena v genotipu.
10. Ojačitev - pojav velikega števila kopij gena v DNA.

Genome

Človeški genom je vse dedno snov, ki je v eni sami človeški celici. Vsebuje navodila o konstrukciji telesa, delu organov in fizioloških spremembah. Druga opredelitev tega izraza odraža strukturo koncepta, ne pa funkcijo. Človeški genom je zbirka genetskega materiala, pakiranega v haploidnem nizu kromosomov (23 parov) in pripadajo določeni vrsti.

Osnova genoma je molekula deoksiribonukleinske kisline, znana kot DNA. Vsi genomi vsebujejo vsaj dve vrsti informacij: kodirane informacije o strukturi posrednih molekul (ti RNA) in beljakovin (te informacije vsebujejo geni), pa tudi navodila, ki določajo čas in kraj njihovega prikaza v razvoju organizma. Geni sami zasedajo majhen del genoma, vendar so osnova za to. Podatki, zabeleženi v genih, so neke vrste navodila za izdelavo beljakovin, ki so glavni gradniki našega telesa.

Vendar pa za popolno karakterizacijo genom ni dovolj podatkov o strukturi beljakovin v njem. Potrebujemo tudi podatke o elementih genskega aparata, ki sodelujejo pri delu genov, urejajo njihovo manifestacijo na različnih stopnjah razvoja in v različnih življenjskih situacijah.

Toda tudi to ni dovolj za popolno definicijo genomov. Konec koncev obstajajo tudi elementi v njej, ki spodbujajo njegovo samoprijemanje (replikacijo), kompaktno pakiranje DNA v jedru in nekatera druga nerazumljiva področja, včasih imenovana »sebična« (to pomeni, da domnevno služijo samo za sebe). Zaradi vseh teh razlogov v tem trenutku, ko gre za genom, ponavadi pomenijo celoten niz sekvenc DNA, ki so prisotni v kromosomih celičnih jeder določene vrste organizma, vključno z geni, seveda.

Velikost in struktura genomov

Logično je domnevati, da se geni, genomi in kromosomi razlikujejo pri različnih predstavnikih življenja na Zemlji. Lahko so tako neskončno manjši in ogromni in vsebujejo v sebi milijarde parov genov. Struktura gena bo odvisna tudi od čena, ki ga raziskovate.

Z razmerjem med velikostjo genomov in številom genov, ki vstopajo v njo, lahko razlikujemo dva razreda:

1. Kompaktni genomi, ki nimajo več kot deset milijonov baz. Na njih je niz genov strogo koreliran z velikostjo. Najbolj značilna za viruse in prokariote.
2. Obsežni genomi sestavljajo več kot 100 milijonov baznih parov, ki nimajo razmerja med njihovo dolžino in številom genov. Pogostejši pri evkariontih. Večina nukleotidnih sekvenc v tem razredu ne kodira proteinov ali RNK.

Študije so pokazale, da v človeškem genomu živi okoli 28.000 genov. Neenakomerno so razporejeni po kromosomih, vendar pomen te lastnosti ostaja skrivnost znanstvenikom.

Kromosomi

Kromosomi so način pakiranja genskega materiala. So v jedru vsake eukariotske celice in so sestavljene iz ene zelo dolge molekule DNA. V procesu delitve jih lahko enostavno vidimo v svetlobnem mikroskopu. Kariotip je celoten sklop kromosomov, ki je specifičen za vsako posamezno vrsto. Obvezni elementi zanje so centromeri, telomeri in replikacijske točke.

Spremembe kromosomov v procesu delitve celic

Gen, genom, kromosom so zaporedne povezave v verigi prenosa informacij, kjer vsaka izmed naslednjih vključuje prejšnjo. Toda tudi v procesu celičnega življenja so izpostavljene določene spremembe. Torej, na primer, v interfazi (obdobje med oddelki) so kromosomi v jedru ohlapno locirani, pri čemer veliko prostora.

Ko se celica pripravi na mitozo (to je na postopek deljenja v dveh), se kromatin stisne in zvije v kromosome, zdaj pa je viden v svetlobnem mikroskopu. V metafazi so kromosomi podobni palicam, ki so tesno nameščeni drug z drugim in povezani s primarno zožitvijo ali s centromere. Odgovorna je za nastanek vretena delitve, ko se pojavijo skupine kromosomov. Glede na lokacijo centromere je takšna razvrstitev kromosomov:

1. Acrocentric - v tem primeru je centromera polarno glede na središče kromosoma.
2. Submetacentrični, kadar so ramena (to je območja pred in po centromeri) neenakomerna.
3. Metacentrični, če centromera deli kromosom točno na sredini.

Ta razvrstitev kromosomov je bila predlagana leta 1912 in jih danes uporabljajo biologi.

Anomalije kromosomov

Tako kot pri drugih morfoloških elementih živega organizma lahko kromosomi pridejo tudi do strukturnih sprememb, ki vplivajo na njihove funkcije:

1. Aneuploidija. Ta sprememba skupnega števila kromosomov v kariotipu z dodajanjem ali odstranitvijo enega od njih. Posledice takšne mutacije so smrtonosne za nerojene plodove, pa tudi pri rojstnih napakah.
2. Polyploidy. Pojavi se kot povečanje števila kromosomov, več kot polovica njihovega števila. Najpogosteje ga najdemo v rastlinah, kot so alge in glive.
3. Kromosomske aberacije ali perestrojke so spremembe v strukturi kromosomov pod vplivom okoljskih dejavnikov.

Genetika

Genetika je znanost, ki proučuje zakone dednosti in variabilnosti ter jim zagotavlja tudi biološke mehanizme. Za razliko od mnogih drugih bioloških znanosti se je od njenega začetka skušala natančna znanost. Celotna zgodovina genetike je zgodovina ustvarjanja in uporabe bolj natančnih metod in pristopov. Ideje in metode genetike igrajo pomembno vlogo v medicini, kmetijstvu, genskem inženirstvu, mikrobiološki industriji.

Herednost je zmožnost organizma, da v več generacijah zagotovi neprekinjenost morfoloških, biokemičnih in fizioloških znakov in značilnosti. V procesu dedovanja se reproducirajo glavne vrste, skupine (etnične, prebivalske) in družinske značilnosti strukture in delovanja organizmov, njihova ontogeneza (individualni razvoj). Ujemajo ne le določene strukturne in funkcionalne značilnosti telesa (lastnosti obraza, nekatere značilnosti metabolnih procesov, temperamenti itd.), Temveč tudi fizikalno-kemijske lastnosti strukture in delovanja osnovnih biopolimerov celice. Variabilnost je raznolikost značilnosti med predstavniki določene vrste in lastnost potomcev, da bi pridobili razlike med starševskimi oblikami. Variabilnost, skupaj z nasledstvom, sta dve neločljivi lastnosti živih organizmov.

Down sindrom

Downov sindrom je genetska motnja, pri kateri je kariotip sestavljen iz 47 kromosomov v človeka namesto običajnega 46. To je ena od zgoraj omenjenih oblik aneuploidije. V dvaindvajsetem paru kromosomov se pojavi še ena, kar uvaja dodatne genetske informacije v človeški genom.

Ime njegovega sindroma je prejel v čast zdravnika Don Downa, ki ga je leta 1866 odkril in opisal v literaturi kot obliki duševne motnje. Toda genetsko ozadje je bilo odkrito skoraj sto let kasneje.

Epidemiologija

Trenutno se kariotip v 47 kromosomih pri ljudeh pojavi na tisoče novorojenčkov (prej statistika je bila drugačna). To je postalo mogoče zaradi zgodnje diagnoze te patologije. Bolezen ni odvisna od rase, etnične pripadnosti matere ali njenega socialnega statusa. Vpliva na starost. Možnosti dojenčkov z Downovim sindromom se povečajo po petintridesetih letih, po štiridesetih pa razmerje med zdravimi otroki in bolnimi je 20 do 1. Starost očeta, starejšega od štiridesetih let, povečuje tudi možnosti za otroka z aneuploidijo.

Oblike Downovega sindroma

Najpogostejša različica je pojav dodatnega kromosoma v enaindvajsetem paru ob ne-dedni poti. To je posledica dejstva, da se med mejozo ta par ne deli s cepilnim delom. V petih odstotkih primerov je mozaicizem (dodatni kromosom ni vsebovan v vseh celicah telesa). Skupaj predstavljajo devetindevetdeset odstotkov celotnega števila ljudi s to prirojeno patologijo. V preostalih petih odstotkih je sindrom posledica dedne trisomije dvaindvajsetega kromosoma. Vendar je rojstvo dveh otrok s to boleznijo v eni družini nepomembno.

Klinika

Osebo z Downovim sindromom je mogoče prepoznati po svojih značilnih zunanjih lastnostih, tukaj je nekaj:

- sploščen obraz;
- skrajšana lobanja (prečna dimenzija večja od vzdolžne);
- kožno gubo na vratu;
- gubo kože, ki pokriva notranji kot očesa;
- prekomerna mobilnost sklepov;
- zmanjšan tonus mišic;
- poravnavanje zapleta;
- kratke okončine in prsti;
- razvoj katarakte pri otrocih, starejših od osmih let;
- anomalije pri razvoju zob in trdega okusa;
- prirojene bolezni srca;
- možno je epileptični sindrom;
- levkemija.

Ampak nedvoumno za diagnosticiranje, ki temelji le na zunanjih prikazih, gotovo, je nemogoče. Potrebno je izvesti kariotipizacijo.

Zaključek

Gen, gen, kromosom - zdi se, da je le beseda, katere pomen razumemo kolektivno in zelo oddaljeno. Toda v resnici, pa močno vplivajo na naše življenje in spreminjanje, in smo prisiljeni spremeniti. Človek ne ve, kako se prilagoditi razmeram, kar so bili, in tudi za ljudi z genetskimi nepravilnostmi pa je vedno čas in kraj, kjer bodo nenadomestljiv.