Wilsonova bolezen: vzroki, simptomi, zdravljenje in diagnostiko

Wilsonova bolezen (hepatolentikularna degeneracija, Wilson sindrom - Konovalov) - redka prirojena bolezen, ki je povezana z moteno presnovo bakra v telesu in spremlja jetra in centralni živčni sistem.

Za prvič je bilo zabeleženih ti simptomi leta 1883. Znaki bolezni so podobni simptomi multiple skleroze, da v času, ko je bila bolezen imenovano "psevdosklerozom". Poglobljeno študijo o tem problemu, ki se ukvarjajo angleški nevrolog Samuel Wilson, ki je leta 1912 skoraj v celoti opisan kliniko bolezni.

Wilsonova bolezen: Vzroki

Kot smo že omenili, je ta bolezen genetsko in je minilo od staršev za otroka v avtosomno recesivno način. Kršenje presnove bakra zaradi mutacije gena, ki se nahaja na daljšem kraku kromosoma trinajstem. Prav ta gen kodira protein specifično obliko ATPaze, ki je odgovorna za prevoz bakra in njegovo vključitev v ceruloplazmina.

Razlogi za takšne mutacije še niso v celoti razumeti. Lahko samo rečem, da je Wilsonova bolezen diagnosticirali bolj pogosto med narodi, kjer so pogoste poroke med bližnjimi sorodniki. Poleg tega je ta sindrom pogosteje diagnosticirana pri moških in dečkov, katerih starost se giblje od 15 do 25 let.

Wilsonova bolezen: glavni simptomi

Bolezen se lahko kaže na različne načine. Kot posledica presnove bakra kopiči v človeškem telesu in tako vpliva na jetra in lečaste jeder diencephalon.

Pri bolnikih, lahko bolezen manifestira bodisi jetra ali nevroloških simptomov. Včasih se tudi bolečine v sklepih, visoko vročino in bolečine v mišicah. Kopičenje bakra v daljšem časovnem obdobju, če se ne zdravi lahko privede do ciroze. V nekaterih primerih, prvi kaže nevrološke simptome - spremembe v obnašanju in čustveno stanje, kot tudi tresenje. Na žalost, pogosto simptomi bolezni so videti kot manifestacije adolescence.

Nezdravljena baker kopiči v telesu, ki vodi do številnih bolezni, kot so sladkorna bolezen, anevrizme, ateroskleroze in rahitisa.

Wilsonova bolezen - Konovalova: Diagnoza

Ugotavljanje te bolezni nujno vključuje krvne. V laboratorijskem testiranju vzorca krvi posvetiti posebno pozornost na raven bakra: kri je ponizhet kot vse topljenca molekule kopičijo v tkivih. Včasih je potrebno in jetrna biopsija. V vzorcih študijskih jetrnega tkiva za določanje povečanega obsega baker.

Obstaja pa še ena pomembna diagnostična točko. Ko gledamo iz oči pacientov na roženici lahko ogledate rjavkaste obroči - to je simptom ti Kaiser - Fleischer.

Wilsonova bolezen - Konovalova: Zdravljenje

Do sedaj je edino učinkovito zdravljenje je kuprenil, na podlagi katerih je bila vložena vse obstoječe droge so. Ta snov zmanjšuje raven bakra v telesu in ga prevzame. Znebite se bolezen ne more biti večno. Toda to zdravljenje omogoča bolnikom, da živijo normalno, aktivno življenje.

Na žalost, če je odkrita Wilsonova bolezen prepozno, škoda na telesu, predvsem živčnega tkiva je že nepopravljiva. Zato je pomemben čas za diagnosticiranje bolezni in začetkom zdravljenja.