Von Willebrandova bolezen

Angiohemophilia, ali z drugimi besedami, von Willebrandova bolezen (tudi pisna o svojem "atrombotsitopenicheskaya purpuro") - krvna motnja značilno zmanjšanje strjevanja krvi, ki je podedoval v avtosomno dominantni ali recesiven način automno. Ta patologija pojavi pri frekvenci 1: 1000. Pričakovana življenjska doba od bolnih ljudi se ne zmanjša, vendar vedno obstaja velika verjetnost za razvoj življenjsko nevarne krvavitve.

Vzrok za to bolezen je pomanjkanje določene snovi (von Willebrandovega faktorja), zajetega v steni posode in služi kot stabilizator in prenašalec faktorja VIII (antihemofiličen globulin ali A) sistema koagulacije krvi. Kot posledica motenega trombocitov oprijema od stene krvnih žil, njihovi aglutinacijo s seboj, zmanjšano število celic krvi in koagulacija poveča čas krvavitve.

Von Willebrandova bolezen je več vrst.

Tip 1 je značilno premajhnega števila Willebrandov faktor z nespremenjeno kemijsko strukturo. To se zgodi pri približno 75% bolnikov z diagnozo. Avtosomno dominantna vzorec dedovanja.

Tip 2. Spremembe vplivajo prostorske strukture Willebrandov faktor v normalnih koncentracij v krvi. Klinično opazili pri 5-15% bolnikov. Predložili več podtipov (A, B, m, n). Dedovanje lahko teče tako avtosomno dominantno in avtosomnem recesiven način.

Vrsta 3. najtežje tekoča oblika. To značilno zelo nizka raven faktorja v plazmi VWF (manj kakor 10% normalne). Diagnoza manj kot 5% bolnikov. Dedovanje pojavi v avtosomno recesivna način.

Tip trombocitov. Zaradi mutacij, ki so podedovane v vrsti avtosomno-dominantna, pride do kršitve trombocitov receptorski kompleks strukturo, veže na Willebrandov faktor.

Vrsta pridobili. Pojavljajo se v teku življenja, ki je posledica avtoimunske procese, označen s pojavljanjem avtoprotiteles v krvni plazmi Willebrandov faktor.

Glede na dejstvo, da je razvejeno vrst Willebrandov bolezni, se lahko klinična slika je zelo raznolika. sindrom hemoragični lahko variira od blage oblike s prevladujočim nosnih in dlesni do hudih oblikah, ki se pojavljajo pri intenzivni maternice in gastro-intestinalnega krvavitve. Pri otrocih, se lahko bolezen se sumi, spontane krvavitve iz nosu in pogosto modrice na koži. Ker je podedoval bolezen ne upošteva spolnih kromosomov, je verjetnost hitting enaka za oba spola. Ženske pa zaradi ustavi in fizioloških značilnosti organizma, je bolezen težje prenašajo. Pogosto razvijejo izčrpavajoče menoragija, visoka verjetnost poporodne krvavitve. To lahko privede do pojava po hemoragične anemijo. Obstaja tudi majhna možnost gemoartrozov, ne privede do resnih kršitev motoričnih funkcij.

Kako diagnosticirati Willebrandov bolezni?

To je dokaj enostaven proces. Diagnoza bolezni poteka na podlagi številnih instrumentalnih vzorcev, ugotavljanje stanja krvnih žil; Analiza krvi, ki določa stopnjo aktivnosti Willebrandov faktor, hitrost strjevanja krvi, morebitne prisotnosti avtoprotiteles v krvni plazmi. To je potrebno, da se pritoži na genetsko svetovanje ugotoviti naravo dedovanja in tveganjem za razvoj bolezni v naslednjih generacijah.

Willebrandova bolezen je mogoče zdraviti na podlagi posebnih in nespecifičnih metod. Ko nespecifično pristop uporablja mehansko zaustavitev krvavitve, lokalne hemostatiki, aminokaprojske kisline (inhibira aktivnost fibrinolitičnega sistema krvi) Dicynonum (pospeški thrombogenesis). Ko se specifično zdravljenje lahko uporabimo kripretsipitatov ki vsebujejo koagulacijo sredstvo in nekatere faktorje strjevanja.

Ali je mogoče, da se prepreči Willebrandov bolezni?

Kot se priporoča preventivni ukrepi nežno vadbo, ne nosijo tveganje poškodb, kot tudi raziskave pred spočetjem otroka na rodoslovno drevo družine, člani katere so prenašalke bolezni.