Urbach-vite bolezen: simptomi, zdravljenje, prognoza

Bolezen Urbach-Vite - zelo redka prirojena bolezen, posredovati v avtosomno recesivna način. Vzrok bolezni - mutacija na prvem kromosomu v ECM1 gena. V medicinski literaturi je drugo ime za bolezen - lipoidna proteinoze.

Zgodovina odkritja

Prvi primer bolezni, katerih simptomi so v skladu s to boleznijo Urbach-vite, je bila registrirana leta 1908. To je opisal švicarski profesor in audiologist Friedrich Siebenmann. Leta 1925 švicarska dermatolog in histologist Iogann Misher opisane tri podobne primere.

Vendar, uradno pa je redka recesivna genetska bolezen, so poročali šele leta 1929 z dermatologom in Urbach otolagingologom Vita. To Erich Urbach imenuje patologije lipoidna proteinoze, ker je verjel, da je to povezano z neravnovesjem lipidov in beljakovin depozitov v tkivih v telesu.

Ker je bilo odprtje registrirana po različnih virih od tristo do štiristo primerov bolezni po vsem svetu.

simptomi

Med najpogostejših simptomov bolezni - izpuščaj okrog vek kot papules (so tudi na voljo na Luba in vratu), bolnik postane hripav glas, da je zmanjšanje sposobnosti obnavljanja kože, sluznice zgoščevanja in okorelost tkiva možganov pri časovnem območju. Zadnji simptom je najbolj nevarno, ker lahko privede do senčnega režnja epilepsijo.

Bolezen se najprej kaže v detstkom starosti (3-7 let). Potem se je, da so izpuščaji na koži, in hripavost.

Opozoriti je treba, da so ti simptomi nejasen in se lahko zelo razlikujejo od bolnika do bolnika. Ker je bolezen Urbach-Vite se prenaša avtosomno recesivno, ne manifestira, če je genotip normalno prevladujočega alelov. Pogosto ljudje sploh ne zavedajo, da so nosilci mutiranim genom. Nekateri mediji je redka bolezen nima simptomov. In samo, če imata oba starša gen, odgovoren za Lipoid proteinoze, lahko bolezen manifestira v potomcih.

diagnostika

Urbach-vite bolezen je težko diagnosticirati, ker so simptomi ni univerzalna. V primeru izpuščaja (papule), na veke, izpuščaj izpuščaj na koži vratu in čelo, diagnoza vključuje obisk dermatologa.

Za sum bolezni Urbach-vite dodeljena MRI brez razliko, ki lahko zazna nabiranje kalcija v telesu. Vendar pa ta simptom ne pomeni nujno Lipoid proteinoze. Kalcifikacija je značilna za herpes simpleks encefalitis in prav.

Ključno vlogo pri diagnozi genetskih raziskav iger. To pa je mogoče ugotoviti, za prepričani, ali obstaja ECM1 genska mutacija, in če je tako, ali je ta mutacija ni vodila do bolezni Urbach-vite.

zdravljenje

Kljub temu, da je bila lipoidna proteinoze odprt za dolgo časa, da je redka bolezen, saj ni mogoče pozdraviti večina genetske nepravilnosti. Vendar najnovejši razvoj na področju biokemije omogočajo lajšanje številne simptome bolezni.

Tako je opaziti pozitiven trend pri prejemanju "heparin" in "dimetilsulfoksid", čeprav ne v vseh primerih. Oralno dajanje majhnih odmerkih "dimetilsulfoksid" (Dimexidum) zaradi protivnetne lastnosti zdravila, zmanjšuje manifestacije dermotropic bolezni.

Uporaba "D-penicilaminu" je bil prav tako uspešen, vendar ne uporablja pogosto. Registriran in primeri bolnikov "Tigasonom", ki je običajno predpisana za luskavico.

Ker lahko kalcijev odlaganje možganskih tkiv vodi do ustvarjanja odvečnih električnih impulzov in epileptični napadi, pri bolnikih predpisanih antikonvulzivov ( "Metindion" "etosuksimid").

obeti

Urbach-Vite bolezni z ustreznim zdravljenjem, kot pravilo, ni nevarna. Ljudje, ki trpijo zaradi te bolezni lahko živijo dolgo in polno življenje. Vendar pa ne smemo zanemariti rednih obiskov pri zdravniku. Zaradi odebelitev sluznice v nekaterih primerih v razvoju dihalne poti. Takšni bolniki obnoviti prehodnost dihalnih poti je potrebna traheotomija ali z uporabo laserja na ogljikov dioksid.

V primerih, ko vodnega kamna povzročijo epileptične napade, je treba videti strokovno-epileptolog ki izbere ustrezno zdravljenje, je odvisno od resnosti simptomov.