Sindrom Dravetovim. Huda mioklonična epilepsija iz otroštva

Med različnimi manifestacij sindroma otroštvo epilepsije Dravetovim je posebno mesto, in je verjetno najbolj hude in življenjsko nevarne motnje otroka. Ta sindrom se kaže v prvem letu življenja otroka in pogosto vodi do resnih motenj v njegovem psihomotoričnega razvoja, in v nekaterih primerih - in smrt. To je zelo redka bolezen in njen glavni simptomi in zdravljenja, in bomo razpravljali v tem članku.

V nekaterih primerih, kažejo na prisotnost Dravetovim sindrom?

sindrom Dravetovim ni običajno - ugotovil, da je to bolezen, za 1 osebo na 40 tisoč novorojenčkov (in fantje predstavljajo približno 66% primerov) .. Toda to, mimogrede, vodi k dejstvu, da je pravilna diagnoza, zdravniki včasih težko namestiti, in zato je dragocen čas izgubil. In ko se imenuje sindrom brez vzdrževalnega zdravljenja otrokovo stanje običajno poslabša s starostjo.

Če je otrok, ki še ni dopolnila leto, pogosti napadi s serijsko ali stanja v (npr. E., jim sledijo ena drugi, in bolnik v vrzeli ne pride na misel) in prav tako odporen na delovanje antiepileptikov, lahko sum sindrom Drava.

Otroci s to imajo pogosto več napadov čez dan, in to stanje traja približno teden dni. Nato se uspavati za nekaj tednov, in vse, kar je še enkrat ponovil.

Epileptični status z Dravetovim sindromom - dokaj pogost pojav. On lahko spremljajo krči ali pa ne krčevito, drugačno intenzivnost motnje zavesti z segmentne mioklonija (hitro trzanje mišic).

sindrom Dravetovim: vzroki

Glavni vzrok za sindrom, ki jo raziskovalci opisanem klic genske predispozicije, in sicer - prisotnost v pacientovi natrijevega kanala mutacije gena.

Obremenilni dejavniki za pojav pogojem, opisanim pri dojenčkih, povišana telesna temperatura pogosto opravlja med bolezni, pri čemer vročo kopel, pregrevanja. Prav tako je lahko huda utrujenost ali stimulacija svetlobo (utripajoče luči, prehod iz temne sobe v osvetljena, in tako naprej. N.). Opozoriti je treba, da je vse to in v naslednjih letih se bo bolnikovo življenje nevaren, ki povzroča različne napade na moči za to.

sindrom Dravetovim: Simptomi

Glavni znaki Dravetovim sindroma je mogoče pripisati, in osrednja in generalizirani napadi. Kontaktne napadi so označena s tem, da je vzbujevalna regiji, izzove njihovo ponovitev, je samo en del možganov. V primeru patološke aktivnosti nevronov v obeh poloble, da je posplošena zaseg.

Krči v Dravetovim sindrom pogosto polimorfno v naravi. Otrok v enem letu se lahko srečujejo kloničnih (s spremembo mišičnega tonusa), tonik (ki so precej dolgo mišični krč) in generalizirani miokloničnimi napadi.

Pogosto so tudi napadi v obliki atipičnih odsotnosti - pogoji, v katerih je otrokovo zavest niso delno ali v celoti odgovoriti na okolje. Otrok lahko Zanijemio v času, ki je videti na enem mestu, ukrivljeno nazaj, nenaden padec ali samo spusti, da je v njegovih rokah.

Najpogosteje se pojavijo omenjeni napadi v času budnosti, kot tudi v budnem stanju (v sanjah, so zabeležili le 3% bolnikov s to diagnozo).

Kako razviti klinične manifestacije od Dravetovim sindrom?

Praviloma je Dravetovim sindrom značilen po tem, da pride do zgoraj navedeni simptomi v določenem zaporedju. Zdravniki razlikovati med tremi glavnimi obdobji bolezni.

1. Razmeroma blagi obdobje, s pojavom klonični napadi (hitro trzanje, enega za drugim, po kratkem času). Kot izzivalen položaju, kot pravilo, to pomeni dvig temperature v otroku, ampak v prihodnosti se lahko pojavijo in neodvisno od nje.
2. Rising agresiven - s prihodom številnih miokloničnimi napadi. Pogosto so vročinski (t. E. Glede na povečanje temperature) in se nanašajo na trupu in okončinah. Za miokloničnimi napadi pridruži napadi atipičnih odsotnosti in kompleksne žariščne napade.
3. Statična obdobje, v katerem so šibkejše napade, medtem ko je otrok še vedno resen nevroloških in psihiatričnih motenj.

Glavni znaki hude mioklonična epilepsija v otroštvu

Kot smo že povedali, glede na dejstvo, da je Dravetovim sindrom -, strokovnjaki imajo redka bolezen pogosto težave z njeno diagnozo. Zato starši je pomembno zagotoviti točne informacije o razvoju patološkega stanja otroka. Imenovan sindrom se lahko sumi, če so na voljo naslednje funkcije:

• bolezen je napredovala do enega leta starosti;
• polimorfne krči (.. tj svojih različnih pojavnih oblikah);
• napad ne ustavi sprejem tipičnih antikonvulzivi;
• pojav epileptičnih napadov, vezanih na povečanje telesne temperature otroka;
• baby opazne razvojne zamude (to funkcijo se lahko izrazijo v različnih stopnjah);
• izgovarja ataksija simptomi (raskoordinirovannosti gibi);
• MRI dokazi ne potrdi prisotnost bolezni (predvsem na začetku bolezni);
• EEG - upočasnitev ritma ozadja in multifokalne prekrški predložiti konice in počasni valovi.

Poleg teh simptomov za otroke z Dravetovim sindromom običajno označen s prisotnostjo motnje hiperaktivnosti in pomanjkanja pozornosti.

Napoved razvoja Dravetovim sindroma

Napoved huda mioklonična epilepsija je običajno neugoden. Vsi bolniki z diagnozo Dravetovim sindromom opazili duševno zaostalost, in polovica je težka. Po starosti štirih bolnikih je postopno poslabšanje, z razvojem vedenjskih nepravilnosti, vključno s psihozo.

Na žalost, smrtonosno na opisane bolezni, je tudi zelo visoko - do 18%, in to povzroča najbolj pogoste nesreče v napadih ali epileptični status.

Da bi zmanjšali tveganje za resne posledice v času odvzema otroka, starši morali dobro razumeti, kako zagotoviti prvo pomoč za epileptični napad.

Kako zagotoviti prvo pomoč za napadi, ki jih visoke temperature povzročajo?

Če ima otrok zasegih v odzivu na dvig temperature (ki je, kot se lahko spomni, ta bolezen je ena od glavnih značilnosti), upoštevati naslednja pravila:

• Položite otroka na ravno površino;
• dovajati sveži zrak;
• čiščenje dojenčka usta sluzi;
• obrnejo otrokovo glavo na eno stran;
• Preživite antipiretične dejavnosti.

Če je otrok izrazil vročino, ki je, čelo vroče, njegov obraz je zardel, nato pa prva pomoč napadov bi morala stremeti k zmanjšanju temperature (hladno mokro obkladek na čelo, hladno, da pod pazduho in v dimljah, telesa rubdown z vodo in kisom v razmerju 1 1, antipiretiki).

Če je otrok, v ozadju visoke temperature kože je bledo, modrikaste ustnice in nohte, mrzlica, mrzle noge in dlani, na rubdown in hladne obkladke ne bi smeli storiti. Toplo malček treba dati antipiretiki, in tablete "no-spa" ali "papaverin" stopnji 1 mg na 1 kg telesne teže za vazodilatacijo.

Pomoč ob razporeditvi epileptične napade

V primeru napotitve epileptičnega napada s splošnimi klonični in tonično krči otroka mora biti:

• položena na ravno površino;
• pod glavo priložiti nekaj mehkega, je dojenček ne boj;
• zagotavljanje svežega zraka;
• očistite usta in grlo sluzi;
• obrniti glavo na eno stran;
• povezati vsak kos tkanine v vozel in jo vstavite med zobe, da se prepreči grize jezik in ustnice, saj lahko otrok iz leta trden predmet (žlica, palica), da bi prekinil zobe;
• wipe pojavila pene usta brisačo;
• zagotoviti, da med napadom otrok ni zadel na nekaj.

Če se krči v obliki statusa, se prepričajte, da klic "reševalno vozilo."

Osnovni principi zdravljenja otrok s Dravet sindromom

bolan zdravljenje otrok bolezni, opisane pojemka se zmanjša, da se prepreči razvoj epileptičnih napadov in njihovo obliko stanja.

Ko je diagnoza zdravljenje "Dravetovim sindrom" izključuje uporabo splošno znanih antiepileptiki: "Karbamazepin", "Finlepsin", "Fenitoin" in "lamotrigina", saj samo poslabša bolnikovo stanje, mešanju v okviru obstoječih oblik napadov.

Poleg obveznega zdravljenja odvisnosti od drog, je pomembno imeti v mislih, preprečevanje vročine, saj je stanje še posebej nevaren za bolnika. Če želite izključiti sproži napade svetlobe stimulacije je bila ponujena nositi očala z modrimi lečami in eno posnet steklo.

Dravetovim sindrom zdravljenje zasvojenosti

Če je diagnoza potrjena, zdravljenje začne z začetkom drog "Topiramat". To je predpisan odmerek 12,5 mg / dan. Postopoma naraste na 3-10 mg / kg / dan. (Medicina dvakrat sprejeti na dan). To orodje je še posebej uporabna v primerih, ko otroci opisanih epilepsija pojavi generaliziranih napadov in paroksizmi iz krčev pri prehodu iz ene polovice telesa v drugo (gemikonvulsiyami).

Naslednje formulacije za monoterapiji - derivat valproinske kisline (sirup "Konvuleks", "Konvulsofin", itd ...) - je zlasti učinkovit pri atipičnih odsotnosti in mioklonus, in barbiturne kisline ( "fenobarbital"), ki se uporabljajo pri generaliziranih konvulzij z nagnjenostjo s stanjem toka. Mimogrede, v tem primeru, in ugotovil, visoko učinkovitost bromidi.

Če je potrebno, uporabite kombinacijo zdravil. Najbolj učinkovita od njih je kombinacija valproata s sredstvi "topiramata".