Opis metode predimplantacijske genetske diagnoze (PGD): značilnosti in posledice

Metoda predimplantacijske genetske diagnoze se uporablja za oceno zdravstvenega stanja zarodka, pridobljenega z oploditvijo in vitro, preden se implantira v maternično votlino. Metoda omogoča ne le izbiro zdravih prihodnosti otroka, temveč tudi povečanje možnosti za nosečnost. Tehnika se pogosto uporablja v vseh svetovnih klinikah, ki se ukvarjajo z oploditvijo in vitro.

Splošni koncepti

Genetska diagnosticka predimplantacije omogoča celovit pregled in izključuje prisotnost kromosomskih nenormalnosti na splošno ali katerega koli posebnega odstopanja. V zadnjem času, vzporedno z zgodnjimi poškodbami, so presejani geni, ki lahko v odrasli dobi povzročijo nastanek tumorjev (jajčnikov, črevesja, prsnega koša).

V primeru prenašanja genomskih bolezni z materine strani je pred oplodjem več polarnih teles oocitov. Opisane metode so alternativa zgodnji prenatalni diagnozi, ki vam omogoča opozorilo pred prekinitvami nosečnosti, če nenadoma pride do genetskih patologij.

Genetska diagnoza predimplantacije omogoča določitev spola bodočega otroka, ki je že v postopku presejanja. To se uporablja za preprečevanje razvoja anomalij, povezanih s spolom.

Kako so dedne genske bolezni?

Razlikovati dedne patologije, ki so se pojavile glede na prevladujočo, recesivno in x-povezano vrsto.

Kdo je pregledan?

Preimplantacijska genetska diagnoza (PGD) se izvaja v naslednjih primerih:

1. Prisotnost dednih bolezni ali spremembe v kariotipu v enem ali obeh poročenih parov. Pogosto partnerji sami vedo o svojih težavah, manj pogosto - se učijo v postopku presejanja.
2. Navadna splava nosečnosti. Problem tega ni anomalije staršev (morda ne), vendar genetske mutacije ploda, ki povzročajo splavitve.
3. Starost oseb, ki so vključene v program IVF, je več kot 38 let.
4. Več kot trije neuspešni poskusi oploditve in vitro v anamnezi.
5. Moški neplodnost.
6. Vključitev ICSI (intracytoplasmic injekcija sperme) v program gnojenja. Proces je preobremenjen z razvojem genetskih nenormalnosti v zarodku.
7. Primeri zgodovine pešačenja pešcev .

Funkcije PGD

Študije na področju predimplantacijske genetske diagnoze kažejo, da ima metoda pravico do obstoja, pomaga pri diagnosticiranju in preprečevanju nenormalnosti kromosomov, vendar zahteva nadaljnje izboljšave.

Značilnosti PGD so naslednje:

• Pogostnost splava pri presejanju je nižja kot brez nje;
• Trenutno ni dokazov o naraščanju možnosti nosečnosti;
• Obstaja možnost napačnega rezultata: zarodek je zdrav, rezultat pa kaže odstopanja, zarodek je bolan, študija pa pravi nasprotno (5-10% primerov).

Izvajanje predimplantacijske genetske diagnoze (blastomere pregled)

Po dogovoru o in vitro oploditvi strokovnjak za razmnoževanje oceni potrebo, da ima PGD sklenjen zakonski par. Če obstajajo dokazi, se lahko partnerji strinjajo ali zavrnejo postopek. Potem je podpisan dokument, ki potrjuje dovoljenje za izvedbo raziskave.

Tretji dan od trenutka oploditve zarodka genetik za analizo vzame eno od oblikovanih blastomernih celic. Menimo, da to za plod ne vpliva, saj so vse celice medsebojno zamenljive.

Specialist opravlja raziskave na enem od predhodno izbranih področij: preučevanje strukture celice pod posebnim fluorescentnim mikroskopom, testiranje DNK z uporabo polimerazne verižne reakcijske metode za določitev prisotnosti mutacije.

Na podlagi rezultata, se pri implantaciji ne bodo uporabili zarodki z anomalijami. Izberite zdrav in kakovost. Potem se ena ali več od njih prenese v materino maternico.

Ko je polarno telo biopsija, se preuči kromosomski komplet matere. Izvaja se v primeru, da se na ženski liniji razkrije prisotnost genetsko določene patologije. Postopek vam omogoča, da ugotovite, ali je jajce zdravo, ki bo uporabljeno za oploditev, ne da bi kršili njegovo strukturo. Če anomalije niso identificirane, jih lahko uporabimo za oploditev in prenos v maternično votlino.

Obstajajo primeri, ko se opravi presejanje polarnih teles in nato blastomerov. To vam omogoča, da dobite bolj zanesljiv rezultat. Shema, ki bo pregledana, izbere genetika.

Uporabljene metode

Numerične in strukturne nenormalnosti kromosoma določamo s hibridizacijo fluorescence. Ta metoda vam omogoča, da izboljšate zaporedje DNA celice. Uporabljene so posebne DNA sonde, ki v svoji strukturi dopolnjujejo področja za blastomerne DNK cone.

Sonda ima nukleotid in fluorofor (molekula, sposobna fluorescence). Ko DNA cilj doseže interakcijo z DNA sondo, se oblikujejo osvetljena področja, ki so pod fluorescentnim mikroskopom.

Prav tako se uporablja metoda PCR (polimerazna verižna reakcija). Sestavljen je iz kopiranja dela DNK z encimi v določenih laboratorijskih pogojih.

Diagnoza aneuploidije

To je ena izmed metod predimplantacijske genetske diagnoze, ki omogoča identifikacijo prisotnosti številčnih nenormalnosti kromosomov (za prepoznavanje nepotrebnih ali manjkajočih kromosomov).

Genetski material sestavlja 46 kromosomov, od katerih jih polovica daje oče, v drugi polovici pa matere. Če zarodek dobi dodaten kromosom, se to imenuje trisomija, izguba katerega koli pa je monosomija. Te napake lahko povzročijo posledice:

• Odsotnost implantacije zarodkov;
• Spontano prenehanje nosečnosti;
• Dedne patologije (Down sindrom, Klinefelter, Shereshevsky-Turner).

Moški neplodnost in starost poročenega para pogosto vplivata na razvoj teh anomalij.

PGD monogenih patologij

Predimplantacijska genetska diagnoza zarodkov, da se ugotovi prisotnost monogenih bolezni, se izvaja v družinah, kjer se ugotavljajo dedne anomalije. Če poročen par že ima otroka s homogeno boleznijo, se večkrat poveča možnost rojstva drugega bolnega otroka.

Razlog je kršitev zaporedja kromosomov v določeni regiji DNA. Takšne bolezni vključujejo:

• Cistična fibroza;
• Adrenogenitalni sindrom;
• Fenilketonurija;
• Hemofilija;
• Anemija srčnih celic;
• Wernig-Hoffmanov sindrom.

Prednosti in tveganja metode

Genetska diagnoza predimplantacije, ki se šteje za dvoumno, ima določene prednosti na področju prenatalnega pregleda:

• V maternico se prenesejo samo kakovostni in zdravi zarodki;
• Zmanjšuje tveganje za nastanek otroka z genetskimi motnjami;
• Tveganje za splav je prepolovljeno;
• Tveganje za množljivost se prepolovi;
• Možnost implantacije zarodka se poveča za 10%;
• 20% povečuje možnost varnega rojstva otroka.

Nevarnost poškodbe zarodka v PGD je 1%. Verjetnost napačnega rezultata je 1:10, poleg tega pa 3% možnosti, da bo zarodek z vsako anomalijo ocenjen kot zdrav.

Verjetnost, da bo zdrav embrion imel devianten rezultat, je 1:10. Možnost 1: 5, da se prenos embriona v maternično votlino prekliče zaradi nepravilnosti v vsakem od njih.

Kontraindikacije

Predimplantacijska genetska diagnoza (PGD), katere posledice za zarodek niso natančno identificirane, ima številne kontraindikacije za izvajanje:

• Razdrobljenost zarodka več kot 30% (norma se šteje za nastanek drobcev do 25%);
• Prisotnost večdnevnih blastomerov v zarodku;
• Zarodek ima tretji dan svojega razvoja manj kot 6 blastomerov.

Varnost metode

Diagnoza se izvaja na zgodnji stopnji nastanka bodočega organizma, kadar so vse njegove celice poliptotične, torej lahko polnopravni zdrav organizem od vsakega.

Vse faze PGD ne vplivajo na zarodek, plod in prihodnji dojenček. Po pridobitvi vzorca za študijo pripravimo na poseben način. Celice so nameščene na drsniku, na katerem so pritrjene, ali v puferski raztopini.

Stroški postopka

Predimplantacijska genetska diagnoza, katere stroški se na prvi pogled gibljejo od 50 do 120 tisoč rubljev, se zdi drago manipulacijo. Vendar bo zdravje in zdravljenje otroka z genetsko določenimi patologijami stalo veliko več.

Postopek daje vse prednosti ženskam, ki so lahko naravno zasnovale otroka, ker niso na voljo za to metodo diagnoze. Genetska diagnosticka predimplantacije, katere cena je zanemarljiva v primerjavi z ekstrakcijsko oploditvijo samega, služi samo kot dopolnilo splošnemu programu, ki omogoča ne samo, da nosi in rodi, temveč tudi vzgoji zdravega otroka.