Multifaktorska bolezni, genetika in njihova razširjenost

Gene bolezni imenovane heterogene klinične manifestacije skupine bolezni, ki vpliva mutacij na ravni genov povzroča. Razmisliti moramo tudi skupino dednih genetskih motenj, ki se pojavljajo in razvijajo na podlagi okvare v genski aparat celic in vpliv škodljivih dejavnikov okolja.

Kaj so multifaktorske dedne bolezni

Natančneje, ta skupina bolezni je en jasen kontrast genskih bolezni. Multifaktorska bolezni se pojavijo v neugodnih okoljskih dejavnikov. Nekateri strokovnjaki nakazujejo možnost, da genetska predispozicija morda ne pride nikoli, razen če kateri okoljski dejavniki.

Etiologija in genetika multifaktorska bolezni je zelo zapleten, izvor in ima večstopenjski struktura lahko različna vsakokrat določene bolezni.

Sort multifaktorianyh patologij

Konvencionalno multifaktorske dedne bolezni lahko razdelimo na:

• rojeni malformacije;
• duševna bolezen in živčna značaj;
• Bolezni, povezane s starostjo.

Glede na število genov, ki sodelujejo v patologiji odlikujejo:

• Monogenskih bolezni - imajo mutiran gen, ki ustvarja nagnjenost k določeni bolezni. Za bolezen, v tem primeru začeli razvijati, bo potrebno, da se izvede poseben okoljski dejavnik. To je lahko fizikalne, kemijske, biološke ali zdravilo učinek. Če ne bi bil poseben dejavnik, čeprav je mutant gen, bolezen ne bo razvila. Če oseba nima patogene gen, ki pa je izpostavljena zunanjim okoljskih dejavnikov, bolezen tudi ne pride.
• Poligensko dedne bolezni ali bolezni doloći nenormalnosti multifaktorske v številnih genov. Akcijske multifaktorske lastnosti lahko nezvezne ali neprekinjeno. Vendar pa lahko katera koli od bolezni se pojavijo le v interakciji mnogih patogenih genov in okoljskih dejavnikov. Normalne človeške lastnosti, kot so inteligenca, višina, teža, barva kože, so stalno multifaktorske lastnosti. Izolirane prirojene okvare (volčje ustnic in neba), prirojene srčne bolezni, okvare nevralne cevi, polirostenoz, hipertenzija, peptični ulkus, in nekateri drugi imajo večjo pojavnost v bližnji sorodniki, kot v splošni populaciji. Multifaktorska bolezen, primeri, ki so navedeni zgoraj, so "razdeljena" večfaktorski lastnosti.

diagnoza MD

Diagnosticiranje večfaktorska bolezni in vlogo genetskega dedovanja za pomoč različne vrste raziskav. Na primer, raziskava družine, pri čemer je v praksi zdravnikov, pojem "družina raka", da je situacija, v kateri v enem samem rodovnikom ponavljajočih se primerih maligne bolezni pri sorodnikih.

Zdravniki se pogosto zatekajo k študiju dvojčkov. Ta metoda je kot nihče drug, je mogoče upravljati z zanesljivimi podatki o dedni naravi bolezni.

Študij večstranskosti bolezni, mnogi znanstveniki bodite pozorni na preučevanje povezav med boleznijo in genetskega sistema in analize rodovnik.

Tipične merila za MDS

• Stopnja razmerja ima neposreden vpliv na verjetnost bolezni pri sorodnikih, da je tesnejše relativna je za bolnika (genetsko), večja je verjetnost bolezni.
• Število bolnikov v družini vpliva na tveganje za bolezni v bolnikovih sorodnikov.
• Resnost bolezni prizadetega družinskega člana vpliva na genetsko prognozo.

Bolezni, povezane z multifaktorjalnih

Za več dejavnikov bolezni vključujejo:

- bronhialna astma - bolezen osnovi kroničnega alergijskega vnetja bronhijev. To je skupaj s hiperaktivnostjo pljuč in občasnega pojavljanja epileptičnih napadov naduhe ali zadušitve.

- peptičnega je kronična recidivno bolezen. Značilna nastanek razjed v želodcu in dvanajstniku zaradi kršitev v splošnih in lokalnih mehanizmov živčnega in hormonalni sistem.

- sladkorna med pojavom, ki vključuje notranji in zunanji dejavniki, ki povzročajo motnje metabolizma ogljikovih hidratov. Po nastanku bolezni močno vpliva na stresne dejavnike, okužba, poškodbe, kirurškega posega. Dejavniki tveganja lahko virusnih infekcij, toksične snovi, prekomerne teže, arterioskleroze, zmanjšano telesno aktivnost.

- koronarne srčne bolezni srca - to je posledica zmanjšanja ali popolni odsotnosti miokardnega prekrvavitve. To se zgodi zaradi bolezenskih procesov v koronarnih žil.

Preprečevanje večfaktorski bolezni

preprečevanje vrste opozorilo pojav in razvoj dednih in prirojene bolezni, lahko primarni, sekundarni in terciarni.

Primarna preventiva je usmerjena na bolnega otroka kontracepcije. To se lahko realizirajo v načrtovanje rojstev in izboljšanje človekovega okolja.

Sekundarna preventiva je namenjena prekinitvi nosečnosti, če je verjetnost bolezni pri plodu velika ali diagnosticirali pred rojstvom že nameščen. za takšno podlagi sklepa lahko dedna bolezen. To se zgodi le s soglasjem ženske pravočasno.

Terciarno vrsta preprečevanje dednih bolezni, ki je namenjena boju proti razvoja bolezni pri otroku že rojen in hudih oblikah. Ta vrsta preventive se imenuje tudi normokopirovaniem. Kaj je to? Ta razvoj zdravega otroka s patogeno genotip. Normokopirovanie z ustreznimi zdravstvenimi kompleksih se lahko izvede v maternici ali po porodu.

Preprečevanje in njene organizacijske oblike

Preprečevanje dednih bolezni, se izvaja v naslednjih oblikah:

1. Medicinski in genetsko svetovanje - je specializirana zdravstvena oskrba. Do danes, je eden od glavnih vrst preprečevanje dednih in genetskih bolezni. Za genetsko svetovanje, se obrnite na:

• zdravi starši, ki so rodile, da bolnega otroka, kjer ima eden od zakoncev bolezni;
• Družina z zdravimi otroki, ampak, ki imajo sorodnike z dednimi boleznimi;
• Starši si prizadevajo, da bi napoved za zdravje bratov ali sester bolnega otroka;
• Nosečnice, ki imajo povečano tveganje za otroka z nenormalno zdravje.

2. pred rojstvom diagnoza imenujemo prenatalna določitev prirojene ali dedne bolezni plod. Na splošno velja, naj bi vse nosečnice biti pregledani za odpravo dednih bolezni. Uporablja ultrazvočno preiskavo, biokemični testi seruma nosečnicah. Indikacije za prenatalno diagnostiko lahko:

• prisotnost v družini natančno diagnozo dedne bolezni;
• starost mater večja od 35 let;
• prejšnja spontanih splavov pri ženskah, pri nejasnih vzrokov mrtvorojenost.

pomen preventive

Medicinska genetika vsako leto izboljšuje in daje več možnosti, da preprečijo večino dednih bolezni. Vsaka družina z zdravstvenimi težavami, navedite vse podrobnosti o tem, kaj so v nevarnosti in da lahko računajo. Povečanje ozaveščenosti genetske in biološke množični, spodbujanje zdravega načina življenja na vseh stopnjah osebe, povečamo možnost človeškega rojstva zdravega potomcev.

Toda ob istem času, onesnažena voda, zrak, živila z mutagenih in rakotvornih snovi poveča razširjenost večfaktorski bolezni. Če se bo uporabljal dosežki genetike v medicinski praksi, in število otrok, rojenih z dednih genetskih bolezni, se bo zmanjšala, bo na voljo zgodnje odkrivanje in ustrezno zdravljenje bolnikov.