Kako bolezen Von Hippel-Lindau?

Bolezen, o katerih bo govora kasneje v članku, običajno za skupino kompleksnih genskih motenj. Njena glavna značilnost je oblikovanje različnih tumorjev v telesu, pridobljenimi iz tkiv različnih organov. Kakšno telo bo bolj prizadelo, je odvisno, kot kaže von Hippel-Lindau sindrom.

Vendar pa je bila znana zadeva, ki vključuje osem bolnikov, ki izvirajo iz iste družine kot edini simptom policističnih ledvic. Diagnoza je v tem primeru je bil določen z identifikacijo genetske okvare (mutacije).

Von Hippel-Lindau bolezen povezana z redkimi boleznimi ter pogostost njegovega nastanka - enega primera na 36.000 rojstev.

Mehanizem razvoja bolezni

Osnova von Hippel Lindauova bolezen je dedna narava generalizirana motnja označena s prekomerno proliferacijo kapilarne krpo in pojav, ki je posledica velikega števila neoplastične tumorjev.

Bolezen se prenaša na naslednje generacije na avtosomno dominantno način, in sicer v navzočnosti gena, ki kodira patologije, eden izmed staršev, je verjetnost obolevnosti potomcev je 50%.

Napako (mutacije) povzroči supresijo gena, ki je supresor rasti tumorja.

Manifestacije - procesi rakom

Glavni manifestacije von Hippel Lindau sindromom - hipofiznih tumorjev, male možgane, hrbtenjačo, mrežnice, notranjih organov. Seznam možnih novotvorb:

• Hemangioblastoma - imajo lokalizacije v malih možganih in očesni mrežnici; izvira iz živčnega tkiva. neoplazem centralnega živčevja imajo frekvenco pojava bolezni pri bolnikih s von Hippel-Lindau vsaj 60%. Povprečna starost bolnikov, ki so našli te vrste v centralnem živčnem sistemu tumorjev, stare 42 let.
• Angioma - neoplazma vaskularnega izvora, s lokalizacije hrbtenjače.
• Ciste. Ta neoplazma ima znotraj votline, napolnjene s tekočino. Taki elementi so lahko oblikovani v jeter, ledvic, testisov in trebušne slinavke. Natančneje, so ledvic in trebušne slinavke ciste na voljo v 33-54% primerov.
• Feokromocitom - tumorja izhaja iz nadledvične medulla celic. Pojavnost - približno 7% bolnikov. Povprečna starost bolnikov z feokromocitom - približno 25 let.

• Karcinom. Še posebej se je povprečna starost zadev s tega tumorja - 43 let.
• Pri moških s to boleznijo lahko Von Hippel-Lindau razvoj Benigne naravo v modih (npr papilarni cystadenoma).
• Ženske so odkrili tumor lezije materničnih vezi.

Merila, po katerih diagnoza je

Diagnozo "bolezni von Hippel-Lindau" se bodo lahko v primeru odkritja vsaj enega od predstavljen v naslednjem seznamu simptomov. Ampak to je možno, če ste v preteklosti imeli vsaj enega izmed družinskih članov bolnikovega osrednjega hemangioblastoma živčnega sistema, mrežnice hemangioblastoma, ledvic cistično formacijah ali adenokarcinom:

• hemangioblastoma ob lokalizacije cerebelarne tkivo kot tudi v drugih delih centralnega živčnega sistema;
• hemangioblastoma hrbtenjače;
• hemangioblastoma z lokalizacijo v kostnem mozgu;
• hemangioblastoma na mrežnici;
• cistična poškodbe ledvic tkiva;
• ledvične adenokarcinom;
• trebušne slinavke ciste;
• tsistadenokartsinoma;
• feokromocitoma;
• epididimalnih adenom.

Opozoriti je treba, da je medicinska stroka, katere člani se ukvarjajo s problemom sindrom von Hippel-Lindau - nevrologije, oftalmologije, urologiji, interno medicino.

hemangioblastoma CNS

Najpogosteje opisani simptomi sindroma von Hippel-Lindau hemangioblastoma je razvoj malih možganov, hrbtenjače ali mrežnici. Je na malih možganih tumor je naslednji simptomi:

• Glavoboli Expander narave.
• Slabost, bruhanje.
• Negotovost pri hoji, zaradi zmanjšane koordinacije.
• Omotica.
• Oslabitev zavesti (značilnost poznejših fazah bolezni).

Ko v hrbtenjači, Glavni klinični simptomi so hemangioblastoma lokalizacija zmanjšanje občutljivosti, pareza in paraliza, motnje uriniranja in postopek defekacijskem. bolečinski sindrom je opozoriti le občasno.

Ta vrsta tumorja pripada počasi napredujoča. Najbolj informativne za diagnozo in kontrolno metodo pregleda je priznano, magnetno resonanco (MRI), kontrast okrepljeno vzorec del.

Edini učinkovit način za zdravljenje hemangioblastoma male možgane danes je kirurška odstranitev. Uporaba sevanja in medicinskih metod prepričljivih pozitivnih rezultatov niso prikazani.

Po mikrokirurški odstranitvi hemangioblastoma, kot pravilo, da se ne ponovi, lahko pa se pojavijo tudi v drugih tumorjev. Pri kirurškem zdravljenju tumorja je potrebno upoštevati njegovo množico, ki je značilen za bolezen von Hippel-Lindau.

mrežnice angiomatosis

Za očesne lokalizacijo patoloških procesov karakteristike triade lastnosti:

• Razpoložljivost angioma;
• vazodilatacijo v fundusa;
• prisotnost subretinalna eksudat (kopičenje tekočine - vnetje izdelka - pod roženico), kar lahko povzroči razvoj eksudativne odstop mrežnice v napredovanem stadiju bolezni.

Za začetne faze bolezni običajno zmanjša pigmentacijo v fundusa, poveča zakrivljenost krvnih žil. Ko pritisnete na zrkla in je označen utripanje arterij in ven.

V kasnejših fazah vazodilatacije in vaskularno zakrivljenosti napredka, nastanek anevrizme in angiomas, imajo značilen videz okrogle glomerulih - to je poseben znak bolezni Von Hippel-Lindau.

feokromocitoma

Če to vpliva na nadledvične žleze, von Hippel-Lindau bolezen, ki se kaže oblika feokromocitom. Ta neoplazma prisotne snovi nadledvične sredice je navadno benigna narave. V večini primerov diagnosticiranih v starosti okoli 30 let in je značilna dvostransko, kompozicij in možnost za selitev v tkiva sosednjih.

Feokromocitoma kaže naslednje funkcije:

• Odpornost na antihipertenzivi, arterijsko hipertenzijo.
• Povezan z krvnega tlaka cranialgia.
• Bledo kožo.
• Nagnjenost k hiperhidroza.
• Tahikardija.

Rak trebušne slinavke poraz

Trebušne slinavke rak patologija spremenljivka: tumorji so lahko benigne ali maligne narave. Struktura po bodisi cist ali nevroendokrinega tumorja.

Različni postopki raka, ki vpliva na trebušno slinavko, se nahajajo v polovici bolnikov s to boleznijo von Hippel-Lindau. Simptomi, povezani s splošno z okvaro trebušne slinavke funkcijo.

Povprečna starost bolnikov ob odkrivanju tumorjev 33-35 let. Pri malignih procesov metastatskega procesa je usmerjen na jetrih.

Endolymphatic sac tumorja

Razvoj z imenom sindroma onkološki proces ima vedno benigni za golf, ki je prikazana kot sledi:

• Slušni motnje, do popolne izgube sluha.
• Omotica.
• Diskoordinatornye kršitve.
• Tinitus.
• Pareza obraznih mišic.

diagnostika

Predhodno diagnoza se izvaja na podlagi splošne in oftalmološki pregledu pacienta, anamnezo, vključno z dedno družino.

Zelo poučno je raziskava krvi, ugotoviti njegovo vsebino glukoze in kateholaminov.

Ponazoritev tumorjev je treba izvesti z magnetno resonanco (MRI).

Vir dragocenih informacij za zgodnje odkrivanje bolezni oči je fluorescenčno angiografijo. Ta diagnostična metoda omogoča identifikacijo prvih manifestacij bolezni v krvni obtok fundusa, ki niso zabeležene v oftalmoskopom (kot teleangiektazijo, novonastale žile). V primeru napredovanja patološkega procesa, ta tehnika razkriva plovilo hranjenje tumor veliko prej, kot oftalmoskopom.

Izpolnite celovit pregled je sestavljen iz naslednjih diagnostičnih postopkov:

1. Računalnik in magnetna resonanca tomografija. Z uporabo teh tehnik je znatno povečalo število diagnosticiran v zgodnjih fazah bolezni. In v tem primeru, so pogosto težko zdraviti.
2. Ultrazvok slikanje.
3. Angiografijo je vir objektivnih informacij o tem, kaj se dogaja s kakšnim organ tumorja.
4. Pneumoencephalography.

Pomembno je vedeti, da je v primeru odkritja tumorja v enem od organov, je potrebno voditi celoten pregled izključiti druga področja patologije.

zdravljenje

Skupni pristopi k zdravljenju sindroma von Hippel-Lindau z načeli zdravljenja raka s. Zdravljenje je treba vključiti in kombinirani kirurške in sevanja tehnike. Vsak od njih se uporabljajo izključno v skladu z navedbami, kontraindikacij in značilnosti posameznega tumorja bolnika.

Zdravila, ki se uporabljajo predvsem kot simptomatsko terapijo za odpravo nekaterih funkcij posameznih organov in splošnega stanja pacienta.

obeti

S pravočasno diagnozo in pravilno izbrano zdravljenje, napredovanje bolezni, kot tudi negativne učinke na telo, ki ne morejo nadzorovati. Obvezna - diagnoza in začetek zdravljenja v zgodnjih fazah.

Vendar pa je v nekaterih primerih, kljub prizadevanjem, prognoza je še vedno slaba za bolnika zaradi visokega tveganja zapletov.