Prionske bolezni: vzroki, simptomi, diagnosticiranje, zdravljenje

Prionske bolezni - je posebna vrsta hudih nevrodegenerativnih bolezni ljudi in živali. Zanje je značilno postopno poškodbe možganov, v večini primerov končajo z neizbežno smrtjo.

Kaj so prioni?

Ta posebna struktura proteinov. Ti so lahko tako normalno in del tkiva zdravih ljudi in živali, pa tudi nenormalno, ki povzročajo različne vrste bolezni. Do pred nekaj desetletji, je veljalo prepričanje, da bi morala dnevna struktura vsebuje tako imenovane nukleinskih kislin - RNK in DNK. Po njihovi zaslugi je mogoče reproducirati. Virusi, glive, ptice, živali "obsega" nukleinskih kislin. Prej se je domnevalo, da je njihova odsotnost v tkivih ni mogoče v celoti reproducirati. Prionske beljakovine so povsem obrnili te ideje.

Te molekule so sestavljene samo iz beljakovin, vendar se odlikuje s sposobnostjo razmnoževanja. Prodirajo v organizem, ki jih povzročajo preoblikovanje v njem vsebovane v normalnih patoloških prionov, s čimer se povečuje njihovo število. Ta proces zahteva več časa kot za razmnoževanje bakterij in virusov, tako da od trenutka vstopa v telo molekule k razvoju bolezni lahko traja več let.

Lastnosti prionov

Prioni in prionske bolezni je značilna visoka odpornost. Večina metod razkuževanja so neučinkovita pri ravnanju z njimi. Prioni se s kuhanjem ne uniči, lahko prenese mraz do -40 stopinj Celzija. Ti ne kažejo občutljivost na UV sevanje in ohranijo svoje lastnosti med obdelavo formalin.

Značilnosti strukture proteinskih molekul vodi do dejstva, da človeško telo ne morejo boriti. On ni sposobna proizvajati protitelesa proti prioni, ne napadajo njihove limfociti očitno ni opazil. To pomeni, da je penetracija molekul v človeškem telesu povzroči nastanek bolezni.

Prionske bolezni: zgodovina odkritja

Leta 1982, Stenli Pruziner prvi opisal prionskih bolezni, za katere je bil kasneje prejel Nobelovo nagrado.

Dolgo pred odkritjem so znanstveniki pri svojem delu obravnavala več človeških patologij in živali, ki povzročajo dlje časa ni bilo mogoče določiti. V XVIII stoletja v Veliki Britaniji je bila registrirana, "praskavec" ovce. Živali, ki trpijo hudo srbenje, gibalnih motenj in napadov, ki je opozoril na osrednje živčevje. Leta 1957 je Daniel Carleton Gajdusek opisal bolezen v Fore plemena, katere so ljudje živeli v višavju Papue Nove Gvineje. Patologija je bila povezana z kanibalizma in prenašajo iz ene osebe na drugo.

Od leta 1986 v Angliji, kasneje pa v mnogih drugih državah, so znanstveniki zabeležili nekaj izbruhih so bile kasneje dobila ime "bolezen norih krav". To je v glavnem prizadene govedo. "Bolezen norih krav" Po kratkem času je dosegla epidemične razsežnosti, in razlog za njegovega nastanka so postali prioni. V 90 letih so strokovnjaki dokazano prenos te bolezni na človeka skupaj z mlekom in mesa goveda.

Trenutno je podrobno študijo z nediagnosticiranih vzrokov bolezni, prispevali k temu, da so znanstveniki, ki številne predloge za razvoj prionskega narave. Med njimi je patologija Creutzfeldt-Jakobove bolezni, Alzheimerjeve bolezni. Simptomi in znaki te bolezni imajo veliko skupnega. Kljub masivnih napredek v študiji teh motenj, še vedno presega razumljive.

Kako ste se okužili?

V sodobni medicini, obstajajo trije načini okužbe.

1. Prenosljiv. Prioni se prenašajo iz ene vrste sesalcev v drugo. Prej omenjena obstoj ti pregrado vrst. To pomeni, da je prenos iz krave ni mogoče človeka. Znanstveniki so ovrgli to stališče. Proteinske molekule se lahko prenaša z okužene živali ali človeka. Vzroki prionskih bolezni, ki jih povzročajo zaužitjem mesa / okuženo živalsko mleko, uporabo biološkem tkivu (presaditvi roženice, krvnih proizvodov, in tako naprej. D.). Različne biomateriali imajo različne stopnje patogenosti. Največji okužbe kažejo možgani, je naslednji korak zasedli krvi in krvnih pripravkov.
2. Dedna. Bolezen se razvije v prisotnosti genskih mutacij, pojavljajo v 20. kromosomu. To je to področje odgovoren za prisotnost normalnega prionskega proteina. Njegovo delovanje je še vedno slabo poznana. V primeru mutacije gena namesto zdravega prionskih patološko sintetiziramo, ki neizogibno vodi do razvoja bolezni.
3. Občasno (spontana pojavu nenormalne beljakovine).

Tako lahko prionske bolezni je tako dedna in nalezljiva značaj. Ne glede na metodo penetracije nenormalne beljakovine v telesu, lahko povzroči infekcijo drugim.

Kaj povzroča prionov v telesu?

Nenormalne beljakovine značilno njihovo sposobnost, da povzroči spongiformne encefalopatije, tj centralnem živčnem sistemu. Z morfološkega vidika, to pomeni nastanek votlin v možganskih celicah, nevronske smrti, zaraščanje na svojem mestu in na koncu vezivnega tkiva atrofijo možganov. Glede na nastanek grozdov prionskega amiloida plake opazili. Vsi ti procesi se pojavljajo brez očitnih znakov vnetja.

Katere bolezni so prionske?

Do danes, lahko znanstveniki natančno naštejemo samo nekatere bolezni, ki so vzrok za nenormalno proteinskih struktur:

• Creutzfeldt-Jakobove bolezni;
• Kuru bolezni;
• Alpers (gobasto progresivna encefalopatija) bolezen;
• usodna družinska nespečnost;
• Bolezen Gerstmann-Shtreusslera-Scheinkerjev.

Naprej, poglej vsak podrobneje patologije.

Creutzfeldt-Jakobove bolezni

Creutzfeldt-Jakobova bolezen je značilna raznolikost, zato strokovnjaki jo razdeleli v različnih oblikah:

• občasno;
• družina;
• iatrogeno;
• Novi netipično obliko.

izvedba Občasno bolezen prej veljalo najbolj razširjena. Njegovi prvi simptomi pojavijo po starosti 55 let. Vendar pa je v zadnjih statističnih podatkih nekaj letih se je spremenilo. Po videzu informacij o epidemiji "bolezen norih krav", so vse bolj začeli snemati primerov atipične oblike zaradi okužbe goveda. Za to vrsto je značilno za prejšnje videza. V večini primerov mladi trpijo. Simptomi so razdeljeni v dve pogojni skupini: nevroloških in psihiatričnih. Sprva, okuženih označeno glavobol, motnje spanja, zmanjšan apetit. Postopoma, ti simptomi dodal poslabšanje spomina, izguba vida. Duševne motnje se kažejo v obliki halucinacij in blodenj. Za bolezen je značilen hiter razvoj v zadnji fazi je značilna popolna negibnost telesa. Oseba izgubi nadzor nad funkcijo medenične organe. S takšno diagnozo ljudje živijo ne več kot dve leti.

Videz družinske oblike je posledica mutacij na ravni genov v coni 20. kromosoma. Bolezen je značilna avtosomnem prevladujočega učinka. Prvi znaki se pojavijo pri približno 5 let prej kot v sporadični obliki.

Iatrogenska oblika razvije kot posledica okužbe človek med operacijo. Statistične informacije za to možnost ni bolezen, saj je težko dokazati patogenezo prionskih bolezni. Inkubacijska doba se giblje od 7 mesecev do 12 let. Je določen s kombinacijo več dejavnikov: proces penetracije nenormalnih beljakovine v telesu, njihovo število, originalno genotipom osebe. Najhitreje rastoče bolezni z direktnim vdorom prioni v možganskem tkivu, ki je posledica kirurškega posega. Med okužbo je potrebno več časa na ozadju presaditev roženice ali dura mater. Bolniki postopoma razvija cerebelarna ataksija, motnje govora in mišični tonus, demence.

"Bolezen norih krav" se je začela pridobivati pomen po epidemiji pri govedu v 90-ih letih. Prionske bolezni, s simptomi, ki se pojavijo v starosti od 30 do okoli 40 let, je smrtonosna za ljudi. Kot pri iatrogeno obliki, nevrološki simptomi prevladujejo nad psihično.

Usodna družinska nespečnost

Ta bolezen je avtosomno dominantna lik, ki se prenaša le z dedovanjem. Smrtno nespečnost je redka. Ona je znana v znanosti od leta 1986. Prvi simptomi v starosti od 25 let do okoli 71 leta.

Epidemiologija prionskih bolezni te vrste niso dovolj raziskane. Glavni simptom smrtnim družinske nespečnosti je nespečnost. Telo postopoma izgubi sposobnost, da v celoti prilagodite faza budnosti in spanja. Prav tako se zdi, da bolniki motenj gibanja in oslabelost mišic. Znani so primeri iz avtonomnih motenj, ki manifest zvišan krvni tlak, prekomerno potenje. Za duševne motnje je mogoče opaziti napadi panike, vizualne halucinacije, in občasne epizode zmede. Ker se pojavi nespečnost konstantno utrujenost, bolnik umre.

Kuru

Infekcijske prioni oblika so proučevali podrobno zaradi bolezni, natančneje pleme kanibali. Do leta 1956 med prebivalci Papua - Nova Gvineja so bili razdeljeni tako imenovano tradicijo ritualnega kanibalizma - jedo možgane pokojnika. Domneva se, da je eden izmed članov tega plemena so nastale okužbe, ki se je kasneje razširil na druge ljudi po obredu. Ker je bila odpoved te tradicije primerov bolezni zabeležili v več krat manj pogosto, danes je ta bolezen praktično ne pride.

Inkubacijska doba se giblje od 5 do 30 let. Zato je bolezen Kuru besedilu kategorijo "počasen okužbe z virusom". Bolezen cerebelarne motnje kaže z nekontroliranega smeha požiranju disfunkcija in šibkost mišic. V terminalnih fazah razvoj demence. Ljudje s to diagnozo živijo ne več kot 30 mesecev.

Alpers bolezen

Bolezen se večinoma pojavlja pri majhnih otrocih (mlajših od 18 let). Bolezen se prenaša na avtosomno recesivno način, v primeru sovpadanja dveh patogenih genov očetov in mater. Med glavnimi simptomi lahko identificiramo zamegljen vid in epileptične napade. V medicinskih priročnikov so opisi akutne bolezni, ki se pojavljajo po vrsti kap. Alpers bolezen je značilna tudi lezij v jetrih, ki se hitro razvije v kronični hepatitis in konča s cirozo. Bolniki umirajo zaradi zastrupitve za 12 mesecev po diagnozi prvih simptomov.

Gerstmann sindrom-Shtreusslera-Scheinkerjev

Ta možnost je postavljen kot dedno boleznijo tipa. Zelo redki (en primer približno 10 milijonov ljudi). Prvi znaki se običajno pojavi pri bolnikih, starejših od 40 let. Razvoj sindrom se začne z cerebelarni motnjami. Sprva se zdi, omotica. Ker je bolezen napreduje koordinatornye kršitve postopoma neodvisno gibanje nemogoče. Poleg naštetih simptomov pojavijo motnje mišičnega tonusa, zmanjšanje vida in sluha, težave s požiranjem in razmnoževanja. V končni fazi določen zdravniki oblikah demence. Pričakovana življenjska doba bolnikov s to diagnozo do 10 let.

Alzheimerjeva bolezen in Parkinsonova bolezen

Alzheimerjeva bolezen in Parkinsonova bolezen, simptomi in znaki, ki imajo skupno naravo, razvoju, na podoben način kot na prionske bolezni. Molekule beta amiloida, tau proteina in drugih struktur tvori tudi vloge patogenih narave v možganskem tkivu. Kljub temu, da ujame te bolezni nemogoče. To pomeni, da so amiloida fibrile tvorijo poškodovanih proteinskih molekul, ampak "zdrava" ukrep "bolan" ne velja.

V zadnjem času so znanstveniki izvedli vrsto raziskav na miših, ki je zanikal to domnevo. Po uvedbi patogenih proteinov v možganih, je popolnoma zdrava žival ima značilnost amiloidne plake. To pomeni, da lahko patogen protein še okužijo zdravo strukturo. Odkritje pripada strokovnjaki iz Univerze v Teksasu. V bližnji prihodnosti bo še dela znanstvenikov iz Londona, ki kaže, da je mogoče bolezni, simptomi in znaki bolezni Alzheimerjeva celoti se prenese iz ene osebe na drugo.

Spomnimo, da je Parkinsonova bolezen označena s progresivnim izgubo nevronov, ki proizvajajo dopamin, nevrotransmiterja. Zaradi tega, je oseba moteno uravnavanje gibanja in mišičnega tonusa, ki se kaže s tremorjem, splošno togost. Parkinsonizem trpi vsak stoti osebo, ki se je spremenila šestdeset tujini. Bolezen se začne njen razvoj s počasnem posnetku, kar je še posebej opazno, če oseba, ki postavlja ali je obrok. Pozneje, zdrobljen govor, požiranje reflekse. Na žalost se zdravilo ne sme priporočiti učinkovitega zdravljenja za ljudi z diagnozo "Parkinsonove bolezni". Znaki in simptomi te bolezni je mogoče ublažiti s simptomatsko terapijo. Vendar pa je večina teh zdravil povzroča več stranskih učinkov.

Alzheimerjeva bolezen - bolezen označena z Odmiranje nevronov, ki povzročajo pacienti razvijejo demence. Prvi simptomi bolezni se lahko pojavijo že v starosti 40 let. To je diagnosticirana v večini primerov slabo izobraženih ljudi. Oseba z visoko stopnjo inteligence boljše možnosti za obvladovanje simptomov Alzheimerjeve bolezni zaradi številnih povezav med nevroni.

Bolezen se začne svoj razvoj z motnjami spomina. Glavni oder običajno gre neopažena drugim. Začetni simptomi so pogosto poskušajo prikriti ali krivijo stresa in preobremenjenosti na delovnem mestu. Kot napredovanje klinične slike na mutira bolezni. Bolnik ni več se orientirajo v prostoru, iz svojega pomnilnika padca predhodno pridobljene veščine pisanja, branja. Prvič, pozabite na naslednji dogodek na čas. Ko je patologija začne napredovati, je treba uporabiti vse možnosti, da se ohrani sposobnost posameznika za samopostrežno, da bi poskušali preprečiti nastanek depresije. Rešitev tega problema lahko pomaga močnejši slušni aparat ali ustrezno nameščen očala. Posebno zdravljenje Alzheimerjeve sindroma ne obstaja. Ko glavni simptomi, da je pomembno, da bi dobili popoln pregled pri nevrologu. za zdravljenje strokovnjakov običajno priporočam zdravil za bolezni, za lažje in omejiti njen razvoj.

Diagnozo prionskih bolezni

Posebni diagnostični ukrepi trenutno niso zastopani. Na primer, podobne ugotovitve EEG kot v Creutzfeldt-Jakobove bolezni, so v drugih možganskih patologij. To je značilna nizka MRI diagnostičnega pomena, saj je 80% bolnikov, kažejo nespecifične signale. Vendar pa ta študija nam omogoča prepoznati možgansko atrofijo. Njegova teža je poslabšalo kot napredovanju bolezni človeških prionskih.

Diferencialno diagnozo izvedemo z vsemi patologij, od katerih je ena manifestacija je demenca (Alzheimerjeva bolezen, vaskulitis, nevrosifilisa, herpes encefalitis in drugi).

pristopov zdravljenja

Na žalost, v tem trenutku, vse prionske bolezni so neozdravljive. Bolniki dodeljena simptomatsko zdravljenje z antiepileptiki, ki zmanjšuje samo trpljenje. Napoved razočaranje. Vsi znani prionske bolezni so usodna za človeško naravo.

Trenutno znanstveniki iz vsega sveta so aktivno išče univerzalno zdravilo. Izvaja raziskave na živalih. Predpostavlja se, da bo v boju proti boleznim, kot matične celice uporabiti kasneje, kot tudi najpogostejši kvasa. Eksperimentalni zdravila trenutno nimajo visoko učinkovitost, zato se šteje, njihov namen neprimerna.

preventivni ukrepi

Z razvojem sporadičnih in podedovanih različic prionskih bolezni, da se zaščitijo praktično nemogoče. Nekatere bolezni lahko preprečimo s prehodu posebno genetsko preiskavo. Vendar pa je naša država zelo težko, saj laboratorij, ki izvaja takšno diagnozo, so večinoma v tujini.

Pri dednih bolezni pred nosečnostjo, naj se posvetujejo z zdravnika-genetik. To bo pomagalo v prihodnosti izognili težave z zdravjem otroka.

Da bi se zavarovali pred Creutzfeldt-Jakobove bolezni, je priporočljivo, da jedo meso iz regij, kjer zabeleženi primeri bolezni goveda. Najprej govorimo o evropskih državah. Prav tako se ne sme uporabljati za zdravljenje priprav, ki so iz krvi živali ali človeka. Bolje je, da jih nadomestiti s sintetičnimi analogi.

Prionske bolezni - ni dovolj raziskano oblike infekcijskih in dedno lezij, ki se pojavljajo v človeškem telesu o ozadju penetracije nenormalnih proteinov. V večini primerov, vplivajo na centralni živčni sistem. Klinična slika je značilna podobnimi simptomi. Sprva je oseba izgubila apetit in vizijo, moti koordinacijo v prostoru. V končni fazi razvoja demence, ko bolnik ne more samostojno skrbeti zase. Rezultat koli bolezni je vedno enak - smrt. Trenutno zdravniki nimajo učinkovitega pravnega sredstva zoper patologij te narave.