Pickova bolezen

Pickova bolezen diagnosticirana v prvem tednu življenja. Bolezen je značilna dramatično izgubo teže, in vse progresivne abdominalne otekline. Ti znaki temeljijo na povečanje jeter in vranice. Niemann-Pick bolezen povzroči otekle bezgavke, in porumenelost kože, v nekaterih primerih pa je levkocitoza in hiperholesterolemija. smrt bolnika pojavi kot posledica vse večjega izčrpanosti in drisko. Obdukcija je pokazala, napihnjenosti jetra, vranica, povečane bezgavke v velikosti. Pickova bolezen povzroča nadledvične barvo in vse notranje organe v svetlo rumene barve. To je posledica odlaganja fosfatidov v celičnih tkivih. Lipidi se lahko odloži v srčnih vlaken, živčnih celicah, skeletnih mišicah, epitelnih in endokrinih organov.

Pickove bolezni je na svojem dnu in motnje lipidnega metabolizma fosfatida. Bolezen je prirojene in dedne fantje
in dekleta trpijo enako pogosto. Niemann-Pickova bolezen je najpogostejša
med Aškenazi, v drugih primerih pa se bolezen pojavi v
1: 100 000 živorojenih otrok.

Bolezen spremljajo hude poškodbe živčnega sistema, splošnega razvojnega zaostanka. Pickova bolezen prvi opisal leta 1922, do danes okoli 100 opisanih primerih. razlogi
bolezni ni znan, vendar pa je eden od negativnih dejavnikov je naravno
Odnos staršev.

Klinična manifestacija bolezni prejeli v otroštvu, najpogosteje v prvi polovici leta novorojenega življenja. Obstajajo pa razpršene opisi kliničnih znakov bolezni v otroštvu in celo mladosti. Postopoma se pri bolniku razvila ascites, znatno povečala bezgavke. Koža videti sijoča in voskasta, da so pigmentirani področja.

V začetnih fazah bolezni se pojavijo motnje gibanja - piramidalne znake, večje kite reflekse in mišični tonus,
ud pareza. V kasnejših stopnjah Pickovo bolezen je značilna
mišična hipotonija in odsotnost kit refleksov. Otrok hitro
razviti gluhost, slepoto in idiotizem. Na fundusa je pogosto najdemo
atrofija vidnega živca in mesto v makule območju. Ko študije patoanatomske pogosto namestite levkopenijo in hipokromna anemija.

Napoved za neugodne življenja - bolezen je značilno, maligno seveda. Večina bolnikov umre v prvih dveh letih življenja. Vzrok smrti je kardio-pljučno insuficienca in sočasna okužba.

Učinkovito zdravljenje za bolezni Niemann-Pick za danes ne obstaja. Za zdravljenje uporabljajo hormone, encime, jetrnih ekstraktov, transfuzijo. Vendar pa vse te metode pozitiven
Rezultati ne dajejo, kot tudi mišk. Da bi preprečili bolezni,
Starši otrok s Pickovo boleznijo, je priporočljivo, da se vzdrži
nadaljnje razmnoževanje.

tip dedovanja bolezni še ni bil določen, kot bolniki v otroštvu umrl. Bolezen je verjetno posredovati v avtosomno recesivna način. To vodi do kopičenja v tkivih in organih sfingomielina in otrokova koža postane rjavo-rumen odtenek. V različnih izvedbah je tok boleznimi živčnega sistema prizadeti v različni meri. Pokazala zmanjšanje trombocitov, anemije, kostnega tkiva mehčanja. Otroci s to boleznijo nimajo večjih poškodb živčnega sistema, še bolj ugodno prognozo za življenje.