Mitohondrijski sindrom pri otroku

Mitohondrijske bolezni, zlasti mitohondrijevski sindrom, ki jih lahko kažejo poškodbe osrednjega živčnega sistema, bolezni srca in skeletne mišice, so danes eden najpomembnejših področij nevropediatrije.

Mitohondrija - kaj je to?

Kot se mnogi spominjajo iz šolskega tečaja biologije, so mitohondrije eden od celičnih organelov, katerih glavna funkcija je nastanek ATP molekul v procesu celičnega dihanja . Poleg tega oksidira maščobne kisline, prehaja cikel trikarboksilnih kislin in številne druge procese. Študije, izvedene ob koncu 20. stoletja, so omogočile prepoznavanje ključnega pomena mitohondrije v procesih, kot so občutljivost na zdravila, staranje celic, apoptoza (programirana celična smrt). Zato kršitev njihovih funkcij vodi v pomanjkanje izmenjave energije in kot posledica škode in smrti celice. Še posebej se te motnje manifestirajo v celicah živčnega sistema in skeletnih mišicah.

Mitohondriologija

Genetske študije so omogočile določitev, da imajo mitohondriji drugačen genom kot genom celičnega jedra, motnje v delovanju pa so najpogosteje povezane z mutacijami, ki se pojavljajo tam. Vse to je omogočilo določitev znanstvene smeri za proučevanje bolezni, povezanih z motnjami funkcij mitohondrije, mitohondrijske citopatije. Oba sta lahko občasna in prirojena, podedovana po matični liniji.

Simptomatika

Mitohondrijski sindrom se lahko pojavi v različnih človeških sistemih, vendar so najbolj izrazite manifestacije nevrološki simptomi. To je posledica dejstva, da je hipnoza najbolj prizadeta živčnemu tkivu. Karakteristične značilnosti, ki omogočajo sum na mitohondrijski sindrom pri porazu skeletnih mišic, so hipotenzija, nezmožnost zadostnega prenašanja telesne napetosti, različne miopatije, oftalmološke sluznice (paraliza očulomotornih mišic), ptosis. Na delu živčnega sistema lahko pride do žaljivih manifestacij, napadov, piramidalnih motenj, duševnih motenj. Praviloma se mitohondrijski sindrom pri otroku vedno kaže z zamudo pri razvoju ali izgubi že pridobljenih veščin zaradi motenj v psihomotoriki. Endokrini sistem ne izključuje razvoja sladkorne bolezni, disfunkcije ščitnice in trebušne slinavke, stundiranja, pubertete. Lezije srca se lahko razvijejo v ozadju patologij drugih organov in v izolaciji. Mitohondrijski sindrom v tem primeru predstavlja kardiomiopatija.

Diagnostika

Mitohondrijske bolezni najpogosteje najdemo v obdobju novorojenčkov ali v prvih letih otrokovega življenja. Po tujih študijah se ta patologija diagnosticira pri novorojenčku 5000. Za diagnostiko se opravi kompleksen klinični, genetski, instrumentalni, biokemijski in molekularni pregled. Do zdaj obstaja vrsta metod za določitev te patologije.

1. Elektromiografija - z normalnimi rezultati v ozadju izražene mišične šibkosti pri bolniku lahko sumite na mitohondrijske patologije.
2. Laktoacidoza zelo pogosto spremlja mitohondrijske bolezni. Seveda samo njegova prisotnost ni dovolj za diagnozo, vendar je merjenje ravni mlečne kisline v krvi po vadbi lahko zelo informativno.
3. Najbolj informativna je biopsija skeletne mišice in histokemijski pregled dobljene biopsije.
4. Dobri rezultati kažejo hkratno uporabo svetlobne in elektronske mikroskopije skeletnih mišic.

Mitohondrijska encefalopatija (Leia-ov sindrom)

Ena najpogostejših otroških bolezni, povezanih z genetskimi spremembami v mitohondriji, je Leia-ov sindrom, ki je bil prvič opisan leta 1951. Prvi znaki se pojavijo v starosti od enega do treh let, vendar so možne zgodnejše manifestacije - v prvem mesecu življenja ali, nasprotno, po sedmih letih. Prve manifestacije so zamuda pri razvoju, izguba teže, izguba apetita, ponavljajoče bruhanje. Sčasoma se pojavijo nevrološki simptomi - motnja mišičnega tona (hipotenzija, distonija, hipertonija), krči, slaba koordinacija.

Bolezen vpliva na organe vida: razvije se atrofija optičnih živcev, degeneracija mrežnice, okulomotorične motnje. Pri večini otrok se bolezen postopoma napreduje, pojavijo se znaki piramidalnih motenj, motnje nabrekanja, razvoj dihalnih funkcij.

Eden od otrok, ki trpijo zaradi te patologije, je bil Pugachev Efim, katerega mitohondrijski sindrom je bil diagnosticiran leta 2014. Njegova mati, Elena, prosi za pomoč od vseh brezbrižnih ljudi.

Mitohondrijski sindrom pri otroku

Napoved, na žalost, je danes pogosto razočaranje. To je posledica pozne diagnoze bolezni, pomanjkanja podrobnih informacij o patogenezi, resnosti bolnikov, povezanih z multisistemskimi lezijami, in pomanjkanja enotnega merila za ocenjevanje učinkovitosti terapije.

Tako je zdravljenje takšnih bolezni še vedno v razvoju. Praviloma se zmanjša na simptomatsko in vzdrževalno terapijo.