Menkes sindrom: opis in diagnoza

Menkes sindrom, ki se imenuje tudi bolezen kodrasti lasje - redek in zelo resna genetska bolezen. To vpliva na mlade fante in, žal, ni mogoče obravnavati.

Vzroki bolezni

Menkes sindrom je posledica nepravilnega gena delovanje ATR7A. Kot posledica anomalij telo ne absorbira bakra, ki je deponiran v ledvicah, in vsi drugi organi doživljajo hudo pomanjkanje vode, se hitro uničenje. Najprej, trpijo zaradi srca, možganov, kosti, žil in las. Bolezen je dedna in je zelo redka. Tveganje je približno 1 na 50-100 milijonov in je razdeljen predvsem pri moških. V otroški sindrom ženske praktično ne pride.

Prvi simptomi Menkes sindroma

Otrok, rojen s to boleznijo, izgleda in se počuti povsem normalno v prvih tednih življenja. To je bil šele tretji mesec simptomi pojavijo, kar pomeni, da se otrok razvija Menkes sindrom:

• Kodrasti lasje na kraju samem je padel na tla in malo otroka. So zelo redki in svetlo. Ob natančnejšem pregledu je razvidno, da so lasje zelo krhka in prepleteni. Izgledajo zmeden. Povezani kot dlake in obrvi.
• Koža je nenaravna bledica.
• Baby soočajo precej debelušen.
• Most nosu je ravna.
• Nižja temperatura.
• Feed otrok postane problematična. Appetite je praktično ni. Poleg tega obstajajo razlike v odvajanju blata.
• Kid pasivno, zaspan in počasen, njegov obraz kaže skoraj brez čustev. Tam so vsi znaki apatija.
• Dojenčki pogosto mučijo krči.
• Otrok bistveno zaostaja za svojimi vrstniki in ni več storiti tudi to, kar je že uspelo, da se naučijo.

diagnozo sindroma

Opozoriti je treba, da je veliko redka bolezen težko diagnosticirati. Eden od razlogov za to - slabo ozaveščenost o otroških zdravnikov. V primeru Menkes sindrom pediatra lahko opozori nenavadno vrsto fant las. Razkrivajo simptomi so krči, ki se občasno pojavljajo v otroka.

Veliko od zgoraj naštetih simptomov pojavi tudi v drugih, precej manj nevarnih bolezni. Zato, da bi jih našli v otrokovem panika ni potrebna. Vendar je treba preučiti. Glavne vrste diagnostičnega Menkes sindroma je krvni test za stopnjo prisotnosti v njem bakra in rentgenskimi žarki kosti, ki lahko dokažejo svoje značilne spremembe.

preprečevanje bolezni

Na žalost, preprečevanje sindrom metode Menkes medicina še ni izumil. Ogrožene - moški otrok, ki so imeli sorodnike z boleznijo. Določite bolezen v zgodnji fazi razvoja zarodka, in bolj je skoraj nemogoče preprečiti. Seveda, nekatere ženske so sami je vprašanje, ali je mogoče načrtovati nosečnost z Menkes sindromom v družini svojega moža prosi? Odgovor na to lahko samo dober genetik, ki bo analizirala prednosti in slabosti, bo diagnosticiranje, risanju "genetsko drevo" in šele nato napove stopnjo tveganja. Priporočljivo je, da sprejme odločitev o potomcih načrtovanja šele po posvetovanju s strokovnjaki.

Zdravljenje kodrasti bolezen las

Na žalost, Menkes sindrom je neozdravljiva bolezen. Napoved na to zelo težko. Bolezen hitro napreduje, povzroča nepopravljive spremembe v telesu. Poleg duševno prizadetih, ki je skoraj vedno skupaj s sindromom, zavira razvoj živčnega sistema, moteno delovanje srca, spremembe kostne strukture.

Življenje z Menkes sindromom je kratka. Večina otrok po dveh do treh letih po rojstvu umrl. Pogosto se zgodi nenadoma - na ozadju splošne stabilnosti - od pljučnica, okužbe ali pretrganja žil.

Čeprav zdravljenja kot takega zdravila ne ve, da so metode za lajšanje stanja bolnika. To je umetno dobavo bakra v telesu, ki se intravenozno. Terapija je nekoliko zavira razvoj bolezni in delno odpravlja simptome. Ampak veljajo samo za pravočasno začeti njo - in sicer od prvih dni ali največ tednih življenja (dokler je nepopravljive spremembe v možganih). Ki, žal, je skoraj nemogoče - v resnici se pojavi simptomatska slika le nekaj mesecev do treh let. V drugih primerih lahko zdravniki ponudijo le podporno terapijo.

Zelo redko, a se zgodi, da pride do Menkes sindrom v blagi obliki. Ta vrsta bolezni se imenuje sindrom temenske rog, ki je označen z uničenjem vezivnega tkiva. Bolniki s to diagnozo ne zaostaja v duševnem razvoju, vendar je končni rezultat še vedno obžalovanja. Edina bolezen začne razvijati precej kasneje: star okoli deset let.