Friedreichova ataksija bolezni: simptomi, diagnoza, oznaka zdravljenje po ICD-10

Ataksija pojavljajo v različnih bolezni centralnega živčnega sistema. Vsi izmed njih so povezani z nepravilnostmi v malih možganov strukturi. Večina teh bolezni so genetske narave in dedna. Ena od teh anomalij je Friedreichova ataksija bolezen. Ta patologija se šteje, da je dokaj pogost v primerjavi z drugimi kromosomskih napak. Poleg tega, da je živčni sistem, se razširi na druge organe. Še posebej to velja za srce in mišice. V primerjavi z drugimi ataksij, bolezen ne more biti postavljena diagnoza že zelo zgodaj, saj si sama znana le 20 let.

Patologija Friedreichovo ataksijo - kaj je to?

Friedreichova ataksija bolezen - nevrološka motnja, ki se nanaša na genetski patologij. Naprej na sumite, da ta anomalija je zelo težko, ker ne manifestira v otroštvu. Bolezen pogosto poteka v družinah. Zato, ko bi morali takšni prekrški nosečnice opraviti popolne genetske teste.

Zgodovina in širjenje bolezni

Ataksija Friedreichova ataksija je bila prvič opredeljena kot posebno bolezni v 60-ih letih XIX. Hkrati je bilo ugotovljeno, da je epidemiologija te nepravilnosti neenakomerno. Možno je tudi, da bi izsledil povezavo med boleznijo in narodnosti bolnikov. Najpogosteje je to patologija se pojavi pri ljudeh, rojenih s krvjo poroko. Iz tega razloga, je pogostejša pri manjših etničnih skupin. V primerjavi z drugimi ataksij, Friedreichova ataksija je dokaj pogosta bolezen. To se zgodi v 1-7 ljudi na 100 tisoč prebivalcev. Zdaj je znano, katerih genetske okvare vodijo do te bolezni, tako da zgodovina družinsko anamnezo se lahko diagnosticirali v fazi razvoja ploda.

Vzroki ataksijo Bolezen Friedreichove

Da bi razumeli izvor bolezni Friedreichova ataksija se prenaša in distribuira, je treba vedeti, etiologije to anomalijo. Ta patologija se nanaša na dednih napak kromosomskih. Prenaša se kot avtosomno recesivna lastnost več generacij. Tako da je bolezen pogosto najdemo v družinah. Na zanositve otrok krvi sorodnih poroke pogostosti pojavljanja te bolezni narašča. Zato so te družine potrebujejo za temeljito preučitev z načrtovanjem otroka. Znanstveniki so ugotovili, da imajo vsi bolniki s to boleznijo genetski defekt v devetem kromosoma. Če eden od staršev odkril to nepravilnost, je možnost, da bo otrok bolan, je 50%. Kljub dedno narave bolezni, so okoljske sprožilci, ki lahko povzročijo kromosomske mutacije v embriogeneze. Te vključujejo: zasvojenosti (droge, alkohol), sevanje, stres.

Patogeneza nepravilnosti Friedreichovo ataksijo

Glavna manifestacija bolezni je cerebelarna ataksija. To izhaja iz postopnega degeneracije živčnega sistema celic. Mehanizem poškodbe je, da mutirane gena, prisotnega v kromosomu 9, preneha telo proizvaja snov - frataxin. Zato celice kopičijo povečano količino železa. To sproži naslednjo patološkega procesa - kopičenje prostih radikalov in peroksidacije lipidov. Posledica je uničenje celičnih membran in živčnim tkivom. Najpogosteje ta proces vpliva na posteriorni rog hrbtenjače in piramidno sistema. Te strukture so odgovorne za delovanje motorja telesa, tako da je motnja koordinacije. V nekaterih primerih se prizadeti in druge možganske strukture: sprednji rog, periferna vlakna CNS. Bolj pogosto kot ne, da zajema degeneracija možganski živec in vitalne centre (dihal, ožilja). V redkih primerih, pa so motnje vida in sluha.

Poleg nevroloških simptomov, pa so spremembe v skeletni sistem. Pogosto pri bolnikih s Friedreichovo ataksijo so opazili anomalije ukrivljenost hrbtenice in noge deformacijo. Poleg tega je patološki proces zajame srčno mišico. V tem primeru so običajne kardiomiociti nadomesti z vlaknasto in maščobnega tkiva.

Klinična slika bolezni

Na podlagi patogenezi bolezni, klinična slika je odvisna od obsega porazu možganov in hrbtenjače struktur. sindrom ataksija je značilno. Toda v nekaterih primerih obstajajo tudi druge kršitve. Če je bolezen diagnosticirana Friedreichovo ataksijo, patološki simptomi so naslednji:

1. Cerebelarna ataksija. Ta sindrom se pojavi pri bolnikih, starih okoli 20 let. Njeni glavni simptomi - spremembe v hoji, nestabilnost, nistagmus. Nevrološki pregled, bolniki ne morejo opraviti test calcaneal-kolena in nestabilen položaj Romberg.
2. Mišična hipotonija. Skupaj s spremembo tempa, je postopno šibkost v nogah. Kasneje se je proces gre naprej in zgornje mišice telesa. Bolniki težko držati ud v položaju. To vodi do šibkosti sklepov in razširitev nenormalno uda ( "stop Friedreichovo ataksijo"). Pri nekaterih bolnikih, pa je nasprotno pojav - mišični krči, pareza.
3. Hiperkinezij. Zaradi uničenja sistema piramidni možganov pri bolnikih z Friedreichova ataksija bolezen opazili glave tremor in ud. Tam lahko kršitev mimikrija - tiki.
4. Kršitve kosti in sklepov. Bolniki pogosto skoliozo in druge ukrivljenosti hrbtenice. Zaradi "zračnost" spodnjih okončin sklepov pojavi značilnost patologije stopala deformacije. V tem primeru, je zmanjšanje poglablja, in bližnji falango se je izkazalo.
5. Postopno zmanjševanje kit refleksov.
6. Spreminjanje rokopis.
7. Hipertrofična kardiomiopatija. Ta sindrom se pojavi pri skoraj vseh bolnikih (90%). Klinično se kaže gluhost srce sliši na avskultacijo, povečano velikostjo srca in videz sistolični šumenje. V tem primeru se oseba pritoži, bolečine v prsnem košu, težko dihanje.

Manj pogosti simptomi so občutljivost motnje oftalmoplegije, ptoza. Včasih degenerativni procesi vključujejo zvočne in vidnega živca. Tako je zmanjšanje sluha, slepoto.

Diagnostična merila za Friedreichovo ataksijo

Sum bolezni Friedreichova ataksija ni preveč težko za izkušenega nevrologu. Predvsem zdravnik pozoren na dejstvo, da so kršitve začnejo pri določeni starosti. Ponavadi v pritožbah otroštvu in adolescenci so popolnoma odsotna. Poleg tega so v anamnezi pogosto povezavo med boleznijo in dednih dejavnikov (poroke med sorodniki, ataksija nekdo v družini). Če je ugotovljeno Friedreichova ataksija bolezen, bo diagnoza, ki nevrologa poteka takole (točke, ki so opozorili na zdravnika):

1. Mišična šibkost (najpogosteje v spodnjih okončin).
2. Nižje tetive refleksi.
3. Negotov položaj v Romberg.
4. Vodoravni nistagmus.
5. Nezmožnost za opravljanje preizkusa calcaneal-kolena.
6. Pareza in paraliza (redko).
7. Hiperkinezij.

Poleg tega, je potrebno kirurg ogled. Zdravnik določi bolezni kosti in sklepov spodnjih okončin, ukrivljenost hrbtenice. Kadar obstaja sum patologija, zahteva tudi inšpekcijski oftalmologom in kardiologa.

Osnovna Postopek za diagnosticiranje genetsko analizo, v katerem imata kromosomsko nepravilnost. izvedla tudi možganov MRI.

Friedreichova ataksija bolezen: oznaka v ICD 10

Kljub klinično diagnozo, mora patologija vsak zabeleži v skladu z mednarodno nomenklaturo. Friedreichova ataksija bolezni ICD-10 kodo G11.1 počne. To pomeni, da je, glede na mednarodni ravni, je ta patologija ima naslednji naslov: zgodaj cerebelarna ataksija.

Friedreichova ataksija bolezen: zdravljenje bolezni

Kljub temu, da nevrologije kot znanost sedaj dokaj dobro razvite, ta bolezen ni mogoče popolnoma pozdraviti. To je posledica dejstva, da je povzročena z genetsko mutacijo, ki se ne more prizadeti. Kljub temu, zdravniki opravljajo popravek nevroloških motenj, da bi olajšali življenje za bolnike. Antioksidanti so uporabljeni (drog "Meksidol"), pomeni, da se izboljšajo cerebralno prekrvavitev ( "piracetama" droge "Cere"). Ta zdravila lahko upočasnijo degenerativne procese. Za izboljšanje delovanja motorja izvaja fizioterapija, ortopedska popravek, masaža. V nekaterih primerih, kirurško zdravljenje (s pomembno ukrivljenosti stop).

Preprečevanje bolezni in zapletov

Na žalost, je nemogoče predvideti razvoj Friedreichova ataksija bolezni. Vendar pa je patologija ni zelo redka anomalija. Zato, ko družinsko anamnezo anamneza nosečnice morajo izvesti genetsko analizo ploda.

Da bi preprečili razvoj zapletov pri bolnikih z motnjami Friedreichovo ataksijo, zahteva stalen nadzor nad zdravniki. Kljub temu, da se kršitev nanaša na nevrološke težave, in da je pomembno, da se opazujejo kirurga, kardiologa, oftalmologom in genetik. Da bi se izognili hitro napredovanje bolezni je podporno zdravljenje. Tudi bolniki potrebujejo posebno skrb in podporo ljubljene.

Prognoza bolezni, ataksija Friedreichova

Glede na dejstvo, da je bolezen povezana z a počasi progresivnimi kromosomskih nepravilnosti, bolniki živijo v povprečju 30-40 let. Najpogosteje, nevrološke motnje ne vplivajo na mentalne sposobnosti in vitalnih možganskih struktur. Kljub temu, bolniki potrebujejo stalen zdravniški nadzor. Prav tako morajo bolniki ukvarjati s fizikalno terapijo ohraniti mišični tonus. Najpogostejši vzrok smrti so bolezni srca in ožilja. Hipertrofična kardiomiopatija s starostjo vodi do kongestivnega srčnega popuščanja, katerega rezultat postane Friedreichovo ataksijo bolezen. Foto bolnikov s to patologijo, lahko vidimo v tem članku, in literature.