Franceschetti sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje bolezni

Franceschetti sindrom je avtosomno dominantna bolezen označena po območju deformacij-fascije obraza. Prvič je bil opisan leta 1900, ki ga je britanski oftalmolog Treacher Collins.

patologija značilnost

Bolezen je značilna prisotnost bolnikovih več obraznih deformacij. Ker je patologija razvija v maternici, po rojstvu je mogoče nastaviti Treacher Collins sindrom, Franceschetti.

Ta bolezen ima svoje simptome in skoraj popolnoma odrezani otroka iz družbe, zaradi česar je njegovo življenje bolj težko in boleče. Razvojne motnje kostnega tkiva in okostenelosti povzroči hudo asimetrije obraza, zaradi katere so zvočni in vizualni pripomočki postala nespremenljiva strukturna patologija.

Franceschetti sindrom - redka genska bolezen, ki se pojavi pri 1 na 50.000 rojstev. Medtem ko nadzor medicine nepodvlasten genskih mutacij, tako da, če imate kakršne koli nepravilnosti v družini, morate biti prepričani, da obiščete genetike, ki bo pomagal izračunati verjetnost za razvoj nerojenega otroka morebitnih genetskih nepravilnosti.

Vzroki bolezni

Razvoj bolezni je povezano z razvojem okvaro ploda v obdobju 6-7 tednov. Kršitve so lokalizirana na embrionalnih elementov prve škrg loka.

Franceschetti sindrom lahko različno stopnjo simptomov, od prikriti do močno izraženih patologij lobanje. Sindrom je dedna v avtosomno dominantnega lastnost in ima visok odstotek fenotipskih manifestacij takih patologij pri otrocih.

Znaki sindroma

Navzven je sindrom očesa kaže poševnimi zarezami, katerih zunanje vogale, ki so izpuščene občasno opazili coloboma stoletja (noben del spodnje ali zgornje veke), prirojene katarakte, mikroftalmijo, pareza mišice, odgovorne za gibanje oči.

V maksilofacialno sistemu opazili hipoplazija zygomatic kosti, zgornji in spodnji čeljusti. Kot rezultat, velika asimetrija obraza, včasih prisotna pri bolnikih, volčje žrelo, morda potiska jezik, ki prispevajo k oviranje orofarinksa in povzročajo bolezni dihal.

Zobje so pogosto slabo razvita, široko nastavljena, da je problem z ugrizom. Hipoplaziji spodnjega dela obraza daje neke vrste ptic. V redkih primerih, obstaja uničenje velikih krvnih sodov, srca, zaostajanja, notranji hidrocefalusa.

Franceschetti sindrom mogoče razlikovati od displazije Goldenhaara. Za to patologijo značilno povečanje števila prsnih ali ledvenih vretenc, na synostosis vratu, izgube sluha, patologij strukture sluhovodi, viličasti jezikom, razcepljenim nebom.

Blaga sindrom je skoraj nobenih strukturnih sprememb v regiji obraza, s povprečno težo - naštete simptome je izražena selektivno. Huda sindrom je značilna popolna odsotnost izbranih potez pri otrocih. Po statističnih podatkih, zmerno sindrom pogosto kaže, vendar v večini primerov mogoče odpraviti pomanjkljivosti, ki jih plastično kirurgijo.

Franceschetti sindrom: Zdravljenje

Za zdravljenje bolnikov zahteva interdisciplinarno medicinski pristop. Glavni problem je kršitev dihalnih poti, požiranje, vid in sluh. V nekaterih primerih je lahko potrebno traheostomije - delovanje seciranju sprednjo sapnika steno.

Po gastrostomo (fistule tvorjen) izvedemo prehranjevanje in dihanje bolnika. Lahko izboljša videz s plastično operacijo, vendar je narejeno na zahtevo in šele ko doseže določeno starost.

Operacija zahteva postopno spremembo videza in fazi obdelave. Napake je mogoče odpraviti v nekaj letih ali celo desetletjih. V nekaterih primerih je mogoče zaključiti korekcije obraznih deformacij, tako da lahko zdravniki s pomočjo kirurškega posega le nekoliko zmanjša simptome in izboljšati kakovost bolnikovega življenja.

Poskusi, da bi obnoviti sluha skozi operacijo (s pravilno strukturo slušne koščice) pri bolnikih, ki niso imeli pozitiven učinek, zato je bolje, da se za ta namen uporabljajo slušne aparate, izbranih na podlagi individualne patologije in notranjo strukturo srednjega ušesa.

Franceschetti sindrom: fotografije bolnikov

Fotografija kaže, da ljudje s sindromom Treacher Collins niso manj aktivno življenje od zdravih posameznikov. Naučijo se sami sprejeli, radi svoj obraz, ki si želijo, da bi v istih otrok, ki si ne želijo, da bi živeli in polontsenno strah iti ven zaradi zasmehovanje drugih otrok.

Tudi popolnoma zdrave starši lahko dobijo otroka z genetsko boleznijo.

Na fotografij pred in po plastični operaciji, dekle opazili bistveno razliko. Torej, ne obupa pred časom, da dajo svoje roke. Vedno lahko najti način za izboljšanje videza.