Bloomova sindrom: Vzroki, simptomi in zdravljenje

Bloom sindrom - redka prirojena bolezen, kjer človeške celice izražajo genomsko nestabilnost. To je dedna na avtosomno recesivna način.

Kršitev novo diagnosticiranih in opisal leta 1954, ki ga dermatologu ameriškega porekla Devid Blum. V imenu znanstvenik in je bilo ime bolezni. Sinonim - prirojena teleangiektaticheskaya eritem.

Bloomova sindrom najpogosteje prizadene osebe judovske narodnosti (približno 1 od 100 ljudi). Bolezen je lahko tako ženske kot moški, vendar slednji simptomi so bolj izrazite. To je razlog, zakaj so ženske s to motnjo pogosto napačno diagnosticirajo.

Otrok, ki je bolan sindrom Bloom, oba starša sta nosilca latentni mutacija v enem alel od BLM gen. Predpostavlja se, da je vrsta simptomov odvisna od vrste mutacije je prisotna v bolnikovih genov. Vendar pa to še ni dokazano.

klinična slika

Bolniki z Bloom sindromom ob rojstvu malo teže (približno 1900-2000 g). V prihodnosti, so tudi rastejo počasi in slabo pridobivanje teže. Puberteta je z zamudo, in tudi če gre, je v okvari. Pri moških, neplodnost je skupno, in ženske - nenormalno zgodnjo menopavzo. Kljub temu, njihov duševni razvoj ustreza starostnih norm.

V prvih tednih življenja bolnikov, na lica, ušesa, nos in nazaj dlani Obstajajo mehurčki, eritem in skorjo. Pogosto se je povečala občutljivost na UV svetlobo. Tudi bolniki kratke ugotovitvijo pod soncem lahko vodi do tvorbe žilnega omrežja in poškodbe kože različno težo. Po okrevanju obsevanega kože na njem lahko tvorijo preveč temne ali svetle pike, območja z atrofijo.

Bolniki imajo zmanjšano odpornost in se zato pogosto soočajo z nalezljivimi boleznimi, ki se prav tako ponavljajo.

Bloom sindrom je pogosto povezana z asimetrija od vratu stegnenice in prirojeno srčno bolezen.

videz

Videz bolniki nenavadno. Imajo precej ozko lobanjo, majhno brado in vidno nos ( "ptičje obraz"). To je še posebej očitno, če pogledamo sliko Bloom sindrom.

Bolniki običajno nizke rasti, imajo visok glas. Pri nekaterih bolnikih, so stopala deformacije in nepravilnosti zob. Bolniki se pogosto pritožujejo zaradi vnetja in otekanje ustnic, ki jih piling. V nekaterih primerih je kršitev proces keratinizacije od kože in njene blokade (izgleda kot "gos bulice").

diagnostika

Diagnoza "Bloom sindrom" postavlja zdravnika, ki temelji na klinični sliki pacientovih zdravstvenih podatkov in laboratorijskih izvidov.

Pri pregledu je potrebno oceniti stanje imunskega sistema. Pri analizi bolnikov z Bloom sindromom je Opazno zmanjšanje količine imunoglobulina in T-limfocitov. Poleg tega je priporočljivo, da oceni izmenjav sestrskih kromatid.

Ko je diagnoza pomembno, da ne zamenjujejo s sindromom Bloom sindrom lupus eritematozus, Dingwall Nil sindrom Rotmunda-Thomson in kožnim porfirijo.

onkologija

Nizka odpornost in prisotnost velikega števila različnih mutacij privede do dejstva, da se bolnik močno poveča verjetnost raka. Trpijo hkrati lahko tako notranji organi in kri, limfa, kostno tkivo.

Najpogostejša bolezenska stanja, ki se pojavljajo pri teh bolnikih, so:

• mieloidne levkemije;
• limfom;
• limfocitne levkemije;
• Maligni tumorji požiralnika, jezika in črevesja;
• pljučni rak;
• karcinoma dojke.

Precej manj verjetno so za diagnosticirali meduloblastom in raka ledvic.

zdravljenje

Bolnik trpljenje Bloom sindrom, zdravljenje bo simptomatsko. Zmanjša resnost neprijetne učinke je mogoče doseči s pomočjo zdravil in medicinskih postopkov. Njihova izbira je narejen lečeči zdravnik na osnovi tega, kar simptomi moteče bolnik. Na primer, v onkologiji morda kemoterapijo, z obsevanjem terapijo ali operacijo, z zobmi bolezni - .. Dental postopki, itd popolnoma pozdravi z patologija trenutno ni mogoča.

V vsakem primeru je treba bolnike redno uporabo sredstev, ki zanesljivo ščitijo kožo pred ultravijoličnimi žarki, uporaba vitaminskih in mineralnih dodatkov (morajo biti del vitamina E), karotenoidov (na primer v obliki aditivov za živila, in hrane) in medicine, korektivni delo imunski sistem. V nekaterih primerih se lahko izvede hormonsko terapijo.

Bolniki, pri katerih Bloom sindrom, je treba vseživljenjsko učenje bi videli z dermatologom in onkologa poznati zgodnje znake kožnega raka. Če sumljivih sprememb, ki jih potrebujejo v najkrajšem možnem času k zdravniku.

Bolniki, na telesu, kjer se je veliko moli koristno, da je v senci in se izognili neposredni sončni svetlobi, oblačil, kolikor je mogoče skriva telo.

obeti

Prognoza bolnikov z Bloom sindromom je odvisno od tega, kakšen patoloških stanj, ki jih spremljajo. Najpogosteje so bolniki umrejo zaradi akutnih onkoloških procesov ali pljučnico.

To je treba poudariti, da imajo bolniki, ki so simptomatsko zdravljenje in so pod nadzorom zdravnika, imajo večjo pričakovana življenjska doba v primerjavi s tistimi pacienti, ki ne.

preprečevanje

Preprečevanje Bloomova sindrom pri otrocih bo iz izogibanja poroko z bližnjih sorodnikov. To je med narodi, v tradiciji, katere tesno povezane poroke, se bolezen najpogosteje širijo.

Poleg tega je priporočljivo, mladi par pred spočetjem opraviti temeljit zdravniški pregled.