Peteršilj sindrom - bolezen je vedno "srečni" oseba

Peteršilj sindrom, poznan v znanstvenih krogih Angelman sindrom, nevro-genetski patologija, ki je značilna zamudo razvoj intelektualnih in fizičnih parametrov osebe, v nasprotju z načinom spanja in budnosti, zasegov, nenadnih in nenadnih premikov okončin. Z človeški obraz ne pusti nasmeh, je vedno smeje brez razloga, in izgleda neskončno srečen. gibi rok so bolj kot aplavz, ploskanje. Peteršilj sindrom imenovan tudi sindrom vesel lutke, saj so bolni ljudje neke vrste punčko, s stalnim nasmehom na obrazu in majhnih pogostih trzanje roke, ukrivljen na komolec - sušilcem za širino kot lutk lutka, nizi, ki se upravlja z lutkarjem.

Za prvič je bilo to genetsko patologija opisal leta 1965, ki ga dr Harry Angelmanom pediater, ki so si ogledali tri invalidnih otrok, ki jih ta bolezen prizadela. To je bilo prvič, da so on in njegovi pacienti imenujejo "lutkovne otroci." Kasneje omemba bolezni pojavil v ZDA v zgodnjih 80. letih. Peteršilj sindrom - dokaj pogosta bolezen. Pogostost njenega pojavljanja na statističnih podatkih Washington University (ZDA) je 1: 20.000 novorojenčkov.

Gensko je Angelman sindrom posledica pomanjkanja več genov iz kromosoma 15. V nekaterih primerih, delni izbris, in sicer izgubo gena, ali mutacijo 15. somatsko kromosoma. Običajno prizadene mater kromosom, ki se prenaša z matere na plod. Vendar se lahko poškoduje tudi njegov oče, v tem primeru je bolezen znana kot Prader-Willi sindrom. Kariotipa za človeške shematsko označena kot XX ali 46 XY, 15r-. Spontano kromosomske napake je značilno, da ni velikega območja v neposredni bližini velikega števila (do 3-4.000.000) parov baz DNA v regiji Q11-Q13 odseki 15. kromosomu. Neodvisne raziskave kažejo vzroke teh mutacijskih sprememb, ki jih mutacijskih sprememb UBE3A gena povzročajo. Produkt tega gena je encim sestavni del kompleksnega sistema degradacije proteinov. Peteršilj lahko diagnosticirati sindrom z genetsko analizo.

Otroci, ki trpijo zaradi Angelman bolezni v otroštvu težave s hrano, zlasti v zgodnjem otroštvu, ne pridobivanje teže. Malo pozneje, lahko opazite zamudo pri razvoju motorja splošnih znanj otrok, ki je zelo pozno, da začne sedeti in hoditi. Tam je slaba, slaba govor. Ti otroci so veliko bolj zavedajo, kot se lahko govori ali izraziti z besedami.

V šolo, obstajajo velike težave pri usposabljanju tistih, ki so bile ugotovljene s peteršiljem sindrom, lahko ti ljudje berejo z velikimi težavami. So zelo nepremišljeni in hiperaktiven. Epilepsija in nenavadnih gibanj, zlasti, fino tresenje in kaotični gibi udov, pogoste smeh brez razloga razlikovati teh otrok. Bolniki opazili značilno hoja - togo. To je zato, ker te funkcije, se imenujejo lutke. imajo tudi majhno glavo z rahlo sploščena na zadnji strani glave, široko usta, vidno brado, velike vrzeli med zobmi in štrleči jezik. Poleg tega polovica bolnikov ima strabizem, skoliozo in občutljivost na povišani temperaturi.

Peteršilj sindrom trenutno nima posebnih tretmajev, ampak za izboljšanje kakovosti življenja bolnikov, je mogoče s pomočjo različnih terapevtskih ukrepov. Dojenčki storiti masaža, preživijo fizioterapijo. Pri predšolskih otrocih je izbral logopedi in govora patologi. Normalizirati spanje je predpisano spanjem enostavno. Epileptični napadi se zdravijo z antiepileptiki. Pogosto se otrok učil znakovnega jezika.

sindrom Peteršilj je bolj verjetno, da vplivajo na fante, ampak dekleta so tudi dovzetni za te bolezni. V medicinski praksi, v primeru nosečnosti ženske s sindromom srečno lutk, ki je rodila deklico, «je vesel." Samo cena take sreče pri pacientih ljudeh neverjetno visoko ...